Трисомия 21 18 13 расшифровка. Что такое базовый и индивидуальный риск трисомии. Интеллектуальные и физические показатели

Калькулятор ХГЧ при беременности дает возможность расшифровывать анализ крови в динамике и сделать выводы о протекании беременности. Отсчет берется от момента зачатия, переноса эмбриона, задержки месячных. Определяется точный срок, и устанавливаются показатели роста гормона. Расшифровывается ХГЧ, как хорионический гонадотропин человека. Для беременных это один из основных показателей благополучного развития плода.

По результату ХГЧ можно предотвратить угрозу неблагополучного исхода и патологического протекания беременности.

Хорион появляется в организме после закрепления эмбриона. Приблизительно это происходит на 6-8 день. Хорион поддерживает желтое тело, способствует образованию гормонов - прогестерона и эстрогена. Баланс нужен, чтобы закрепить яйцеклетку и обеспечить развитие плода. В последующем он снижается, поскольку плод начинает самостоятельно развиваться с помощью плаценты.

В первые 14 дней беременности ХГЧ удваивается через каждые 2 дня. Со временем скорость снижается. Когда показатель становится равным 1200 мЕд/мл, удвоение происходит через 3-4 дня, за 72-96 часов. При ХГЧ 6000 мЕд/мл, удваивается каждые 4 дня в течение 96 часов. Максимальное значение наблюдается на 8-9 неделях. После этого уровень постепенно становится низким.

Если имеется многоплодная беременность, этот показатель возрастает согласно количеству. Если наблюдается значительное понижение или низкий уровень, то такое явление предупреждает о возможном выкидыше или внематочной беременности. ХГЧ состоит из бета и альфа частиц. Для точной диагностики делают тест бета. Однако не следует путать с теми тестами, которые проводятся в домашних условиях. Они не такие специфичные.

Определить беременность этим методом можно на 2 неделе после оплодотворения. К примеру, обычные домашние тесты точного результата не покажут еще в течение 7-14 дней. В моче уровень ниже, чем в крови в 1,5-2 раза.

Данные отличаются от медицинского учреждения, в котором проводился анализ. Если ХГЧ указывает на 5-25 единиц, такая картина не является полной. Невозможно ни подтвердить, ни опровергнуть наличие беременности. Для точной диагностики проводится дополнительное исследование.

Сдают анализ в первые дни задержки, можно после 2-х недель возможного зачатия. Если тесты будут проведены раньше, данные не будут соответствовать реальности.

Разница подсчетов

Акушерский срок беременности далек от реальности, поскольку расчет ведется от даты последних месячных. Интимная связь в эти дни отсутствовала, а беременность предполагается. ХГЧ позволяет определить настоящие сроки и определяет возраст плода от начала развития.

Калькулятор срока беременности вызывает интерес у всех будущих мам. Однако сильно на этом зацикливаться не стоит. Чем меньше волнений, тем лучше для мамы и ребенка. В основном, это делается, если квалификация докторов вызывает сомнение или женщина не согласна с расшифровкой. Интересен показатель, если необходимо узнать точную дату рождения. Не секрет, что при акушерском расчете часто диагностируется недохаживание или перехаживание. Хотя по реальным срокам все нормально. Чтобы исключить волнения, будущая мама самостоятельно принимается за подсчеты.

Факторы влияния

На показатели влияют некоторые факторы:

Повышенный уровень без беременности: некоторые медикаменты, остаток после абортов, самопроизвольного выкидыша или предыдущей беременности, новообразования в половых органах.
Несоответствующее повышение: не совпадают подсчеты сроков, многоплодная беременность, сильный токсикоз, прием гормонов, хромосомная патология плода, заболевание сахарным диабетом.
Низкий уровень: сроки не соответствуют, перенашивание, замершая беременность, угроза прерывания, плацентарная недостаточность, гибель плода.
Ложные подсчеты: обследование проводилось на ранних сроках, наличие внематочной беременности.

Калькулятор ХГЧ при беременности позволяет определить благоприятное течение и развитие беременности.

Как сдается анализ и его значение?

Рекомендуют сдавать анализ на голодный желудок, однако принципиальных ограничений нет. Кровь берется из вены. Если тест делается в обед, то промежуток от последнего приема пищи не должен быть менее 4 часов. Кроме того, нежелательно принимать медикаменты, в том числе, гормональные препараты. В такой ситуации, обо всем следует рассказать врачу. Рекомендуется делать анализ не ранее 5 дней после задержки. Для исключения патологий анализ сдается в 14-18 недель беременности.

ХГЧ после прерванной беременности становится нормальным спустя 30 дней. Зависит от того, как беременность закончилась: абортом, выкидышем или родами. А также играет важную роль наличие уровня хориона на момент ее прекращения.

Процедура позволяет определить наличие беременности до того, как это сделает обычный тест. Это очень важно, если женщина не желает ее сохранять. От срока зависит метод, который используется для прерывания беременности. Медикаментозный можно делать только до 4-5 недель.

