Расшифровка скрининга 2 триместра. Какие заболевания можно диагностировать у плода. А вот перед сдачей тройного теста лучше соблюсти некоторые правила

Диагностическое мероприятие, проводимое беременным женщинам, называется перинатальным скринингом. Его делают для того, чтобы определить имеются ли аномальное развитие плода у женщины, существует ли отклонение от нормы. Сколько раз делать перинатальный скрининг решает лечащий врач.
В такое исследование входит:

УЗИ развития плода во время беременности.
Биохимические анализы, для исследования крови.

Конечно, биохимический скрининг 2 триместра не поможет определить риск появления патологий, не сможет защитить от нарушения нормы. Чтобы получить точные результаты, требуется проведение дополнительной инвазивной диагностики.

Срок до 14 недель — 1 триместр. Делается двойной тест триместра беременности.
Когда срок равен 20 неделям и более — скрининг 2 триместра. Делается тройной тест второго триместра, врачи смотрят и определяют динамику вынашивания, сравнивают с нормой.
После 30 недель, скрининг является комплексом исследований, проводится интегральный тест.

В принципе, при получении нормальных результатов, достаточно сделать три УЗИ. Однако нужно хорошо понимать, что организм каждой женщины индивидуален, поэтому, сколько необходимо пройти УЗИ подбирается гинекологом.

Нужно ли делать второй скрининг?

Одним из аргументов, чтобы не проводить скрининговую диагностику, становится боязнь получить точную информации о формировании ребенка, узнать информацию об отклонении от нормы. Иногда результаты такой диагностики оказываются ложными, показывают неправильные отклонения от нормы. Это обязательно вызовет волнение матери, что может негативно отразиться на здоровье будущего малыша.
Вот почему, делать второй скрининг женщина решает самостоятельно.

Если у беременной женщине все показатели оказались в норме, когда отсутствуют отклонения, достаточно сделать одно УЗИ. Ей лучше не делать инвазивную диагностику.

Данные результатов повторного скрининга могут показать отклонения от существующих норм в развитии плода. Ребенок может появиться на свет с выраженной патологией. Результаты такого скрининга оказывают влияние на психику женщины. Учитывая это, в России уже два года запрещен второй скрининг.

Какие заболевания можно диагностировать у плода

Проведение второго скринингового триместра позволяет врачам диагностировать у плода вероятность нескольких заболеваний:

Болезнь Дауна
Синдром Эдвардса
Нарушения работы нервной трубки

Показаниями к проведению исследования скринингом второго триместра, считаются:

Когда возраст женщины больше 35 лет.
Имеется угроза выкидыша.
Уже есть ребенок, имеющий врожденные отклонения.
Женщине необходимо принимать лекарство, противопоказанное во время протекания беременности.
Когда при первом скрининге выявился риск возникновения патологических изменений плода.

Для проведения второго скрининга, требуется специальная подготовка к УЗИ, например, придется пить стакан воды.

Фетометрические показатели

Стандартными фетометрическими показателями нормального развития плода являются:

Бипариетальный размер – БПР. Определяется диаметр головки плода
Лобно-затылочные данные – ЛЗР
Окружность головки – ОГ
Размер животика и его округлость — ОЖ
Величина длинных костей

Полученные результаты дают возможность врачу установить срок беременности. Кроме того, врачи смотрят анатомическое строение внутренних органов малыша, чтобы обнаружить возникновение врожденных пороков или отклонений от стандартной нормы.

Какие анализы требуются для второго скрининга

Для прохождения второго скрининга врач дает направление на проведение обязательных анализов:

Биохимический скрининг или тройной тест. Определяется белковый уровень — ХГЧ, АФП, эстриола. Более подробная расшифровка этих значений дается в конце статьи.
УЗИ. На 20 неделе это обследование может обнаружить отклонения, не соответствующие норме. Позднее это станет невозможным. Специалист определит насколько размер плода, соответствует сроку беременности, правильно ли проходит его развитие.

Кроме этого, проводится и несколько дополнительных анализов:

Проводится изучение околоплодных вод.
Изучается кровь плода. Делается кордоцентез, при котором кровь, берется из пуповины.
Когда женщина страдает хроническими заболеваниями, проводятся дополнительные исследования.

Подготовка к исследованию

В принципе для проведения второго скрининга специальная подготовка не требуется. Перед проведением диагностики нужно соблюдать определенный рацион питания:

принимать пищу можно за три часа перед началом скрининга
в продуктах не должно находиться много жиров и холестерина
запрещается пить газированные напитки
не употреблять морепродукты
не пить какао и кофе

Конечно, если появилось желание перекусить, полностью отказываться от этого беременной женщине не нужно. Когда делается второй скрининг, женщина может не соблюдать строгую диету. Только первый скрининг нуждается в соблюдении строжайшей диеты.

Проведение второго скрининга не требует, чтобы мочевой пузырь был полностью заполнен. В этот период уровень околоплодных вод вполне достаточен для проведения исследования.

Состояние желудочно-кишечного тракта не оказывает никакого влияния на проведение ультразвуковой диагностики. Под давлением матки, в этот период кишечник отодвинулся назад. И все же, врачи, чтобы получить максимально точные результаты, советуют женщинам не пользоваться вышеперечисленными продуктами за 24 часа до начала проведения процедуры.

Необходимо сказать, что проведение скрининга второго триместра во время беременности открывает возможность выявить группу риска. Он показывает имеющиеся патологии. Однако, подготовка к данному исследованию, независимо от триместра, остается одинаковой и неизменной.

Главной задачей беременной женщины является исключение волнения, сохранение нормального психологического состояния, желание получить позитивный результат.

