Астрология 

Эмбриональные грыжи – патология развития передней брюшной стенки. Омфалоцеле

Омфалоцеле (пуповинная или эмбриональная грыжа, грыжа пупочного канатика) - врожденная патология, когда происходит выпадение органов брюшной полости через среднюю линию в основании пупка. Встречается патология у 1–2 младенцев на 10 тысяч новорожденных.

Точные причины формирования дефекта в настоящее время не установлены, однако клиницисты предполагают, что виновником может выступать неадекватное течение беременности.

Клиническая картина специфична и заключается в присутствии видимого грыжевого мешка, размеры которого могут варьироваться. Другие клинические проявления обуславливаются этиологическим фактором.

С установкой правильного диагноза не возникает проблем, что дает возможность обнаружить болезнь еще на этапе внутриутробного развития плода. Для оценки состояния внутренних органов, которые вошли в состав грыжевого образования, проводятся инструментальные процедуры.

Такая патология лечится только хирургически и включает в себя поэтапное вправление содержимого грыжевого мешка и последующую пластику передней стенки брюшной полости.

В международной классификации заболеваний десятого пересмотра подобная врожденная патология обладает отдельным шифром - код по МКБ-10 будет Q79.2.

Этиология

Грыжа пупочного канатика - гетерогенная патология, при которой нарушается процесс внутриутробного вправления физиологической разновидности пупочной грыжи.

Патогенетически считается, что подобный дефект - следствие:

  • аномалий развития пупочного кольца;
  • пороков передней стенки брюшной полости;
  • широкого спектра генетических патологий;
  • неполноценного погружения органов обратно в полость брюшины;
  • дефектов строения кишечника.

Во время беременности кишечник плода в 3 этапа совершает поворот, и только затем становится на место. Происходит это с 5 по 10 неделю. В этот период кишечник увеличивается и не помещается в брюшной полости, так как печень имеет большие размеры. Удлинившиеся петли кишечника через пупочное кольцо и формируют грыжу.

Примерно на 10 неделе внутриутробного развития плода происходит возрастание объемов брюшной полости, петли кишечника занимают абдоминальную полость, а пупочная грыжа вправляется. Из этого следует, что выпячивание пупочного канатика - норма на 6–10 неделе беременности.

В случаях нарушения процесса вращения кишечника или на фоне влияния вышеуказанных факторов формируется омфалоцеле, что можно обнаружить у плода уже на 12 неделе гестации во время запланированного УЗИ-скрининга беременной.

Факторы риска, значительно повышающие вероятность того, что произойдет образование эмбриональной пупочной грыжи:

  • неадекватное течение беременности - пристрастие будущей матери к вредным привычкам и нерациональное применение лекарственных препаратов;
  • возраст женщины старше 35 лет - подобный диагноз ставят детям примерно в 54 %;
  • наличие сопутствующих врожденных пороков развития.

Нередко омфалоцеле у плода выступает в качестве одного из клинических признаков следующих патологий:

  • или ;
  • пентада Кантрелла;
  • синдром Беквита-Видемана;
  • пороки развития стебля тела;
  • синдром амниотических тяжей;
  • OEIS комплекс.

В некоторых случаях представляется возможным установить наследственную склонность, что может говорить о возможной генетической предрасположенности.

Основную группу риска составляют младенцы, появившиеся на свет раньше положенного срока. Примечательно то, что мальчики болеют чаще (примерно в 1,5 раза) девочек.

Классификация

В зависимости от наличия у новорожденных сопутствующих патологий заболевание бывает:

  • изолированное - когда эмбриональная пупочная грыжа единственный внутриутробный порок развития;
  • сочетанное - кроме аномалии строения пупочного кольца, в 25–35 % случаев отмечается присутствие хромосомных мутаций, в 15–50 % - пороки сердечно-сосудистой системы, в менее 15 % - аномалии органов мочеполовой системы.

Основной дефект могут сопровождать грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, дисплазия тазобедренных суставов и иные скелетные пороки развития.

Опираясь на размеры грыжевого мешка и его содержимого, принято выделять такие формы омфалоцеле:

  1. Малая - диаметр дефекта не превышает 5 сантиметров. Считается наиболее часто диагностируемым вариантом. В состав мешка входят только несколько кишечных петель. Один из симптомов хромосомных аномалий.
  2. Средняя - пупочное кольцо по размерам варьируется от 5 до 10 сантиметров. Грыжа включает в себя 2–4 кишечные петли.
  3. Большая - дефект больше 10 сантиметров. Кроме кишечных петель, в грыжевый мешок входят часть печени, желудка и иных внутренних органов.

По форме выпуклости выделяют:

  1. Шаровидную - самая тяжелая разновидность грыжи, поскольку желудок и печень полностью выходят за пределы живота.
  2. Полушаровидную - часто формируется при выпячивании нескольких петель кишечника.
  3. Грибообразную - внешне грыжевый мешок имеет вид шляпки гриба на ножке. Тяжелая форма: кишечник находится вне брюшной полости и крепится только при помощи кишечных петель.

Симптоматика

Основу клинической картины у новорожденных составляет присутствие ярко выраженного грыжевого дефекта на передней стенке брюшной полости. При изолированном протекании иных признаков патологии не отмечается.

Если омфалоцеле плода сочетается с иными пороками развития, клиника может включать в себя:

  • внутриутробную задержку роста плода;
  • гипоплазию легких;
  • эктопию сердца;
  • макросомию;
  • макроглоссию;
  • затрудненное дыхание;
  • гиперинсулинизм;
  • наличие большого языка;
  • незаращение желчного протока.

Из этого следует, что симптоматическая картина носит индивидуальный характер и зависит от этиологического фактора.

Диагностика

Поставить правильный диагноз представляется возможным не только после появления ребенка на свет, но и на этапе внутриутробного развития.

В первом случае выяснение провоцирующего источника носит комплексный подход и начинается с осуществления врачом таких диагностических манипуляций:

  • изучение истории болезни не только ребенка, но и его родителей - чтобы выявить сопутствующие врожденные аномалии развития, возможное влияние генетической предрасположенности;
  • ознакомление с информацией касательно протекания беременности;
  • тщательный физикальный осмотр ребенка;
  • детальный опрос родителей - для составления полной картины протекания омфалоцеле при сочетанном варианте.