В первом триместре для подтверждения сроков, затем, чтобы проследить правильное развитие плода. В остальных случаях сдается по показаниям. Если, например, существует угроза выкидыша или не прослушивается сердцебиение плода.

Будущим мамам в обязательном порядке следует сдавать анализ

Значение ХГЧ заключается в следующем:

Поддерживает желтое тело и способствует закреплению беременности.
Предотвращает непризнание организмом женщины плода.
Стимулирует половые железы и работу надпочечников ребенка.
Вырабатывает тестостерон в яичках плода мужского пола.

Внематочная и замершая беременность и ХГЧ

Эта беременность характеризуется тем, что яйцеклетка прикрепляется к тканям маточных труб, в яичниках и на стенках кишечника. Это довольно опасно, так как в большинстве случаев беременность прерывается. Женщины могут пострадать от сильного кровотечения и даже погибнуть. Один из способов выявить патологию - анализ на ХГЧ.

Уровень ХГЧ намного ниже, чем это должно быть на первых сроках. Поэтому, если наблюдается низкий уровень или показатель увеличивается медленно, проводят УЗИ вагинальным датчиком. Этот аппарат позволяет выявить расположение яйцеклетки и диагностировать внематочную беременность. Если же и этот метод не дал результатов, проводят лапароскопическую операцию и отыскивают плод.

Беременность оказывается замершей на любом этапе развития. Чаще всего такое явление наблюдается в начале развития. Эмбрион останавливает развитие, но выкидыша нет. Уровень хорионического гормона снижается, может не соответствовать предполагаемым срокам. В обязательном порядке требуется делать аборт и выскабливание.

Однако бывают моменты, когда сначала развивалась многоплодная беременность, а затем один эмбрион прекратил свое развитие. В этом случае, показатели несколько отличаются от общепринятых, но угрозы для второго плода не существует. Устраняется вместе с родами.

Иммунитет против ХГЧ

Бывают случаи, когда организм противится выработке хорионического гормона, антитела не дают возможности закрепиться яйцеклетке. Беременность наступает, но заканчивается самопроизвольным выкидышем. Если такая ситуация повторилась несколько раз подряд - необходимо обследование. Затем женщине назначают лечение.

Сразу хочу отметить, что с точностью до дня рассчитать срок зачатия невозможно . Если у Вас было несколько половых партнеров с разницей в несколько дней, то отцовство можно установить только при генетическом обследовании, либо косвенно по группе крови и резус фактору.

Существует несколько способов расчета срока беременности:

По последней менструации
По данным УЗИ
По первому шевелению
По данным анализов (ХГЧ)

Рассмотрим все варианты.

Расчет срока беременности по последней менструации.

Врачи в ж/к и роддомах немного по-разному считают сроки беременности и из-за этого возникает путаница. Самый распространенный метод и всегда используемый - расчет по первому дню последней менструации. Данный расчет необходимо использовать при регулярном, установившемся менструальном цикле. При нерегулярных месячных по дате первого дня последней менструации рассчитать срок беременности нельзя. Все остальные методы (первое шевеление, данные УЗИ, высота стояния дна матки) являются уточнительными.

Срок беременности по последней менструации считается от первого дня месячных.

Срок родов рассчитывается по формуле: - 3 месяца + 7 дней.

От овуляции (даты зачатия) срок беременности считать неправильно. Так иногда делают в женских консультациях, что бы сдвинуть немного срок, когда беременность можно прервать по медицинским показаниям.

УЗИ ориентируется на размеры плода и более достоверно в сроке до 18-22 недели (до второго скрининга). Последующие УЗИ менее достоверны, так как дети могут значительно отличаться у разных родителей. Так же достоверно первое УЗИ, на котором так же можно довольно точно определить срок беременности.

Первое шевеление у нерожавших наблюдается на 20 неделе, у рожавших на 16.

Сроки всегда подробно рассчитывают для исключения синдрома задержки развития плода. Отставание ребенка более чем на месяц от нормы требует дополнительного лечения.

Расчет срока беременности по ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) начинает вырабатываться тканью хориона после имплантации эмбриона – уже на 6-8 день после оплодотворения яйцеклетки.

ХГЧ представлен в виде двух субъединиц – альфа и бета: альфа-субъединица идентична с альфа-субъединицами гормонов гипофиза (ТТГ, ФСГ и ЛГ); бета-субъединица (β -ХГЧ) гормона – уникальна. Поэтому для точной оценки уровня ХГЧ используют тесты на бета-субъединицу этого гормона (β -ХГЧ).

ХГЧ можно определять в моче и в крови. Определение уровня β -ХГЧ в крови позволяет диагностировать беременность уже через 2 недели после оплодотворения. Концентрация бета-ХГЧ в моче достигает диагностического уровня на 1-2 дня позже, чем в сыворотке крови. Уровень β -ХГЧ в моче в 1,5-2 раза ниже, чем в крови.

Изменение уровня ХГЧ

В первые недели беременности уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 2-3 дня. Увеличение уровня ХГЧ на 60% за два дня так же считается нормой. По мере увеличения срока беременности скорость роста уровня ХГЧ падает. При многоплодной беременности содержание ХГЧ увеличивается быстрее и превышает норму. В сроке беременности 8-9 акушерских недель (6-7 недель от зачатия) ХГЧ перестает расти и начинает медленно снижаться.