Методика проведения диагностики

Такое исследование после 20 недели может происходить и в присутствии супруга будущей матери. Для проведения УЗИ используется абдоминальный способ. Пациентка должна лежать на спине, можно использовать кушетку, подложив валик под её правый бок.

Живот должен быть открытым до лобка. Датчик устанавливается на его переднюю часть, предварительно смазанную гелем.

Проводя исследование, после 20 недели, сонолог изменяет местонахождение ультразвукового трансдюсера. Женщина при этом не ощущает дискомфорта. Ребенок в это время шевелиться намного активнее.

Тройной тест

На 20 неделе беременности, каждая женщина, наблюдаемая в женской консультации, должна в обязательном порядке сделать «тройной тест». Проведение такой процедуры, подразумевает анализ крови, сдаваемый рано утром натощак. Определяется несколько показателей.

Уровень ХГЧ

Расшифровывается как хорионический гонадотропин человека, относится к группе гормонов. Он обладает несколькими свойствами:

Не позволяет исчезнуть желтому телу при беременности. Этот гормон усиливает синтез эстрогенов в начале беременности.
Занимается изменением анатомического строение организма будущей матери.
Предотвращает отторжение клеток плода материнским иммунитетом.
Стимулирует половые железы.
Усиливает работу надпочечников плода.

Что такое АФП (альфа-фетопротеин)

Белок или альфа-фетопротеин вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Он транспортирует питательные вещества к появившемуся плоду. Защищает эмбрион от иммунной системы матери. Предотвращает отторжение плода. Концентрация АФП во время беременности постоянно увеличивается в крови матери и будущего ребенка.

Свободный эстриол

Эстрогенный гормон, вырабатывается в женском организме в небольших количествах.

После наступления беременности роль свободного эстриола резко повышается. Под его воздействием матка подготавливается к питанию плода, к его будущему росту. Подготавливаются и раскрываются молочные протоки, чтобы в будущем проводить грудное вскармливание малыша.

Эти три показателя дают возможность специалистам определить, имеются ли у ребенка патологии развития на 20 неделе беременности, все ли в норме. В результате можно будет понять, имеется ли у малыша порок сердца, синдрома Дауна, и другие патологии развития.

Надо сказать, что иногда даже «отрицательные» результаты тройного теста не всегда точно говорят, что плод развивается неправильно.

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или .

информация Безусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных .

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска , требующие обязательного биохимического скрининга:

Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
Брак между близкими родственниками ;
Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода .

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Нормы

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

Срок беременности, недели	Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл
Срок беременности, недели	Минимальное значение	Максимальное значение
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

дополнительно Результат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Отклонения показателя от нормы	Причины
Пониженный уровень ХГЧ

	Задержка развития эмбриона
	Высокий риск самопроизвольного выкидыша
	Синдром Эдвардса у плода
Повышенный уровень ХГЧ	Многоплодная беременность
	Выраженный токсикоз
	Сахарный диабет у матери
	Синдром Дауна у плода
	Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие)
	Прием гестагенных препаратов ( , )
	Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома)

Расшифровка анализа на РАРР-А

Биохимический скрининг во втором триместре

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.

Нормы «тройного теста»

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Нормальные показатели ХГЧ

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

Расшифровка

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Расшифровка анализа на свободный эстриол

Итак, что же входит во второй скрининг при беременности? Пренатальная диагностика на данном этапе может включать в себя ультразвуковое исследование (УЗИ), биохимический анализ крови на гормоны, а в некоторых случаях может потребоваться комплекс этих исследований.

Самым информативным периодом для проведения второго скрининга является 17-19 недель беременности. Данный промежуток времени позволяет получить более полную и ясную картину состояния ребенка и матери.

Нужно понимать, что далеко не каждое заболевание является следствием воздействия внешних факторов и оградить будущего ребенка абсолютно от всего невозможно. Существует множество патологий, которые берут начало уже в первую неделю внутриутробной жизни плода. Например, известный всем синдром Дауна образуется еще при зачатии, в момент скрещивания хромосом. Такие аномалии как раз можно выявить с помощью скрининга, но безотказного способа предотвратить их появление, увы, не существует. Скрининг второго триместра с высокой долей вероятности позволяет выявлять риск развития генетических заболеваний у ребенка: синдром Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау, немолярную триплодию, дефект нервной трубки. Данное исследование также дает возможность заподозрить у плода наличие основных наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Появляется возможность определения анатомических патологий плода.

Согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н при нормальных показателях первого биохимического исследования скрининг 2 триместра проводится только как УЗИ в условиях перинатального центра. Как правило, врач направляет беременную пройти скрининг второго триместра в том случае, когда результат первой пренатальной диагностики показал, что риск развития патологий у плода достаточно высок. При хороших результатах скрининга 1 триместра проводить вторичную процедуру будет нецелесообразно, поэтому будущая мама может ограничиться только УЗИ второго триместра.

Однако есть факторы, при наличии которых женщине не стоит обходить стороной второй пренатальный скрининг:

возраст беременной составляет более 35 лет;
длительная угроза выкидыша;
в семье уже есть ребенок с врожденными хромосомными или генетическими патологиями;
женщине приходится принимать препараты, которые противопоказаны при беременности;
скрининг первого триместра выявил высокий риск патологий плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Второе ультразвуковое исследование проводят, как правило, в период с 20-й по 24-ю недели. Это обосновано тем, что именно к этому времени у ребенка формируются все важные функциональные системы, а тело принимает конкретные физические очертания.