Лабораторные исследования в таких случаях представлены:

  • общеклиническими анализами крови и урины;
  • биохимией крови;
  • иммунологическими тестами;
  • генетическими пробами.

Среди инструментальных диагностических процедур стоит выделить:

  • рентгенографию;
  • УЗИ брюшной полости;
  • КТ и МРТ.

Внутриутробное выявление подобного дефекта развития включает в себя:


Если была обнаружена пупочная грыжа у плода и иные хромосомные отклонения, то в индивидуальном порядке решается вопрос о прерывании беременности.

Омфалоцеле у новорожденного необходимо дифференцировать от гастрошизиса.

Лечение

Устранить подобный врожденный дефект можно только хирургическим вмешательством. При отсутствии возможности провести операцию, что часто бывает при хромосомных нарушениях, обращаются к консервативным методикам терапии, среди которых стоит выделить обработку грыжевого мешка нитратом серебра или иными эпителизирующими веществами.

В остальных случаях лечение грыжи пупочного канатика осуществляется операбельным путем - врачебное вмешательство проводят в первые несколько суток жизни.

Перед операцией необходима подготовка, которая включает в себя:

  • наложение термоизолирующей повязки;
  • декомпрессию желудка путем введения назогастрального зонда;
  • помещение младенца в кювез, чтобы поддерживать тепловой режим и снизить объемы потери жидкости;
  • инфузионную терапию;
  • внутривенное введение антибактериальных средств.

Однако в некоторых ситуациях (при возникновении риска ущемления грыжевого содержимого) показана экстренная хирургическая операция.

Патология может вправляться одномоментно или поэтапно. В первом случае выполняют:

  • погружение содержимого грыжевого дефекта в брюшную полость;
  • послойное сшивание живота;
  • пластику передней стенки брюшной полости;
  • формирование пупка.

Используют такой метод при грыжах малых и средних размеров. При большом омфалоцеле осуществляют поэтапное лечение:

  1. Подшивание силиконового мешка и помещение в него содержимого грыжи.
  2. Постепенное погружение органов в абдоминальную полость и уменьшение объемов мешка.
  3. Удаление силиконового мешка и формирование вентральной грыжи, что достигается путем сшивания дефекта. Проводят на 15 день жизни ребенка.
  4. Полное иссечение грыжи и полноценная пластика живота - выполняется, когда ребенку 5–7 месяцев.

После операции может потребоваться:

  • искусственная вентиляция легких;
  • применение обезболивающих веществ;
  • антибактериальная терапия.

Профилактика и прогноз

Избежать формирования подобного порока развития у детей не представляется возможным, однако к профилактическим методикам относится контроль над адекватным ведением беременности, что включает в себя:

Профилактика состоит и в консультации у специалиста по генетике - показано тем парам, в семейном анамнезе которых присутствует грыжа.

Прогноз у новорожденных зависит от варианта протекания патологии. При небольших или средних размерах изолированной грыжи выживаемость после операции составляет 90 %, однако при сочетании с иными пороками развития такой показатель достигает лишь 70 %.

Среди осложнений после операции отмечают , обструкцию кишечника и грыжу передней степени брюшной полости. Важно знать, что такие последствия развиваются у 65 % пациентов.

Нередко беременность, при которой у плода формируется патология, прерывается самостоятельно. При доношенной беременности роды осуществляются при помощи кесарева сечения.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Лёгочная недостаточность – состояние, характеризующееся неспособностью лёгочной системы поддерживать нормальный газовый состав крови, или же он стабилизируется за счёт сильного перенапряжения компенсаторных механизмов аппарата внешнего дыхания. Основа данного патологического процесса – нарушение газообмена в лёгочной системе. Из-за этого в тело человека не поступает требуемый объем кислорода, а уровень углекислого газа постоянно возрастает. Все это становится причиной кислородного голодания органов.

Синдром Беквита – Видемана - нарушение физического развития человека. Заболевание может проявляться яркими симптомами или протекать незаметно. Чаще обращают внимание на внешние признаки, которые хорошо видны визуально: когда ребенок при рождении имеет массу тела свыше четырех килограммов, рост - от пятидесяти шести сантиметров. При синдроме различные части тела непропорциональны и даже асимметричны: часто увеличен язык, большие уши, слишком пышные щеки.

Анафилактический шок – тяжёлое аллергическое состояние, представляющее угрозу жизни человека, которое развивается вследствие воздействия на организм разных антигенов. Патогенез данной патологии обусловлен реакцией организма мгновенного типа, при которой происходит резкое поступление в кровь таких веществ, как гистамин и другие, что вызывает повышение проницаемости кровеносных сосудов, спазмы мышц внутренних органов и другие множественные расстройства. Вследствие этих расстройств падает АД, что ведёт к недополучению мозгом и другими органами должного количества кислорода. Все это приводит к потере сознания и развитию множества внутренних нарушений.

В процессе развития эмбриона, между 6-й и 10-й неделями, происходит увеличение размеров кишечника, его удлинение, и петли кишечника, не помещаясь в брюшной полости, выталкиваются за её пределы через пупочное кольцо в месте прикрепления пуповины к передней брюшной стенке. Располагаясь внебрюшинно, в пуповинных оболочках, они проходят временную стадию «физиологической кишечной грыжи», а затем, выполнив процесс вращения, возвращаются в увеличивающуюся брюшную полость. Если в результате нарушения процесса вращения кишечника, недоразвития брюшной полости или нарушения замыкания брюшной стенки часть органов остается в пуповинных оболочках, ребенок рождается с грыжей пупочного канатика, или ОМФАЛОЦЕЛЕ . К 11-й неделе беременности, в норме, петли кишечника возвращаются обратно в брюшную полость и грыжевое выпячивание исчезает.

К тому времени, когда вы приходите на скрининг 1-го триместра в 11-13 недель, в большинстве случаев этот процесс уже завершается, но следует помнить, что до 12-13 недель кишечник эмбриона может в норме выходить за границу брюшной полости, и это всё ещё будет считаться физиологической кишечной грыжей. Выпячивание петель кишечника в пуповину, происходящее при нормальном развитии, обычно сопровождается увеличением диаметра ее основания менее чем на 7 мм.
В случае, когда вышедшее кишечное содержимое определяется отдельно от области вхождения пуповины в брюшную полость и не покрыто оболочкой, то такая эхографическая картина будет являться диагностическим признаком уже другой аномалии развития передней брюшной стенки - гастрошизиса, даже в первом триместре беременности.

