Приметы 

Важность узи носовой кости. Можно ли предотвратить патологию. Нормы показателей в разные сроки беременности

О том, насколько здоровым родится ребенок, специалисты могут судить задолго до его появления на свет. С помощью УЗИ доктора внимательно изучают пропорции маленького человечка, чтобы понять, соответствуют ли размеры эмбриона норме по акушерским неделям. Правильно ли развиваются его конечности, органы? Не определяются ли где явные маркеры хромосомных нарушений?

Первое УЗИ будущей маме назначают на 10–14 неделе беременности. Уже на этом сроке врачи делают первые выводы из своих наблюдений. Особо интересуют медиков размеры костей носа ребенка. Этот параметр позволяет сделать некоторые выводы об общем состоянии здоровья малыша.

Гипоплазия носовой кости

12–13 акушерских недель – самый подходящий срок для того, чтобы впервые попытаться с помощью УЗИ визуализировать пропорции личика ребенка. Именно на этом этапе у деток обычно диагностируют гипоплазию носовых костей – один из ярчайших маркеров генетически обусловленных пороков развития плода.

Что это такое?

Гипоплазией (недоразвитием) костей носа называют явное несоответствие их длины допустимым параметрам (укороченность). В большинстве случаев наличие данной патологии свидетельствует о серьезных хромосомных отклонениях и нарушенном кариотипе плода. Нередко это является симптомом синдромов Дауна, Тернера и Эдвардса у ребенка.

Первые признаки гипоплазии носовой кости плода специалист по УЗИ может обнаружить уже на 12–13 акушерской неделе беременности. Впрочем, говорить о 100-процентной точности диагноза на таком сроке еще рано. В отличие от аплазии (полного отсутствия костей носа), гипоплазия может оказаться ложной, и к 20-й неделе гестации показатели малыша достигнут нормы по размерам и пропорциям.

Какие причины возникновения патологии?

Как и любое генетическое нарушение, гипоплазия может быть спровоцирована множеством факторов, имеющих различный характер и природу. Наиболее подвержены развитию патологии те детки, чьи матери входят в «группу риска»:

  • Подвергаются регулярному токсическому воздействию. Курят, выпивают, употребляют наркотики. На постоянной основе принимают сильнодействующие медикаментозные препараты. Не уделяют внимания качеству и свежести употребляемой еды (часто становятся жертвой пищевых отравлений). Живут в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой и могут получать дозы токсинов извне.
  • Тяжело перенесли заболевание, пришедшееся на первый триместр беременности. Особую опасность в этом отношении представляют инфекции (краснуха, грипп), но оказать негативное влияние способно и обычное ОРВИ.
  • Подвергались неблагоприятному воздействию извне в первые недели беременности. Например, получали сильные травмы, ушибы живота, перегревались на солнце или подвергались иным видам облучения и т. д.
  • Имеют плохую наследственность. Кто-то из ближайших кровных родственниц женщины в период гестации сталкивался с диагнозом «гипоплазия у плода».

Параметры носовой кости в соответствии со сроком беременности

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Ваш вопрос:

Ваш вопрос направлен эксперту. Запомните эту страницу в соцсетях, чтобы следить за ответами эксперта в комментариях:

Диагноз «гипоплазия носовой кости» ставится на основании несоответствия параметров допустимым значениям, но что представляет собой эта норма и как она устанавливается? Каждый будущий ребенок имеет индивидуальные особенности развития. Определить «золотой стандарт» лицевых пропорций относительно общего размера тела для всех было бы попросту невозможно!

Тем не менее существует таблица, определяющая максимально и минимально допустимую длину носовой кости плода на той или иной стадии его роста и развития. К примеру, норма носовой кости в 12 недель – 2–4,2 мм. Данные были получены ВОЗ в результате наблюдений за сотнями здоровых малышей.

Возраст плода (число акушерских недель беременности) Средние размеры Длина спинки носа (мм)
рост (см) вес (г) окружность головы (мм) минимально допустимое значение максимально допустимое значение средний показатель длины в группе
12–13 6,4 18,5 77,5 2 4,2 3,1
14–15 9,4 56,5 103,5 2,9 4,7 3,8
16–17 12,3 120 129,5 3,6 7,2 5,4
18–19 14,7 215 152 5,2 8 6,6
20–21 21,5 330 176,5 5,7 8,3 7
22–23 28,3 465 201 6 9,2 7,6
24–25 32,3 630 225,5 6,9 10,1 8,5
26–27 36,1 820 248,5 7,5 11,3 9,4
28–29 38,1 1080 270 8,4 13,4 10,9
30–31 40,5 1410 289,5 8,7 13,7 11,2
32–33 43 1810 307,5 8,9 13,9 11,4
34–35 45,6 2265 319,5 9 15,6 12,3