Основная цель специалиста проводящего исследование на данном этапе - получить наглядную клиническую картину плода. Обследование может обнаружить какие-либо отклонения, несовместимые с жизнью, в таком случае беременной могут дать рекомендацию прервать беременность.

Во втором триместре данную процедуру проводят только трансабдоминальным способом, то есть через кожу живота матери. Как делают УЗИ? Особой подготовки к этой процедуре не требуется, но для качественного обследования будет нелишним соблюсти некоторые рекомендации:

за 3 часа до процедуры лучше не принимать пищу, но если будущая мама голодна, то лучше перекусить;
не включать в рацион продукты с высоким уровнем жиров и холестерина;
сократить употребление морепродуктов и цитрусовых;
не употреблять газосодержащие напитки за сутки до УЗИ.

Процедура очень проста и не доставляет никакого дискомфорта: беременная лежит на кушетке, а специалист будет водить датчиком по её животу. Болезненных ощущений это не вызывает.

На что смотрят специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 2 триместра? Прежде всего, оцениваются следующие характеристики:

Врач измеряет голову, голени, плечи и предплечья плода. Оценивается правильное формирование рук, ног, пальчиков. Также определяется предлежание плода, которое может быть головным, тазовым, поперечным, косым, неустойчивым. Предлежанию не придают большого значения до 30-й недели беременности, так как ребенок до этого времени очень подвижен, он постоянно кувыркается и переворачивается. Ближе к 30 неделе для правильных естественных родов плод должен занять головное предлежание. В случае тазового предлежания обычно назначают кесарево сечение.

Существуют нормы размеров, которых должен достигать плод к определенной неделе. Если размеры отклоняются от нормы в меньшую сторону, то это может свидетельствовать о внутриутробной задержке развития.

Определяется наличие, правильное расположение и работоспособность внутренних органов. Специалист просматривает сердце, учитывает количество сердечных сокращений, желудок, почки, кишечник и желчный пузырь.

Проводится осмотр мозжечка и делается замер его размеров, нормы которых можно увидеть в таблице:

Также проводят замер боковых желудочков мозга и большой цистерны. Нормальные их размеры: от 10 до 11 мм.

В обязательном порядке при УЗИ определяют индекс околоплодных вод (амниотической жидкости). На основании этого параметра судят о том, присутствует ли у беременной многоводие или маловодие.

Состояние, при котором количество околоплодных вод не соответствует нормам, подразделяется на две степени:

незначительное маловодие
существует опасность дефектов конечностей ребенка, проблем с центральной нервной системой и патологий позвоночника
критическое маловодие
требует назначения лекарственных препаратов

Есть и так называемое умеренное маловодие. Обычно оно решается с помощью приёма назначенного врачом витаминного комплекса.

На УЗИ в обязательном порядке рассматривается толщина и структура плаценты, где она закреплена. Совокупность этих данных и некоторых других признаков указывает на степень её зрелости. Дело в том, что преждевременное созревание плаценты может привести к гипоксии плода (нехватке кислорода), а это, в свою очередь, провоцирует недостаточное получение ребенком питательных веществ. Такое состояние требует лечения.

Врач измеряет также длину пуповины и количество сосудов в ней. Нормой признано наличие в пуповине двух артерий и одной вены, то есть, общее количество сосудов будет – 3. У детей с выявленными отклонениями в пуповине при рождении часто фиксируется небольшой вес и слабая иммунная система. Однако меньшее количество сосудов в пуповине хоть и требует дополнительных обследований, но не несет угрозы для жизни матери или плода. В некоторых случаях даже в отсутствии одной артерии можно говорить о том, что беременность протекает благополучно:

результаты «тройного теста» (на ХГЧ, АФП и свободный эстриол) соответствуют норме;
хорошие показатели формирования плода;
отсутствие дефектов в формировании внутренних органов;
отсутствие нарушений в кровотоке плаценты.

В конце протокола УЗИ врач ставит отметку о том, есть у плода врожденные пороки развития или нет. При желании родителей они могут узнать у специалиста и пол ребенка.

Если данные плода и какие-либо нормы по УЗИ не совпали – это ещё не значит, что ребенок обязательно будет болен. Если появились какие-либо сомнения при постановке диагноза, то врач может назначить пациентке пройти еще одно УЗИ спустя неделю. Это предоставит возможность оценить состояние развития плода в динамике. Вследствие этого, очень важно проходить второе УЗИ в срок до 22 недель. После этого срока становится гораздо сложнее повлиять на выявленные отклонения в развитии плода. Вовремя выявленные патологии можно максимально устранить благодаря правильному лечению. Лечение должно быть назначено врачом-генетиком, на консультацию к которому будущую маму отправляют в случае выявления пороков развития у ребенка.

Стоит сразу отметить, что не далеко не каждую пациентку врач направляет на комплексный анализ, так как для такого детального обследования нужны основания. Обычно полный скрининг назначают тем женщинам, которые входят в группу риска.

Оптимальный период для анализа крови: 16-18 неделя. Необходимо соблюдать сроки проведения биохимического скрининга 2 триместра, так как уровень гормонов в крови женщины меняется с каждой неделей беременности и в определенный момент оценивать их концентрацию в крови становится неинформативно. Для анализа достаточно сдать кровь из вены натощак.

Биохимический скрининг второго триместра является так называемым «тройным тестом». Исследование определяет наличие в крови следующих маркеров: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол. Для каждой недели беременности учеными установлены свои нормы содержания этих гормонов в крови, поэтому при сдаче анализа обязательной указывают, на какой неделе сейчас находится беременная.