При расчёте риска хромосомных аномалий (ХА) в программном обеспечении FMF в 11-13 недель, обнаружение омфалоцеле хоть и указывается, но на результат не влияет.

Итак. Омфалоцеле представляет собой дефект передней брюшной стенки в области пупочного кольца с образованием грыжевого мешка с внутрибрюшинным содержимым, покрытого амниоперитонеальной мембраной.

При рождении ребёнка омфалоцеле может быть маленьким, лишь с небольшой частью петли кишечника, но может быть и большим, до 10см и более, включать в себя, помимо кишечника, печень и другие органы. Частота встречаемости маленьких омфалоцеле (до 5 см) – 1:5000 живорождённых, больших (10 см и более) - 1:10000 живорождённых.

Ультразвуковая диагностика омфалоцеле основана на обнаружении примыкающего к передней брюшной стенке образования округлой или овальной формы с чёткими ровными контурами, заполненного неоднородным содержимым, непосредственно к которому прикрепляется пуповина.
Омфалоцеле может быть изолированным, когда никаких других изменений и аномалий развития у плода нет.
Однако:

  • Примерно в 30% случаев отмечается сочетание омфалоцеле с хромосомными аномалиями. Согласно результатам Е.В. Юдиной, частота ХА при омфалоцеле у плода в группе пациенток старше 35 лет составила 54,5%, а у пациенток моложе 35 лет - 28%. Все хромосомные аномалии были обнаружены только в случаях сочетанных омфалоцеле, их частота в этой группе составила 46,4%;
  • У части детей впоследствии диагностируется синдром Беквита-Видемана;
  • Больше чем у половины детей с омфалоцеле обнаруживаются пороки других органов и систем. Чаще всего это пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой системы, позвоночника, диафрагмальная грыжа, скелетные дисплазии.
Что делать, если во время был поставлен диагноз омфалоцеле
  1. Помните, что до 12-13 недель это может быть вариантом нормы и дождитесь результатов скринингового обследования.
  2. Если по результатам скрининга индивидуальный риск ХА низкий, то повторите УЗИ через 2-3 недели. К этому времени физиологическая кишечная грыжа должна исчезнуть.

  1. При высоком риске ХА, в любом случае показано пренатальное медико-генетическое консультирование и рекомендовано проведение кариотипирования плода. Либо вы можете сделать выбор в пользу прерывания беременности.

  1. При повторном обнаружении омфалоцеле спустя 2-3 недели, даже при низком индивидуальном риске ХА в первом триместре, показано пренатальное медико-генетическое консультирование, рекомендовано проведение кариотипирования плода, а также тщательная оценка ультразвуковой анатомии плода в 18-20 недель для исключения сочетанных пороков развития.
При пролонгировании беременности, показано динамическое ультразвуковое наблюдение каждые 3-4 недели для оценки роста плода и динамики изменений размеров грыжевого мешка. В среднем в 25% случаев отмечается внутриутробная задержка роста плода, но следует учитывать, что точность фетометрии в этом случае невысока, так как окружность живота значительно изменена. Иногда происходит разрыв оболочек омфалоцеле, и тогда становится практически невозможно отличить грыжу пупочного канатика от гастрошизиса.

Методом выбора при родоразрешении часто является кесарево сечение в плановом порядке в интересах плода, хотя в этом вопросе мнения специалистов неоднозначны.

После рождения, при совсем маленьких грыжах (до 1.5 см), можно надеяться на самостоятельное закрытие пупочного кольца через несколько недель, но если по достижении трехлетнего возраста грыжа самостоятельно не закрылась, принимается решение об операции. Более крупные омфалоцеле, как правило, оперируют в первые сутки жизни. Большие размеры грыжевого мешка требуют двухэтапной операции с постепенным вправлением органов в брюшную полость.

Kaiser и соавторы проследили развитие детей на протяжении 1-28 лет, прооперированных по поводу омфалоцеле, и пришли к выводу, что наличие изолированного омфалоцеле не является показанием к прерыванию беременности, так как последующее развитие и социальная адаптация детей протекает без осложнений.

Несколько слов о синдроме Беквита-Видемана

Это генетически-обусловленное заболевание, которое характеризуется сочетанием макросомии (быстрый, гипертрофичный рост), омфалоцеле, макроглоссии (большой, не помещающийся во рту язык), предрасположенностью к эмбриональным опухолевым образованиям и неонатальной гипогликемией (снижение уровня сахара в крови у новорожденного). Кроме того, часто встречаются аномалии развития ушных раковин и гемигиперплазия, когда некоторые части тела на одной стороне больше, чем на другой.

Такие дети рождаются достаточно крупными (около 4 кг) и в первые месяцы жизни значительно прибавляют в весе и росте. При рождении обращает на себя внимание большой, высовывающийся изо рта язык и дефект передней брюшной стенки, в основном омфалоцеле.

При своевременной коррекции гипогликемии, ускоренные темпы роста постепенно снижаются уже в детском возрасте, интеллектуальное развитие, как правило не страдает, и взрослые люди обычно не испытывают медицинских проблем, связанных с этим заболеванием. Но ранняя диагностика синдрома Беквита-Видемана важна, так как у таких детей повышенный риск образования различных опухолей, в первую очередь это опухоль Вильмса (нефробластома) и гепатобластома. После 10 летнего возраста риск образования опухолей снижается до общепопуляционного.
Заподозрить синдрома Беквита-Видемана во время УЗИ возможно, но только в III триместре при сочетании макроглоссии, омфалоцеле и макросомии с нормальным кариотипом. В журнале Пренатальная диагностика за 2003 год было представлено описание случая пренатальной ультразвуковой диагностики синдрома Беквита - Видемана без омфалоцеле у плода в III триместре беременности. Подозрение о наличии указанного синдрома было высказано при ультразвуковом исследовании в 30-31 неделю беременности на основании макроглоссии, микроринии, висцеромегалии и макросомии. Диагноз подтвержден после рождения ребенка.