Сниженные концентрации ХГЧ могут говорить о более позднем наступлении беременности (при нормальной динамике роста), внематочной беременности или угрозе прерывания беременности.

Нормы ХГЧ

При определении ХГЧ крови ориентируются на несколько основных моментов:

показатель до 5 мМЕ/мл считается отрицательным;

показатель от 5 до 25 мМЕ/мл – сомнительным и требует повтора через несколько дней

В различных лабораториях концентрация ХГЧ определяется в различных единицах (мЕд/мл, Ед/л, мМЕ/мл, МЕ/л, U/l, IU/l) и нормы могут несколько отличаться в связи с использованием различных аппаратов-анализаторов, различных реактивов, различных формул для расчета.

Срок беременности	ХГЧ (мМЕ/мл)
Мужчины и небеременные женщины	0 - 5
1-2 недели от оплодотворения (3-4 акушерские недели)	25 - 156
2-3 недели от оплодотворения (4-5 акушерских недель)	101 - 4870
25 3-4 недели от оплодотворения (5-6 акушерских недель)	1110 - 31500
4-5 недель от оплодотворения (6-7 акушерских недель)	2560 - 82300
5-6 недель от оплодотворения (7-8 акушерских недель)	23100 - 151000
6-7 недель от оплодотворения (8-9 акушерских недель)	27300 - 233000
7-11 недель от оплодотворения (9-13 акушерских недель)	20900 - 291000
11-16 недель от оплодотворения (13-18 акушерских недель)	6140 - 103000
16-21 неделя от оплодотворения (18-23 акушерских недель)	4720 - 80100
21-39 недель от оплодотворения (23-41 акушерских недель)	2700 - 78100

Как Вы видите из данной таблицы, разброс нормы ХГЧ для каждого срока очень высок и с точностью до дня (даже с точностью до недели) определить дату зачатия по данному гормону не получится. Динамика роста ХГЧ используется для контроля за нормальным развитием беременности, своевременного выявления патологии.

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от до и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.

Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.

Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после , однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.

Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.

Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.

Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в , то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.

Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.

Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний ( и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск и .

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована или .

Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти , но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас -) или амниоцентез (если срок беременности -).

Беременность и связанные с ней переживания не всегда бывают приятными, в частности заставляет поволноваться ожидание результатов первого и второго пренатального скрининга. Ведь именно эти исследования помогают определить, каков риск наличия у плода некоторых хромосомных аномалий. Таких, как: синдром Дауна, Эдвардса, дефект нервной трубки.

Трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна – наиболее распространенная форма геномной патологии, которая встречается примерно у 1 из 800 рожденных детей. Учеными установлено, что болезнь обусловлена неправильным распределением хромосом, в результате чего у больного, вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Предугадать появление патологии невозможно, очевидно одно –трисомия по 21-й хромосоме значит не что иное, как ряд психических, физических и поведенческих нарушений, которые препятствуют нормальному развитию и существованию больного ребенка.

В связи с вышесказанным трудно переоценить значение пренатальной диагностики, позволяющей внутриутробно определить риск трисомии 21 по характерным показателям.

Скрининг первого триместра

Относится к неинвазивным методам и состоит из ультразвукового исследования и биохимического анализа крови матери. Оптимальным сроком для проведения первого пренатального скрининга считается 12-13 неделя.

Во время ультразвуковой диагностики специалисты обращают внимание на размер воротничковой зоны, который является характерным маркером наличия отклонений. А именно, в зависимости от того, какая неделя беременности и нормы, соответствующей ей, признаком трисомии 21 может стать расширение воротникового пространства более чем на 5 мм.

В свою очередь, кровь женщины исследуют на два гормона: свободный b-ХГЧ и Рарр-А. За единицу измерения исследуемых показателей берут – МоМ. Полученные значения сравнивают с нормальными показателями: о трисомии 21 может свидетельствовать повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ.

Однако по результатам первого пренатального скрининга нельзя делать окончательные выводы, потому как это лишь вероятностный показатель, который не всегда учитывает другие факторы, влияющие на уровень данных гормонов. К ним можно отнести: неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляцию овуляции, курение.

Второй пренатальный скрининг

В интервале между 15-20 неделей проводят вторую попытку диагностировать геномную патологию. Этот период считается более информативным, потому как многие нарушения можно увидеть во время ультразвукового исследования. К примеру, у плода с трисомией по 21 хромосоме отличаются от нормы: длина плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, также иногда визуализируются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта или кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Кровь беременной исследуют на уровень АФП, который является ярким маркером наследственной патологии плода. Если в результате второго скрининга выяснилось, что АФП ниже нормы, то это может указывать на наличие трисомии по 21 хромосоме.

Полученные результаты сопоставляются с результатами первого исследования, если риски достаточно велики, беременной назначают другие методы обследования.

Инвазивные методы определения хромосомной аномалии