Пренатальный скрининг второго триместра предписывает следующие нормы содержания b-ХГЧ в крови:

Если уровень ХГЧ значительно превысил норму, то можно объяснить это следующими причинами:

неверно был установлен срок беременности;
у плода синдром Дауна;
женщине приходится употреблять синтетические гормональные препараты;
хронические заболевания пациентки, например, сахарный диабет;
развитие плода в утробе происходит с патологиями.

Низкий уровень ХГЧ может быть объяснен такими факторами:

неверно установлен срок беременности;
у плода синдром Эдвардса ;
замирание внутриутробного развития;
угроза выкидыша;
задержка развития эмбриона;
нарушение функций плаценты.

Гормон свободный эстриол отражает правильность формирования и функционирования плаценты. Беременность, протекающая без осложнений, сопровождается постоянно растущим уровнем свободного эстриола.

Превышающие норму показатели данного маркера наблюдаются чаще всего при многоплодной беременности, в случае крупного плода, заболеваниях печени у беременной.

Недостаточный уровень эстриола может наблюдаться при следующих отклонениях:

фетоплацентарная недостаточность;
наличие внутриутробной инфекция;
полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей черепного свода и мягких тканей (анэнцефалия);
угроза самопроизвольного прерывания беременности;
гипоплазия у плода (недоразвитие тканей и/или органов).

Критическим снижением уровня свободного эстриола считается его спад более чем на 40% относительно нормы.

Белок АФП продуцируется печенью и желудочно-кишечным трактом плода. Начиная с 10 недели, он через плаценту поступает в кровь матери. Нормы его выработки следующие:

Помимо некорректно установленного срока беременности, пониженный уровень АФП может свидетельствовать и о тяжелых пороках у плода:

синдром Дауна или синдром Эдвардса;
пузырный занос;
угроза прерывания беременности;
внутриутробная гибель плода.

Повышенная концентрация АФП в крови может быть признаком следующих отклонений:

пупочная грыжа;
неправильное формирование нервной трубки;
нарушения пищевода или 12-ти перстной кишки;
развитие синдрома Меккеля.

Также повышенный уровень АФП может наблюдаться после вирусной инфекции, перенесенной женщиной во время беременности.

Для прохождения комплексной процедуры скрининга данные, полученные с помощью анализа крови, будут сопоставляться с полученными ранее результатами УЗИ. Также будущая мама заполняет анкету, где указывает срок беременности и некоторые другие индивидуальные данные (возраст, наличие хронических заболеваний, вредных привычек).

В направлении на скрининг 2 триместра должны быть указаны:

полная дата рождения женщины, которая указана в паспорте;
дата, когда был осуществлен забор крови, дата УЗИ и срок беременности;
количество плодов;
наличие у женщины сахарного диабета (1 тип);
масса тела пациентки;
этническая принадлежность женщины
Национальности, проживающие на территории Российской Федерации, относят к европейской этнической группе. Этот фактор нужно учитывать при обследовании беременных восточно-азиатского, арабского или африканского происхождения;
курение женщины в период беременности;
факт применения вспомогательных репродуктивных технологий (например, ЭКО). Если беременность наступила после применения донорской яйцеклетки или с помощью суррогатного материнства, то указывается возраст донора яйцеклетки (ряд программ требует сообщить дату подсадки эмбриона).

Полученные данные обрабатываются специальной программой, которая рассчитывает вероятность наличия у плода хромосомных заболеваний. Самой известной является программа для скрининга – PRISKA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска патологий. Выявляет она следующие аномалии:

синдром Дауна;
Фиксируется у 1 из 800 новорожденных.
синдром Эдвардса;
Наблюдается у одного из 6000 рожденных детей. Более 90% младенцев не доживает до 1 года.
синдром Патау ;
Проявляется у 1 из 14000 новорожденных. Сопровождается множественными пороками всех органов и систем.

Важно помнить, что расшифровка результатов тестирования ещё не является окончательным диагнозом, а лишь определяет - относится ли беременная к группе риска.

Однако неблагоприятные результаты тестирования – повод пройти консультацию врача генетика и прибегнуть к дополнительным обследованиям. При обнаружении каких-либо отклонений беременной назначают инвазивную диагностику. Учитывая то, на каком сроке делают второй скрининг, подходящей данному этапу беременности инвазивной процедурой будет амниоцентез. Амниоцентез, как правило, проводится в период с 17 до 22 недели беременности и заключается в том, что специалист под контролем УЗИ - аппарата осуществляет пункцию амниотической оболочки с целью забора околоплодных вод. Пункция осуществляется через переднюю брюшную стенку матери. Околоплодные воды содержат ДНК плода, которая и будет изучена на наличие хромосомных и генных аномалий посредством лабораторных исследований.

После 21-22 недели беременности уже будет назначаться другая инвазивная процедура – кордоцентез. Суть её в том, что при помощи специальной иглы из пуповины берут кровь плода, которая затем исследуется на наличие отклонений в генетическом материале будущего ребенка.

Данные исследования обладают очень высокой точностью (около 99%), но и имеют серьезный недостаток: возникновение осложнений беременности после проведения процедуры. В редких случаях (примерно 1,5%) амниоцентез и кордоцентез могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности. К прочим осложнениям процедур относят:

преждевременное выделение околоплодных вод,
преждевременные роды,
травма или инфицирование плода,
отслойка плаценты,
повреждение пуповины,
травма мочевого пузыря или кишечника матери,
воспалительные процессы в плодных оболочках (хориоамнионит).

Однако есть случаи, при которых инвазивное вмешательство будет противопоказано:

наличие угрозы прерывания беременности;
воспаления во влагалище или шейке матки, воспаления кожи на животе (в зависимости от места прокола).