Среди пороков внутриутробного развития ребенка довольно часто встречается физиологическая эмбриональная грыжа. Патология чаще всего выявляется у мальчиков и составляет примерно тысячу случаев на 6-10 тысяч новорожденных, причем 35% из них – недоношенные дети.

Выявление нарушений развития эмбриона

Эмбриональная грыжа может быть выявлена еще на внутриутробной стадии развития плода: брюшная стенка и ее патология хорошо видны на УЗИ. Другой метод ранней диагностики – анализ крови беременной женщины на АФП (альфа-фетопротеин). Повышенный уровень указывает на аномалию развития плода.

Однако следует помнить, что до 13 недель кишечник эмбриона может выходить за границу брюшной полости и провоцировать выпирание пупочного канатика. Это считается физиологической нормой: кишечник в промежутке между шестой и десятой неделями эмбрионального развития мигрирует внутрь пупочного канатика. При нормальном течении беременности петля толстого и тонкого кишечника обычно самостоятельно втягивается в брюшную полость.

От эмбриональной физиологической грыжи следует отличать омфалоцеле, или грыжу пупочного канатика. Передняя брюшная стенка у плода формируется с опозданием, в результате чего физиологическая грыжа и пупочный канатик заращиваются не полностью. Патологический процесс начинается на втором месяце развития эмбриона.

Если в 10 недель процесс ретракции (втяжения) кишечной петли не начался, то развитие будущего малыша идет с нарушениями. Как правило, омфалоцеле сочетается с патологией сердца, мочеполовой системы, скелета, диафрагмы и даже мозга. Множественные нарушения на ранней стадии роста эмбриона фиксируются примерно в половине случаев.

Обнаружив у плода сочетание омфалоцеле и пороков внутренних органов, врач, скорее всего, предложит прекратить беременность. Это связано с тем, что подобная патология считается очень тяжелой и может привести к самопроизвольному аборту, внутриутробной смерти плода, рождению нежизнеспособного ребенка.

Самостоятельное закрытие грыжи

По статистике, врожденная эмбриональная грыжа не представляет опасности для жизни и здоровья: почти все малыши поправляются сами. Но только в том случае, если патологическое образование в размере – не более 1,5 сантиметров.

После рождения ребенка брюшная стенка укрепляется, кишечник начинает стабильно работать, малыш растет, становится более активным, и это тоже положительно влияет на исчезновение дисфункции. Можно надеяться на самостоятельное закрытие пупочного кольца через несколько недель после рождения. Но у этого процесса есть возрастное ограничение: если по достижении трехлетнего возраста грыжа самостоятельно не закрылась, врач принимает решение об операции.

Если грыжа больше 1,5 см, то для выбора метода ее лечения разработана следующая классификация:

  • Малая грыжа не более 5 см
  • Средняя грыжа не более 10 см
  • Крупная грыжа более 10 см.

Операция может быть проведена еще в период новорожденности. Это касается малых и средних грыж. Оперативное лечение большой грыжи, как правило, проводят в возрасте трех-пяти лет.

Чем опасны врожденные эмбриональные грыжи? Осложнениями: формированием кишечной непроходимости, ущемлением, воспалительными и опухолевыми процессами. В таком случае требуется немедленная операция.

Причины и симптомы омфалоцеле

Чаще всего омфалоцеле формируется в результате редких генетических болезней, таких как синдром Эдвардса (провоцирующий множественные пороки развития) или синдром Патау (неизлечимое наследственное хромосомное заболевание). Кроме того, патология брюшной стенки может развиться на фоне заражения инфекцией в период беременности, приема лекарственных препаратов, курения, алкоголизма. Болезнь является показанием для плановой операции кесарева сечения, которая при отсутствии экстренных ситуаций может быть проведена на сроке в 36 недель.

Болезнь омфалоцеле может быть осложненной и неосложненной. Неосложненная при визуальном исследовании напоминает не покрытую кожей опухоль. Прозрачное пупочное кольцо, в районе которого образование хорошо просматривается, позволяет разглядеть то, что находится в грыжевом мешочке: кишечные петли и части внутренних органов.

На фото новорожденный с физиологической эмбриональной грыжей

В свою очередь, при осложненном омфалоцеле оболочки грыжевого мешочка разрываются, причем это случается как в утробе матери, так и в момент рождения. В результате выпадения органов происходит смертельно опасное инфицирование полости брюшины.

Понять, что такое омфалоцеле, несложно: при рождении у малыша обнаруживается выпирающая из пупочного отверстия грыжа размером от 4 до 12 сантиметров, в мешочке которой содержится либо только кишечник (при легком течении), либо большинство внутренних органов (тяжелое течение). Как правило, болезнь сочетается с другими множественными пороками развития.

Оперативное лечение омфалоцеле

Избавиться от болезни можно только оперативным путем. Хирург закрывает дефект как можно раньше, после рождения. Перед операцией выявляются сопутствующие пороки сердца, легких, печени, почек, прочих внутренних органов.

Если омфалоцеле небольшое, то оперируют его однократно, скручивая пупочный канатик. Но при больших размерах выпирания хирургическую операцию провести очень сложно. В этом случае из-за нарушения нормального развития плода живот новорожденного настолько мал, что требуется сначала расширить его объем за счет имплантанта.

Вероятность летального исхода операции в случае обнаружения сопутствующих пороков внутренних органов достигает 20 процентов. Если аномалий других органов не выявлено, прогноз хирургического лечения благоприятный.

В данном видео рассказывается о результатах хирургического лечения врожденного дефекта врожденной диафрагмальной грыжи у ребенка:

Омфалоцеле — это врожденный тяжелый порок развития, который проявляется тем, что органы полости живота (печень и кишечник) плода, выходят наружу через пуповинное кольцо, которое патологически расширено. Омфалоцеле новорожденного — это тяжелая врожденная аномалия, сопряженная с высочайшим уровнем летальности неонатального периода. Проблема курабельности омфалоцеле заключена в трудоемкости хирургической специфической коррекции порока, в высокой частоте встречаемости сочетанных тяжелейших врожденных аномалий. Несмотря на тяжесть патологии, достигнуты значительные обнадеживающие результаты терапии, улучшился прогноз дальнейшей жизнеспособности ребенка, удовлетворительного будущего развития. Основополагающим аспектом в выхаживании таких детей является учреждение, где будет происходить родоразрешение, в идеале, это должны быть узкоспециализированные центры, имеющие оснащение для проведения высокотехнологичной хирургической, неонатальной реанимационной помощи.