Какие дополнительные методы диагностики существуют

Если замеры, полученные во время первого УЗИ плода, выходят за установленные пределы, будущая мама не должна впадать в отчаяние. Во-первых, результаты скрининга могут быть неточными из-за неисправности диагностического оборудования. Во-вторых, недоразвитие костей носа не всегда является признаком генетических нарушений у ребенка, а потому само по себе оно ничего не значит. Чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения на хромосомные аномалии плода, беременной придется пройти дополнительные обследования:

  • Сдать анализ на ХГЧ. Уровень этого гормона в крови позволяет не только обнаружить беременность на самом раннем сроке, но и отследить, насколько успешно развивается плод в утробе. О хромосомных нарушениях может свидетельствовать как резкое уменьшение количества ХГЧ, так и его внезапное увеличение.
  • Сдать кровь на PAРP-A. В первом триместре беременности протеин А-плазмы является важным диагностическим показателем. Резкое повышение его уровня свидетельствует об угрозе выкидыша. Понижение говорит о риске возникновения хромосомных аномалий развития плода.

Что делать в случае обнаружения гипоплазии костей носа?

Если поставленный в 12–13 акушерских недель беременности диагноз впоследствии подтверждается, настает время для решительных действий.

К сожалению, лечению генетические патологии не поддаются. Максимум, что может сделать женщина, если у плода в ее утробе недоразвита носовая кость, это не откладывая записаться на прием к хорошему специалисту-генетику.

Врач изучит анамнез пациентки и, если потребуется, назначит ей дополнительные обследования – амниоцентез, кордоцентез или ДОТ-тест. Он проанализирует полученные данные и озвучит потенциальной маме перспективы для ее еще не рожденного ребенка. Если вероятность появиться на свет с серьезными, несовместимыми с жизнью отклонениями для малыша будет слишком высока, доктор, вероятно, порекомендует женщине сделать аборт.

Можно ли предотвратить развитие патологии у малыша?

Чтобы не услышать однажды страшный диагноз «укороченная носовая кость у плода», потенциальной маме следует со всей ответственностью подойти к планированию своей беременности. Если не брать во внимание такой фактор, как огромное влияние наследственности на возникновение и развитие генетических заболеваний, то основная причина подобных патологий – это неправильный образ жизни и «изношенность» организма родительницы. Соответственно, для профилактики гипоплазии носовых костей женщина должна:

  • правильно, разнообразно и в достаточном количестве питаться;
  • укреплять иммунитет: гулять на свежем воздухе, умеренно заниматься спортом;
  • прибегать к медикаментозному лечению лишь в случаях крайней необходимости;
  • отказаться от употребления алкоголя, курения и прочих вредных привычек;
  • постараться избегать стрессов;
  • интересоваться здоровьем потенциальных партнеров (в особенности – наличием у них самих или их ближайших родственников неизлечимых генетических заболеваний).

Гипоплазией называется нарушение внутриутробного развития плода. Патологический процесс может затрагивать абсолютно любой орган. Одной из разновидностей таких нарушений является гипоплазия носовой кости. Она может возникать на фоне многих факторов, которые следует знать, чтобы принять меры, позволяющие избежать развития патологии.

Причины нарушения

Носовая кость в разный период внутриутробного развития ребенка имеет определенные характеристики. По ним можно судить о правильном течении беременности и рождении здорового ребенка. В норме она представляет собой удлиненную, четырехугольную парную кость.

В процессе проведения УЗИ специалист в соответствии с определенными параметрами оценивает состояние кости. В случае ее отсутствия или несоответствия установленным параметрам, врачи говорят о неправильном внутриутробном развитии, известном, как гипоплазия носовой кости у плода.

Среди причин, влекущих за собой такое патологическое изменение формы и структуры носовой кости, специалисты называют достаточно разнообразные факторы:

  • прием медикаментов во время беременности;
  • тяжелые заболевания, перенесенные беременной женщиной;
  • ушибы и травмы;
  • инфекционные заболевания – токсоплазмоз, краснуха, грипп;
  • воздействие на организм матери гамма-излучений;
  • употребление алкоголя и никотина;
  • наследственная патология, связанная с нарушением хромосом;
  • длительный перегрев при беременности.

Даже сильный токсикоз во время беременности может стать причиной развития такого серьезного патологического процесса.

Как определить патологию

Гипоплазия носовых костей – одно из основных нарушений, которое является характерным признаком синдрома Дауна. Патология говорит о недостаточном развитии этого органа. В некоторых случаях наблюдается полное его отсутствие – аплазия.

К сожалению, не всегда во время ультразвукового исследования плода до 20 недель удается установить такое нарушение в развитии других органов, но гипоплазия кости носа видна сразу.

Еще несколько десятилетий назад обнаружение этой патологии не вызывало у специалистов сильного беспокойства, пока ее не начали связывать с синдромом Дауна. У будущих родителей подтверждение этого нарушения становится причиной многих переживаний, ведь признак указывает не только на развитие синдрома Дауна, но также неизбежно влияет на внешность ребенка, его умственное и физическое развитие.