Что же делать в случае, если скрининг второго триместра выявил высокий риск развития патологий, а инвазивная диагностика женщине противопоказана или она просто боится проходить данные процедуры? Современная медицина и генно-молекулярные разработки последних лет позволяют решить эту проблему.

Однозначным прорывом в сфере пренатальной диагностики в 2012 году стал неинвазивный пренатальный ДНК тест. Тест применяется всё шире как в зарубежных, так и в российских клиниках и уже успел заслужить доверие, как врачей, так и пациенток. Суть его в том, что осуществляется простой забор крови из вены у матери, а из полученного материала с помощью метода секвенирования выделяют ДНК плода, которая и анализируется на наличие хромосомных аномалий у будущего малыша.

Данный метод эффективен уже с девятой недели беременности и позволяет выявить широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим женщинам эта методика позволила избежать инвазивной диагностики и просто помогла приобрести уверенность в здоровье будущего малыша.

Ещё один плюс неинвазивного теста – он не требует особых показаний для его проведения и им может воспользоваться любая беременная женщина, даже при низких рисках по результатам скринингов.

Отрицательные результаты неинвазивного тестирования дают практически стопроцентную гарантию того, что у плода нет аномалий, на которые была проверена его ДНК. При положительном результате женщине все же придется обратиться к методам инвазивной диагностики, так как только заключение по инвазивному обследованию является основанием для медицинского аборта.

При неблагополучных результатах скрининга второго триместра и подтверждении их инвазивной диагностикой лечащий врач, скорее всего, порекомендует женщине прервать беременность. Такое может произойти даже на 6 месяце беременности (на таких сроках проводятся искусственные роды), когда женщина уже чувствует шевеления плода. Нужно понимать, что это повлечет за собой нарушения здоровья и серьезный психологический Естественно, женщина может принять решение во чтобы то ни стало сохранить беременность. В таком случае врач должен разъяснить опасность и особенности выявленного у плода отклонения, чтобы будущие родители могли здраво оценить всю ту ответственность, которая ляжет на их плечи вместе с рождением тяжелобольного ребенка.

Скрининг 2 триместра – стандартное исследование беременных, включающее в себя УЗИ и анализ крови. На основе полученных данных врачи делают выводы о состоянии здоровья женщины и плода и прогнозируют дальнейшее течение беременности. Для того чтобы ответственная процедура не пугала будущую маму, она должна знать, какие именно показатели будут изучать медики и каких результатов можно ожидать.

Цели и показания

Основные цели скрининга во втором триместре – выявление различных пороков развития и установление уровня риска патологий. Исследование призвано подтвердить или опровергнуть данные, полученные врачами во время первого скрининга. Назначается эта процедура далеко не всем женщинам, а только тем, кто состоит в группе риска.

Так, показаниями для проведения 2-го скрининга служат вирусные заболевания, которые перенесла женщина в первом триместре беременности, неудачно закончившиеся предыдущие беременности (выкидыш, замирание, мертворождение), возраст будущих родителей более 35 лет и плохая наследственность. Также обследование необходимо женщинам, работающим в тяжелых условиях, страдающим от алкоголизма и наркомании, тем, кто принимал запрещенные лекарственные препараты (например, снотворное или антибиотики) в начале беременности. Кроме того, скрининг 2 триместра обязателен для проведения женщине, ждущей ребенка от своего родственника (в этом случае риск развития патологических отклонений очень велик).

Скрининг 2 триместра назначается только тем будущим мамам, кто состоит в группе риска.

Если беременность протекает нормально, без каких-либо осложнений, второй скрининг не является обязательным. Но его можно пройти в том случае, если женщина сама желает проверить состояние ребенка.

Сроки проведения

Для получения наиболее точных результатов важно подобрать правильные сроки проведения скрининга 2 триместра. Обычно его делают не ранее 16-й, но не позднее 20-й недели. Оптимальной является 17-я неделя. В это время уже можно подробно разглядеть ребенка и объективно оценить его состояние. Кроме того, этот срок позволит женщине пройти дополнительные обследования у генетика и прочих специалистов в случае, если УЗИ и анализ крови выявят подозрения на отклонения.

Процедуры

Второй скрининг включает в себя ультразвуковое исследование и биохимию крови. Обе процедуры, как правило, назначаются на один день. УЗИ проводится трансабдоминально, то есть датчик движется по животу. Врач изучает и анализирует следующие параметры:

структуру лица ребенка – рот, нос, глаза, уши; фетометрию (размеры плода);
строение и степень зрелости внутренних органов (легких, головного мозга, сердца, кишечника, желудка, почек, мочевого пузыря) и позвоночника;
количество пальчиков на руках и ногах; толщину и степень зрелости плаценты, объем амниотических вод.

Также на этом исследовании можно с почти 100%-ной точностью узнать пол малыша. На сроке от 17 недель первичные половые признаки уже хорошо видны на мониторе УЗИ-аппарата.

Венозная кровь оценивается по следующим показателям: содержание ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина. Вкупе с результатами УЗИ полученные данные помогают составить полную картину развития ребенка.

Подготовка к исследованию

Особая подготовка к скринингу второго триместра не требуется.

Кровь сдается как обычно – натощак. Любая съеденная менее чем за 6–8 часов пища может исказить результаты исследования.
За 4 часа до сдачи крови разрешается пить только чистую воду.
Накануне лучше отказаться от сладкого, жирного и мучного.
Также не рекомендуется перед анализом крови увлекаться продуктами-аллергенами – цитрусовыми, клубникой, шоколадом.