Омфалоцеле плода — что это такое?

Омфалоцеле встречается у 2-3 детей на 10 000 случаев живорождения. Диагностирование данного порока, на этапе современных возможностей пренатальной диагностики, не составляет труда. Но встречаются ложноположительные результаты, часто связанные с тем, что за омфалоцеле принимается физиологическое «грыжевое» выпячивание кишечных петель у плода. Происходит оно на этапе ротации (поворота) органов, что является нормальным процессом развития органов пищеварительного тракта. При этом брюшная полость мала и брюшина не до конца сформирована, поэтому для нормального развития кишечника и его ротации часть петель выходит через «слабое» место, а после завершения всех процессов возвращается на место и прикрывается сформировавшейся брюшиной. Происходит этот этап развития в сроки с 9 по 14 неделю гестации. Именно в этот период и возникают огрехи диагностики омфалоцеле и гастрошизиса (выход кишечника и желудка через дефектное отверстие в передней стенке живота). Поэтому диагноз омфалоцеле более достоверен при обследовании, начиная с .

Ультразвуковая картина омфалоцеле отображает собой визуализацию кишечника в области пуповинного кольца, выходящего за пределы полости живота. При подозрении на наличие омфалоцеле при обследовании в женском центре, специалист, проводивший УЗИ, совместно с врачом, ведущим беременную, решают вопрос о перенаправлении женщины на пренатальную комиссию. В состав перинатального консилиума входят: акушер-гинеколог, генетик и неонатолог, кардиолог, детский хирург и реаниматолог. Учитывая высокую вероятность сочетанных пороков жизненно важных систем, рассматриваются возможность их курабельности, жизнеспособности новорожденного, варианты хирургической и объем реанимационной помощи, подбирается тактика ведения текущей беременности, характер способа ведения родов, определяется прогноз инвалидности, адекватность развития ребенка в будущем.

Омфалоцеле новорожденного и плода редко встречается в изолированной форме. Очень часто эта аномалия является составляющей набора симптомов, характерных для определенного хромосомного заболевания. В научной литературе описано более 20 синдромов, где обязательным является наличие омфалоцеле. Наиболее распространенные из них: трисомия по 18 паре (Эдвардса синдром) и трисомия по 13 паре (Патау синдром), синдром Беквита-Видемана и трисомия по 21 паре (Дауна синдром). Врожденные аномалии, с высокой частотой встречаемости, которые сочетаются с омфалоцеле это:

— Клоакальная экстрофия (порок брюшной стенки, с выходом мочевого пузыря, разделенного надвое толстым кишечником, наружу);

— Пентада Кантрелла (дефект грудной стенки, дефект перикарда (серозной оболочки сердца), порок сердца с его выходом в дефект грудной стенки, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле);

— Синдром амниотических тяжей (нити, образующиеся из стенок плодного пузыря, которые опутывают части тела и вызывают различные пороки);

— Аномалии развития стебля тела (порок развития стенки тела со стороны живота, сопровождающийся выходом органов брюшной полости наружу, аномалией положения сердца, пороками позвоночника и конечностей).

В плане ведения беременности, отягощенной наличием омфалоцеле плода, обязательным пунктом является консультация генетика, с проведением кариотипирования (определения количественного и качественного хромосомного набора). Могут быть проведены такие инвазивные (проникающие внутрь организма) исследования как:

— Амниоцентез (прокол стенки плодного пузыря для забора пробы амниотических (околоплодных) вод);

— Хорионбиопсия (взятие для анализа тканей хориона (внешняя оболочка плода) через цервикальный канал);

— Кордоцентез (через прокол стенки плодного пузыря производится забор пуповинной крови плода).

На основании полученных данных и решения консилиума, специалистами решается вопрос о целесообразности и возможности сохранения беременности. Если же по заключению пренатальной комиссии продолжается, то способ родоразрешения выбирается индивидуально в каждом случаем, если размеры омфалоцеле небольшие, то разрешены естественные . Но, в большинстве случаев, проводится извлечение плода посредством кесарева сечения.

Омфалоцеле: причины

Точной причины, как и фактора, вызывающего омфалоцеле новорожденного и плода, на данный момент не найдено. Наиболее вероятно возникновение порока в момент совершения вращения при повороте кишечника – обязательного и физиологического этапа в развитии пищеварительного тракта. При нарушении момента вращения, сохраняется «физиологическая» пупочная грыжа, которая сочетаясь с дефектом развития брюшины, образует омфалоцеле. Существует теория, что данная патология может возникать еще на этапе закладки и формирования зародышевых тканей, из которых в перспективе будут образовываться органы и составляющие брюшной стенки.

Омфалоцеле относится к эмбриофетопатиям, то есть развивается в эмбриональный период (три первых месяца беременности). Поэтому наиболее важным и ответственным отрезком времени в развитии плода является первый триместр, так называемый, «критический» период.

Факторы, провоцирующие развитие различных аномалий, уродств и пороков развития плода:

— экстрагенитальная (несвязанная с заболеваниями органов половой сферы) патология беременной: заболевания дыхательной, сердечно-сосудистой систем, эндокринопатии, генетические и хромосомные аномалии, заболевания крови, онкопатология, рост меньше 150 см;

— наркомания, пристрастие к алкоголю, табакокурение как будущей матери, так и отца;

— отягощенный акушерский анамнез: молодой возраст (до 18 лет), возрастная первобеременная (от 35 лет), привычное невынашивание и рождение маленьких к гестационному сроку детей, любой этиологии, смерть детей во внутриутробном, родовом и раннем неонатальном (первые 7 суток) периоде, случаи рождения детей с пороками развития;

— прием тератогенных (вызывающих уродства плода) препаратов: соли лития, Варфарин, Колхицин, Аминоптерин, Хинин, Талидомид и др.;

— акушерские осложнения текущей беременности (ранний тяжелый и угроза прерывания, внутриутробное инфицирование, индуцированная беременность и иммунологический конфликт и др.;

— воздействие на беременную вредных внешнесредовых факторов (бытовые, производственные химические токсины, радиация, воздействие патологических температур, шума и вибрации).