В идеале анализ нужно сдавать рано утром, чтобы не сильно оттягивать момент завтрака. В противном случае у женщины может закружиться голова, подступит тошнота, а любое нездоровье будущей мамы негативно сказывается на состоянии ее малыша.

УЗИ можно проводить в любое время дня. Наполненность мочевого пузыря и кишечника не влияют на качество выводимой на экран картинки и не мешают оценке состояния матки.

Единственная серьезная подготовка, которая требуется перед вторым скринингом, – это моральная. Очень важно настроиться на положительные результаты и не думать о плохом. Особенно актуально это в случаях, когда исследования первого триместра выявили подозрения на отклонения.

Нормы показателей скрининга 2 триместра

Для того чтобы правильно расшифровать результаты УЗИ и анализа крови, необходимо знать нормы скрининга 2 триместра.

УЗИ покажет следующие параметры.

Срок беременности – 16 недель

Вес плода – 100 г. Длина плода – 11,6 см. Окружность живота – от 88 до 116 мм. Окружность головки – от 112 до 136 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 41 до 49 мм. Бипариетальный размер – от 31 до 37 мм. Длина кости голени – от 15 до 21 мм. Длина бедренной кости – от 17 до 23 мм. Длина костей предплечья – от 12 до 18 мм. Длина плечевой кости – от 15 до 21 мм. Индекс амниотической жидкости – 73–201.

17 недель

Вес плода – 140 г. Длина плода – 13 см. Окружность живота – от 93 до 131 мм. Окружность головки – от 121 до 149 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 46 до 54 мм. Бипариетальный размер – от 34 до 42 мм. Длина кости голени – от 17 до 25 мм. Длина бедренной кости – от 20 до 28 мм. Длина костей предплечья – от 15 до 21 мм. Длина плечевой кости – от 17 до 25 мм. Индекс амниотической жидкости – 77–211.

18 недель

Вес плода – 190 г. Длина плода – 14,2 см. Окружность живота – от 104 до 144 мм. Окружность головки – от 141 до 161 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 49 до 59 мм. Бипариетальный размер – от 37 до 47 мм. Длина кости голени – от 20 до 28 мм. Длина бедренной кости – от 23 до 31 мм. Длина костей предплечья – от 17 до 23 мм. Длина плечевой кости – от 20 до 28 мм. Индекс амниотической жидкости – 80–220.

19 недель

Вес плода – 240 г. Длина плода – 15,3 см. Окружность живота – от 114 до 154 мм. Окружность головки – от 142 до 174 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 53 до 63 мм. Бипариетальный размер – от 41 до 49 мм. Длина кости голени – от 23 до 31 мм. Длина бедренной кости – от 26 до 34 мм. Длина костей предплечья – от 20 до 26 мм. Длина плечевой кости – от 23 до 31 мм. Индекс амниотической жидкости – 83–225.

20 недель

Вес плода – 300 г. Длина плода – 16,4 см. Окружность живота – от 124 до 164 мм. Окружность головки – от 154 до 186 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 56 до 68 мм. Бипариетальный размер – от 43 до 53 мм. Длина кости голени – от 26 до 34 мм. Длина бедренной кости – от 29 до 37 мм. Длина костей предплечья – от 22 до 29 мм. Длина плечевой кости – от 26 до 34 мм. Индекс амниотической жидкости – 86–230.

Анализ крови

Анализ крови определяет содержание гормонов ХГЧ, эстриола (ЕЗ) и альфа-фетопротеина (АФП). Нормы скрининга 2 триместра исследования состава крови следующие. ХГЧ – от 10000 до 35000 единиц на 15–25-й неделях беременности.

16-я неделя – 4,9–22,75 нмоль/л,
17-я неделя – 5,25–23,1 нмоль/л,
18-я неделя – 5,6–29,75 нмоль/л,
19-я неделя – 6,65–38,5 нмоль/л,
20-я неделя – 7,35–45,5 нмоль/л.

Альфа-фетопротеин:

16-я неделя – 34,4 МЕ/мл,
17-я неделя – 39,0 МЕ/мл,
18-я неделя – 44,2 МЕ/мл,
19-я неделя – 50,2 МЕ/мл,
20-я неделя – 57,0 МЕ/мл.

Отклонения от норм скрининга 2 триместра могут указывать на наличие генетических патологий у ребенка. Степень риска развития того или иного отклонения рассчитывается, исходя из МоМ – кратности результата маркера к его усредненному значению. Нижней границей МоМ является показатель 0,5, верхней – 2,5. Оптимальным является итог 1.

Нормой считается риск появления аномалий 1 к 380. Однако если вторая цифра меньше, значит, есть шанс того, что ребенок родится нездоровым.

Отклонения

Скрининг 2 триместра выявляет такие отклонения в развитии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефект нервной трубки. Синдром Дауна возможен при высоком показателе ХГЧ и низких показателях ЕЗ и АФП. Синдром Эдвардса – при низком содержании всех исследуемых гормонов. Дефект нервной трубки – при высоких АФП и ЕЗ и нормальном ХГЧ.

При получении неутешительных результатов (при рисках развития отклонений 1 к 250 или 1 к 360) необходима консультация ведущего беременность гинеколога. При риске недугов 1 к 100 требуются инвазивные методики диагностики, дающие более точные результаты. В том случае, если врачи находят подтверждение предполагаемому диагнозу, который невозможно вылечить и который нельзя обратить, женщине предлагается искусственное прерывание беременности. Окончательное решение остается за ней.

Ложные результаты

Стоит отметить, что неутешительные результаты 2 скрининга не всегда являются абсолютно точным диагнозом. Иногда итоги исследования оказываются ошибочными. Произойти это может по нескольким причинам. Так, результаты могут быть ложными, если беременность многоплодная. Ошибка может произойти из-за изначально неправильно установленного срока гестации. Также УЗИ и анализ крови могут показать неверные результаты, если будущая мама страдает от сахарного диабета, если у нее имеется лишний вес или же, напротив, масса тела недостаточная. Кроме того, часто ложные результаты появляются при беременности после ЭКО.

Зная, что такое скрининг 2 триместра, сроки проведения, нормы его результатов и другие важные аспекты, данная процедура не вызовет у вас никакого страха. Главное – морально подготовиться к обследованию и настроить себя на благополучный исход.

3.1666666666667 3.17 из 5 (15 Голосов)

Определить, как растет и развивается плод без выполнения ряда исследований просто невозможно. Очень важным медицинским методом такой диагностики является скрининг 2 триместра беременности.

Что это такое?

Скринингом врачи называют целый комплекс обследований, который необходим для того, что выявить у плода различные аномалии развития, а также определить, насколько хорошо он развивается в материнской утробе. Беременность - это уникальный период в жизни каждой женщины. В это время существенно меняется гормональный фон. Это приводит к тому, что базальный уровень гормонов изменяется. Также в крови могут появиться специфические биохимические маркеры, которые свидетельствуют о возможном развитии генетических и хромосомных патологий.

В каждом из периодов вынашивания малыша патологии проявляются по-разному. Определить их можно только методом лабораторной диагностики и проведения УЗИ. Назначаются такие исследования акушером-гинекологом. Будущая мамочка узнает о том, что такое скрининг, обычно при самых первых посещениях женской поликлиники. Скрининг, проводимый во время беременности, является рекомендательной процедурой. Не все женщины решаются на его прохождение.

Довольно часто пренатальный скрининг проходят только будущие мамочки, имеющие какие-либо сопутствующие заболевания внутренних органов.

Введение пренатального скрининга в нашей стране произошло сравнительно недавно. К разработке таких рекомендаций врачей привела пугающая демографическая ситуация. Доктора отмечают, что введение пренатального скрининга позволило существенно сократить показатели материнской смертности. Благодаря данному диагностическому комплексу врачи стали выявлять опасные генетические аномалии на самых ранних этапах их формирования.

Второй триместр - это период, когда эмбрион перешел на следующий этап своего развития. В это время будущего малыша доктора уже определяют, как плод. У ребенка продолжает проходить дифференцировка всех жизненно важных систем организма. Это время является не менее важным, чем первый триместр беременности. Полноценный второй скрининг включает в себя совокупность общеклинических и биохимических анализов, гормональных исследований, а также дополняется обязательным проведением УЗИ. В некоторых случаях врачи могут немного расширить перечень необходимых анализов.

Довольно часто это происходит в ситуации, когда у будущей мамы были обнаружены какие-то отклонения от нормы во время скрининга 1 триместра беременности.

Многие мамочки считают, что с помощью скрининга можно предотвратить формирование у их малышей врожденных генетических заболеваний. Сразу же стоит отметить, что, к сожалению, это не так. Предотвратить появление хромосомных патологий у малыша можно на этапе подготовки к беременности .

Если зачатие уже произошло, то повлиять на формирование конкретной генетической болезни уже нельзя. Однако выявить определенные патологии с помощью скрининга удается довольно часто. Такие опасные заболевания, как болезнь Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау и многие другие болезни можно определить с помощью определенного комплекса диагностики, который проводится во 2 триместре беременности. Также скрининг позволяет определить различные пороки развития и аномалии строения трубчатых костей.

Довольно часто эти тесты выявляют и врожденные заболевания обмена веществ, к таким опасным патологиям относятся галактоземия, фенилкетонурия, муковисцидоз и многие другие.

Сроки проведения

Врачи установили несколько декретированных периодов беременности, в которые делать скрининг наиболее рационально. В каждом из триместров вынашивания малыша существует по одному такому комплексу диагностики. Сроки прохождения определяются для всех женщин. Существуют также определенные клинические ситуации, когда они могут быть несколько сдвинуты.

В этом случае конкретные даты прохождения скрининга определяются наблюдающим пациентку акушером-гинекологом.

В большинстве ситуаций комплекс исследований проводится на 16-20 неделе беременности. В качестве исключения скрининг может проводиться и после 21 недели. Обычно эта ситуация встречается, когда у беременной женщины присутствуют какие-либо новообразования в яичниках. При этих патологиях существенно изменяется гормональный фон. Для получения более точных результатов биохимических анализов проведение скрининга отодвигается на 1-2 недели.

Многие мамочки считают, что УЗИ необходимо сделать в один день с походом в лабораторию. Делать это совсем необязательно.

Между сдачей анализов крови и проведением ультразвукового исследования может пройти даже несколько недель, эта ситуация вполне нормальна.

Кому следует обязательно пройти скрининг?

Акушеры-гинекологи рекомендуют проходить такой комплекс всем женщинам, вынашивающим малышей, однако существуют определенные группы, которым просто необходимо проведение скрининга. Женщинам, у которых есть показания к проведению исследования, пропускать комплекс пренатальной диагностики не следует. Это может привести к тому, что врачи просто не узнают своевременно о наличии у будущей мамочки и ее малыша опасных патологических состояний. Доктора выделяют несколько декретированных категорий женщин, которым проводить скрининг просто необходимо.