Омфалоцеле: симптомы и признаки

Клиническим проявлением омфалоцеле у новорожденного является выход содержимого брюшной полости через патологически расширенное пуповинное кольцо. Размеры омфалоцеле определяет то, какие органы эвентрируют (выходят за пределы) из грыжевых ворот. При малом дефекте (до 5 сантиметров) и среднем (до 10 сантиметров) в кольцо пуповины выходят кишечные петли, при большом дефекте (10 сантиметров и более) — петли кишечника и часть печени. Если размеры омфалоцеле большие и есть дефект диафрагмы, то в грыжевой мешок может выйти сердце.

Грыжевой мешок омфалоцеле представлен оболочками пуповины, по краям идут сосуды пуповины (две артерии и вена) и сходятся на вершине грыжевого выпячивания, формируя пуповину нормального строения. По форме грыжевого выпячивания омфалоцеле могут быть шаровидными, полушаровидными, грибовидными.

Если происходит разрыв грыжевого мешка, то эвентрированные органы выглядят как при гастрошизисе: стенка кишечника отечна, покрыта слоем фибрина.

Омфалоцеле и гастрошизис имеют схожий внешний вид и оба эти порока относятся к порокам передней брюшной стенки, но между ними имеется ряд отличий, которые ведут к различной тактике при выборе терапии. При омфалоцеле, как и у любой грыжи, есть грыжевые ворота и мешок, а при гастрошизисе этих составляющих нет. При гастрошизисе никогда не эвентрирует печень. При омфалоцеле практически всегда присутствуют тяжелые пороки других органов и систем, а , как правило, изолированный порок.

Важным моментом является то, что при небольшом дефекте может в кольцо пуповины выходить небольшая часть кишки, поэтому это может быть принято за утолщенную пуповину. В результате такой ошибки в процессе обработки остатка пуповины при наложении скобы или лигатуры может быть рассечена стенка кишечника, что станет причиной кровотечения, некроза (омертвение тканей) и перитонита (воспаления брюшины). В спорных случаях (толстая пуповина, широкое кольцо пуповины, варикозно расширенные сосуды) пуповина перевязывается на 10-15 сантиметров отступая от основания, обязательно выполняется рентгенография в проекции на боку. При наличии омфалоцеле на рентгенограмме видны петли кишечника, находящиеся за пределами брюшной полости.

Часто омфалоцеле входит в состав такой тяжелой аномалии как синдром Беквита-Видемана. Для данного синдрома, кроме омфалоцеле характерны: макроглоссия (увеличение языка, которое может затруднять дыхание) и увеличение внутренних органов (поджелудочной железы, печени, селезенки). Клинически этот синдром проявляется гиперинсулинизмом (повышенным уровнем инсулина — гормон, снижающий в крови уровень сахара) и (пониженным уровнем сахара крови). Гипогликемия опасное состояние для новорожденного, связано это с негативным влиянием дефицита глюкозы для клеток головного мозга, вызывая тяжелую энцефалопатию. Поэтому при наличии синдрома Беквита-Видемана особенно тщательно проводят мониторинг уровня глюкозы крови.

Учитывая сочетанность омфалоцеле новорожденного с тяжелыми пороками, обязательным является выполнение дополнительных инструментальных методик. Проводится рентгенография, нейросонография, эхокардиография, ультразвуковое исследование.

Омфалоцеле: операция и лечение

Омфалоцеле новорожденного требует оказания неотложной первичной помощи в родовом зале. При рождении ребенка с таким пороком обязательно соблюдение теплового режима, ребенка обтирают сухой пеленкой, по показаниям санируют ротоглотку, производят декомпрессию желудочным зондом, проводят, если это требуется, первичные неотложные реанимационные мероприятия, по показаниям проводится интубация с переводом на вспомогательную искусственную вентиляцию. Положение ребенка должно быть на боку или животе. Грыжевое выпячивание помещается в стерильный пластиковый пакет. Транспортировка в реанимационное отделение осуществляется, в подготовленном транспортном кувезе. Несмотря на то, что дети с омфалоцеле, в большинстве своем, доношенные их помещают в кувез, где создаются наиболее комфортные условия, подбираются оптимальные параметры влажности и температуры.

Если размеры омфалоцеле очень велики или присутствуют множественные сочетанные тяжелые пороки развития, то проводится консервативная терапия. Она заключается в ежедневной обработке пуповинных оболочек дубящими веществами. Для этого омфалоцеле фиксируют в подвешенном состоянии вертикально и наносят на пуповину Перманганат калия 5% или Повидон-йод. Со временем, по мере подсыхания оболочек, формируется рубцовая плотная ткань и в итоге образуется вентральная грыжа (выход под кожный покров органов полости живота, через патологическое отверстие в передней стенке живота).

При малых и средних размерах омфалоцеле проводят радикальное одномоментное хирургическое вмешательство. При этом важное условие, что объем грыжи должен соответствовать емкости полости живота. Операция заключается в осторожном вправлении органов, не создавая высокого внутрибрюшного давления, соблюдая особенности правильного расположения органов, которое было нарушено при незавершенном повороте на эмбриональном этапе развития. После этого послойно ушиваются все слои передней брюшной стенки. Операцию заканчивают формированием «косметического» пупка. Если омфалоцеле небольших размеров сочетается с персистирующим желточным протоком, то операция дополняется его резекцией (иссечением).

При больших размерах омфалоцеле используют этапное оказание хирургической помощи. Первым этапом вскрывается грыжевой мешок и к фасциальному слою брюшной стенки подшивается силиконовый стерильный пакет с силастиковым покрытием, при этом, насколько это возможно, вправляются эвентрированные органы. Затем мешок завязывается и закрепляется в подвешенном состоянии вертикально. В течении в среднем двух недель органы постепенно самостоятельно вправляются и пакет методично подвязывается у дна. Вторым этапом удаляется силиконовый пакет и из кожного лоскута живота формируется небольшая вентральная грыжа. Последним этапом хирургического лечения будет коррекция вентральной грыжи в возрасте 6 лет, с тщательным ушиванием слоев брюшной стенки и обязательным формированием «косметического» пупка.