К таким группам относятся следующие:

Будущие мамочки, у которых зачатие малыша произошло после 35 лет;
Беременные, имеющие врожденные пороки развития или отягощенный семейный анамнез по генетическим или хромосомным заболеваниям;
Будущие мамочки, имеющие отклонения от нормы в анализах или по УЗИ во время проведения 1 скрининга беременности;
Беременные, страдающие тяжелые заболевания внутренних органов;
Будущие мамы, имеющие отягощенное течение 1 триместра беременности с частыми угрозами самопроизвольного выкидыша;
Беременные, вынужденные принимать иммуносупрессивные или гормональные лекарства по медицинским показаниям во время вынашивания малыша.

Если у будущей мамочки во время 1 скрининга или в дальнейшем на УЗИ врачи выявляют опасные патологии развития плода, то в этом случае она направляется на дополнительную диагностику в перинатальный центр. Там более опытные врачи проводят ультразвуковое обследование экспертного уровня.

В некоторых ситуациях беременные женщины, имеющие определенные медицинские показания, проходят скрининг только в таких перинатальных центрах.

Подготовка

Для получения достоверных и точных результатов будущей мамочке очень важно правильно подготовиться. За несколько дней до сдачи биохимических анализов ей следует обязательно соблюдать гиполипидемическую диету. Она подразумевает ограничение в дневном рационе всех жирных и жареных продуктов. Фаст-фуд, копчености и маринованные блюда также полностью исключаются. Ужин накануне исследования обязательно должен быть легким. Оптимально, если он будет состоять из белкового блюда, дополненного гарниром из любой крупы. Овощи и фрукты перед проведением УЗИ следует ограничить, они могут привести к повышенному газообразованию, а наличие газов в животе не позволит врачу УЗИ хорошо рассмотреть плод и все плодные оболочки.

Также за 2-3 дня до ультразвукового исследования обязательно исключаются бобовые и все виды капусты. Употребление кваса или газированных напитков также существенно повышает газообразование. Лучше, чтобы накануне запланированной сдачи анализов и УЗИ вся пища была максимально легкой, но питательной.

Беременной женщине очень важно кушать достаточное количество белка даже перед проведением лабораторных исследований.

К получению неточных результатов может привести и физическая нагрузка. Врачи давно заметили, что простой подъем по лестнице может спровоцировать изменение биохимических показателей. Для того, чтобы результаты лабораторных исследований оказались точными, будущей мамочке следует ограничить все физические нагрузки . Уборку квартиры или посещения йоги для беременных в этом случае лучше отложить на несколько дней после проведения скрининга.

Сдавать биохимические анализы следует обязательно натощак . Некоторые специалисты разрешают будущим мамочкам выпить перед исследованием немного воды. Завтракать перед походом в лабораторию не следует.

Сдавать анализы следует утром. Исследования, проведенные в вечернее время, дают менее правдивые результаты.

В настоящее время врачи рекомендуют, что перед сдачей биохимических тестов будущие мамы должны ограничить все высокоаллергенные продукты. Это обусловлено тем, что каждый день появляется все больше научных исследований, которые свидетельствуют о том, что такая пища может повлиять на получение достоверных результатов.

На неделю до сдачи анализов на скрининг 2 триместра лучше исключить из своего меню все цитрусовые, морепродукты, шоколад и мед.

Нормы анализов

Биохимический скрининг 2 триместра имеет очень важное диагностическое значение. Результаты полученных анализов крови еще совсем не являются диагнозом, они лишь помогают сориентироваться врачам в возможных патологиях течения беременности и аномалиях развития плода на данном этапе его внутриутробного развития. ХГЧ - это важный лабораторный маркер, который позволяет выявить определенные «скрытые» патологические состояния. Его динамика в течение всей беременности меняется. В первые недели внутриутробного развития плода концентрация этого гормона в крови максимальна. Затем с течением времени она начинает снижаться.

Перед родами концентрация ХГЧ в крови стремительно падает.

На 16 неделе беременности нормальные показатели в крови ХГЧ достигают 4,7-50 нг/мл. К 20 неделе это значение уже поднимается выше 5,3 нг/мл. Довольно часто повышение ХГЧ бывает при многоплодной беременности. Существенное превышение данного показателя может говорить о возможном развитии болезни Дауна или синдрома Эдвардса.

Альфафетопротеин - еще один специфический гормон беременности, который применяется для оценки внутриутробного развития будущего малыша. Он образуется благодаря желудочно-кишечному тракту и печени плода. К концу 10-11 недели он начинает поступать по общей маточно-плацентарной системе кровотока и в материнский организм. Нормальные значения данного показателя на 16-19 неделе беременности составляют 15-95 ед/мл.

Свободный эстрадиол - третий показатель, который показывает насколько хорошо протекает конкретная беременность. В большей степени он отражает функциональную способность плаценты. Нормальное течение беременности сопровождается постепенным нарастанием данного гормона в крови у будущей мамы. К 16 неделе значения этого гормона составляют 1,17-5,5 нг/мл.

Для оценки риска различных хромосомных патологий все чаще врачи назначают будущим мамочкам неинвазивный гемотест. Он позволяет выявить ДНК плода и провести оценку наличия каких-либо генетических заболеваний. Существенные минусы данного исследования - возможность проведения его только в крупнейших российских городах и высокая стоимость.

Назначаются такие исследования только по строгим генетическим медицинским показаниям.

Расшифровка результатов УЗИ

Второй триместр беременности - это время, когда уже можно определить не только очертания тела плода, но и оценить работу его внутренних органов. Для этого врачи разработали ряд специальных показателей. Они помогают докторам провести более комплексную оценку. Будущим мамочкам следует помнить, что заключение УЗИ не является диагнозом. Оно лишь описывает все визуальные изменения, что увидел специалист во время проведения данного исследования.