После операции важным моментом является длительное парентеральное (минуя пищеварительный тракт) питание, которое осуществляется посредством глубоких венозных линий. Для этого используют специальные препараты для внутривенного введения, содержащие оптимальный состав белков и углеводов, жиров, различные витаминные добавки, микроэлементы, электролиты. Проводится длительная инфузионная терапия с введением поддерживающих препаратов, антибактериальная терапия, профилактика кровотечений и т.д.

Осуществляется респираторная (дыхательная) терапия путем вспомогательной искусственной вентиляции легких, для облегчения состояния ребенка и предотвращения перераздутия воздухом желудка и кишечника.

Коррекция сочетанных пороков сердца, сосудов, головного мозга, мочевыделительной и костной систем проводится по жизненным показаниям специалистами узкого профиля (кардиологами, ортопедами, нейрохирургами, ангиологими, урологами и др.).

Омфалоцеле: последствия

Последствия такого порока как омфалоцеле, могут быть следующие:

— Разрыв оболочек пуповины. Если это происходит внутриутробно, то возникает асептическое (без инфекционного агента) воспаление органов, в результате чего они покрываются фибриновой оболочкой. Если разрыв происходит после рождения, то воспаление будет вызвано присоединением вторичной микрофлоры;

— . Грозное осложнение, развивающееся как результат попадания в кровь патогена из первичного очага, с последующим тотальным распространением инфекции;

— Кровотечение. Возникает при разрыве сосудов пуповины, травматизации стенки кишечника, печени, сосудов брыжейки;

— Некротизирование кишечной стенки. Нарушение кровоснабжения, пересыхание, воспалительный процесс способствуют омертвению тканей кишки;

— Кишечная спаечная непроходимость. Главной причиной формирования непроходимости кишки является образование соединительнотканных спаек между кишечными петлями, внутри просвета и другими органами полости живота.

— Инвалидизация вследствие необходимости наложения энтеро- или колостомы, значительно снижающих качество жизни.

Летальный исход, инвалидность в следствие изолированного омфалоцеле практически не встречается. Причиной же неблагоприятного исхода являются сочетанные тяжелые пороки и аномалии органов.

Омфалоцеле — врожденный тяжелый порок, диагностика которого возможна на внутриутробном этапе, что позволяет определить план ведения настоящей беременности и тактику относительно будущего новорожденного. Главная проблема оперативной коррекции этой аномалии кроется в том, что изолированно омфалоцеле встречается крайне редко. Повреждения набора и качества хромосом, тяжелые пороки жизненно важных внутренних органов — основные спутники омфалоцеле. Именно курабельность сочетанной патологии и является основополагающей прогноза жизни, инвалидизации, дальнейшего развития.

Уровень развития перинатальной помощи позволяет адекватно помочь таким детям, а в ряде случаев обеспечивает соответствующую функциональность организма, способствующую возможности полноценной качественной жизни.

Омфалоцеле – редкое заболевание, о котором многие даже не слышали. Так называется дефект передней брюшной стенки, при котором в области пупочного кольца образуется грыжевой мешок с внутрибрюшинным содержимым.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «омфалоцеле»?

Патология встречается редко и является врожденным дефектом. Раньше дети с омфалоцеле практически не выживали, однако после 1950 года была разработана схема хирургического лечения такой грыжи, что значительно улучшило прогноз для новорожденного.

При выявлении омфалоцеле на этапе внутриутробного развития доктор оценивает тяжесть патологии и делает предварительный прогноз. Совместно с родителями ребенка принимается решение о возможности продолжения беременности, так как большая грыжа может быть несовместима с жизнью.

Дефект возникает по средней линии брюшины и может быть сдвинут ближе к области желудка или дальше от него. Размер дырки пупочного кольца отличается в каждом индивидуальном случае и может достигать 10 см. В зависимости от этого, наружу выходит разный объем брюшинного содержимого. Чаще всего, видны петли кишечника, также может проступать желудок и печень.

Омфалоцеле чаще встречается у плода мужского пола. Возраст матерей при этом попадет в пределы 25-29 лет. Социальные условия жизни и количество беременностей не влияют на развитие патологии, зато спровоцировать аномалию может курение, неправильное лечение во время беременности, а также некоторые другие факторы.

Заболевание не только имеет отпугивающую клиническую картину, но и опасно своими осложнениями. Операционное вмешательство заканчивается положительным результатом только в 70% случаев, среди которых большинство детей в будущем страдают от некоторых последствий.

Как выглядит омфалоцеле плода с фото

На фото показано, каким образом внутренние органы выходят наружу при омфалоцеле:

В зависимости т размеров дефекта в области пупка различают следующие формы заболевания:

  • малые (отверстие до 5 см);
  • средние;
  • большие (более 10 см).

В большое отверстие попадает не только кишечник, но также печень или желудок. По форме выпячивания омфалоцеле может быть шаровидным, грибовидным и полушаровидным. Кроме этого, врачи диагностируют изолированное омфалоцеле и смешанное, которое сопровождается другими аномалиями и пороками.

Первые признаки омфалоцеле

Заболевание диагностируется на этапе внутриутробного развития путем ультразвукового исследования. Специалист видит на изображении образование круглой формы, заполненное органами брюшной полости, которое расположено посередине живота. Диагноз может быть поставлен уже при первом скрининге, который проводится на 11-12 неделе беременности. Однако врачи рекомендуют подождать, чтобы не перепутать омфалоцеле с физиологической кишечной грыжей.

На точность диагностики влияет размер дефекта и опыт специалиста, который проводит УЗИ. Достоверность результатов оценивают в широких пределах – 30-80%, что говорит о большой вероятности ошибки и необходимости дифференцирования этого заболевания с другими. Несмотря на наличие дефекта, мышцы брюшной стенки у большинства детей с омфалоцеле развиты нормально.

Симптомы омфалоцеле

Для постановки диагноза достаточно видимых признаков омфалоцеле у новорожденного или совпадения двух результатов УЗИ. Часто омфалоцеле сочетается с врожденными пороками сердца, нарушениями в работе центральной нервной и мочеполовой систем.

При обнаружении открытой необходимо провести тщательную диагностику анатомии плода. Также рекомендуется пренатальное кариотипирование для исключения хромосомных аномалий.

При омфалоцеле существует высокая вероятность мертворождения. Это происходит скорее из-за наличия сопутствующих аномалий и комплекса патологий, несовместимых с жизнью.

Если же из патологических симптомов обнаружено только омфалоцеле, беременность могут сохранить. В этом случае, контрольные ультразвуковые исследования проводят чаще, чтобы оценить динамику и формирование его органов. Из дополнительных симптомов врачи диагностируют задержку внутриутробного развития у детей с омфалоцеле.

Диагностика

Заподозрить патологию заранее невозможно. Она обнаруживается при плановом проведении УЗИ и подтверждается другими исследованиями и визуально после родов. Если на доктор выявил омфалоцеле, контрольные исследования проводят каждые 3 недели, так как есть вероятность, что дефект закроется самостоятельно.

Подтвердить диагноз и отличить его от некоторых других заболеваний можно с помощью биохимического анализа крови, в котором обнаруживается повышенное содержание альфа-фетопротеина. Это белок, который вырабатывается в период внутриутробного развития, а увеличение его концентрации свидетельствует о различных нарушениях в формировании плода.

Так как омфалоцеле часто сопровождается другими аномалиями, показано проведение амниоцентеза, после которого клетки исследуются на наличие хромосомных патологий. Полная диагностика включает физикальное обследование, рентгенографию, эхокардиографию и УЗИ.

Причины и профилактика омфалоцеле

В процессе внутриутробного развития есть момент, когда кишечник не помещается в полости брюшной стенки плода и выталкивается через пупочное кольцо. При нормальном развитии малыша локализация внутренних органов возвращается в норму через несколько недель, когда размеры брюшины увеличиваются, а кишечник начинает заворачиваться.

Во время всего кишечник поворачивается 3 раза, складываясь так. Как он расположен у обычного человека. Вращение начинается с 5-й недели жизни. Приблизительно к 10-й неделе орган сильно увеличивается в размерах, из-за чего возникает физиологическая кишечная грыжа. На этапе диагностики важно не перепутать омфалоцеле с таким состоянием, именно поэтому врачи предпочитают сделать повторное УЗИ через несколько недель.

В процессе таких трансформаций может возникнуть омфалоцеле. Причиной может выступать нарушение процесса вращения кишечника, недоразвитость брюшной полости, отсутствие замыкания пуповинных оболочек. Таким образом, заболевание не является наследственным или генетическим, но является врожденным, так как формируется на этапе внутриутробного развития.

Нарушения в пренатальном развитии могут спровоцировать такие факторы:

Омфалоцеле может возникать как самостоятельное заболевание, а также являться следствием других нарушений:

  • Синдром Беквита-Видермана. Это генетическое нарушение, при котором наблюдается быстрый рост тканей и пуповинной грыжи, предрасположенность к опухолевым заболеваниям и гипогликемия.
  • Аномалии развития тела, при котором внутренности выходят за пределы полости, наблюдается неправильное положение сердца и деформация позвоночника.
  • Пентады Кантрелла. Патология, при которой появляются дефекты брюшной стенки, сердца, грудины и диафрагмы.

Кроме этого, существует много других нарушений, следствием которых становится омфалоцеле. Однако все они встречаются достаточно редко.

Предотвратить омфалоцеле поможет ответственное отношение родителей к беременности. Рекомендуется отказаться от вредных привычек за 3 месяца до планирования ребенка. В это же время необходимо начать принимать витаминные комплексы, которые обеспечат организм матери необходимыми веществами и предупредят их дефицит у плода. После зачатия женщине рекомендуется больше отдыхать, избегать физического и эмоционального переутомления, полноценно питаться и больше гулять на свежем воздухе.

Лечение омфалоцеле

Решение о родоразрешении принимается с учетом степени выраженности патологии. Когда размер омфалоцеле превышает 10 см, гинекологи рекомендуют делать кесарево сечение. При небольших размерах аномалии возможны естественные роды. Рождение ребенка нужно проводить в специализированном перинатальном центре, где заранее готовят операционную и все необходимые аппараты.

Избавиться от грыжи можно только хирургическим путем. Как правило, операция проводится экстренно в первый день жизни малыша. В зависимости от размеров выпячивания, процедуру могут проводить в один или два этапа. При двухэтапном подходе органы постепенно погружают в брюшную полость и уменьшают объем грыжевого мешка. Через несколько дней мешок удаляют, а дефект ушивают. Полноценная пластика брюшной стенки и пупочной области проводится на 5-7 месяц жизни.

В зависимости от состояния ребенка, могут также осуществляться следующие мероприятия:

  • инфузионная терапия;
  • согревание ребенка;
  • установка желудочного зонда;
  • интубация при респираторных нарушениях;
  • введение антибиотиков или витамина К.

Из-за дефекта у малыша возникают большие теплопотери, что требует дополнительного внутривенного вливания лекарственных жидкостей.

Когда у ребенка наблюдаются тяжелые сочетанные пороки, скорое оперативное вмешательство может быть невозможно. В таком случае, грыжу обрабатывают антисептиком и эпителизирующими веществами, а со временем все равно проводят операцию. Ребенок все время находится в условиях стационара.

Послеоперационная терапия включает:

  • антибактериальное лечение;
  • обезболивание;
  • искусственную вентиляцию легких.

Более чем у половины оперируемых детей с омфалоцеле наблюдаются послеоперационные осложнения, в частности инфицирование раны и развитие сепсиса. По мере взросления ребенка, могут появляться жалобы на боль в животе и . У некоторых детей диагностируется почечная недостаточность и даже летальный исход от кардиогенного шока. Из легких проявлений, с которыми приходится сталкиваться ребенку, можно выделить гастроэзофагиальный рефлюкс, запоры, нарушения в переваривании пищи. В отдаленной перспективе большинство таких состояний проходит самостоятельно и ребенок продолжает развиваться так же, как его сверстники. Общие шансы на выживание ребенка (70%) и его нормальную социальную адаптацию после оперирования изолированного омфалоцеле достаточно высокие. Неосложненная форма патологии не является однозначным показанием для прерывания беременности.