Нормы носовой кости

Говорить о правильном развитии ребенка, а именно – носовой кости, специалист может на основании определенных показателей. Каждая неделя беременности имеет свою норму, на которую и должен при УЗИ ориентироваться врач.

Увидеть отличия патологии от нормы может только квалифицированный специалист. Правильно оценить размеры носовой кости у ребенка может не просто врач, обладающий техническими знаниями, но также он должен иметь положительный опыт работы в этом направлении современной медицины.

Сразу после установления незначительных отклонений от нормы, не стоит впадать в панику, ведь часто дополнительные анализы развеивают все сомнения родителей.

Признаки недоразвития носовой кости можно увидеть еще до 20 недели. Обычно специалистам это удается на 11–12 неделе. Парные носовые косточки формируются уже на 10 неделе беременности. В этот период на УЗИ можно увидеть только наличие самих косточек, а их размеры измерить можно только после 11 недели.

К сожалению, бывает и такое, что обнаруживается гипоплазия носовой кости на 20 неделе беременности. Обычно это происходит из-за применения некачественного оборудования или проведения УЗИ неопытным специалистом.

Вероятность синдрома Дауна

Почему ученые всего мира гипоплазию носовой кости на 12 неделе связывают с синдромом Дауна? Дело все в том, что Лингтон Даун сделал описание трисомии 21 хромосомы. Люди, страдающие этим заболеванием, отличались плоским лицом, маленьким лбом и недоразвитым носом. Болезнь получила название синдром Дауна, она кроме физических дефектов, сопровождалась умственным слабоумием, деформацией и недоразвитием некоторых внутренних органов и систем.

Специалисты говорят, что недоразвитие носовой кости является признаком не только синдрома Дауна, но и других опасных отклонений. С точностью говорить о гипоплазии носа можно в случае поражения этой патологией конечностей, когда ручки и ножки у ребенка короче, чем они должны быть на определенном сроке.

Можно ли предотвратить патологию

Чтобы внутриутробное развитие протекало правильно, не сопровождаясь возникновением патологий, опасных для здоровья и жизни ребенка, следует серьезно отнестись к беременности. Если не учитывать наследственности этого заболевания, то здоровье будущего ребенка определяется именно состоянием организма и образа жизни его мамы.

Гинекологи в качестве профилактики развития патологии рекомендуют будущей маме правильно питаться, больше гулять на свежем воздухе, исключить прием медикаментов и ограничить себя от стрессовых ситуаций. Правда, следует понимать, что такие меры помогут родить здорового ребенка при условии хорошей наследственности обоих родителей.

Достижения современной медицины позволяют тщательно наблюдать за беременными и выявлять тех из них, которые находятся в группе риска по возможным хромосомным аномалиям плода. Так, ультразвуковое исследование носовой кости (НК) плода является важным диагностическим инструментом выявления возможной аномалии.

Нос представляет собой четырехугольную удлиненную кость. Гипоплазия (или укорочение) указывает на недоразвитие органа в период с самого начала его формирования. Любое ее проявление является патологией.

Для чего необходимо измерять носовую кость плода?

Длина кости носа является показателем определения нормального развития плода. Выделяют два патологических состояния – гипоплазия и аплазия. Гипоплазия - это уменьшение ее длины, а аплазия – это отсутствие данной кости. Оба эти состояния указывают на наличие у плода патологий, связанных с хромосомными нарушениями. Выявление этого показателя происходит посредством ультразвукового исследования. Его нормальные значения свидетельствуют о внутриутробном развитии без отклонений.

Если видно, что показатели маленькие, т.е. имеются отклонения в сторону уменьшения, то это состояние является признаком гипоплазии. Явной патологией и отклонением является отсутствие косточек, что указывает на абсолютное недоразвитие этого органа и грубую аномалию. Это происходит редко, в исключительных случаях.

Кость носа посредством УЗИ визуализируются уже на сроке 10-11 недель. Отклонения в этом показателе считаются признаком некоторых заболеваний, вызванных хромосомными нарушениями. Это такие состояния, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.

На ранних сроках беременности значение имеет наличие этой кости у плода, а измерение ее размеров в диагностических целях должно производиться не ранее 12-13 недели. При гиперплазии или аплазии, выявленной на УЗИ, можно заподозрить не только неправильное внутриутробное развитие, но и синдром Дауна. В этом случае необходимо провести дополнительное обследование через 2 недели для контроля над ситуацией.



 На 10-11 неделе врач проверяет наличие носовой кости у плода, а уже к 12-13 неделе можно выявить отклонения в ее развитии. Они косвенно свидетельствуют о хромосомных аномалиях. Исследование проводится методом сравнения полученных данных с показателями нормы

Кроме того, в такой ситуации специалисты сравнивают результаты первого скрининга с имеющимися нормами по специальной таблице. При расшифровке следует помнить о том, что в первую очередь значение имеет факт наличия у плода кости носа, а показатели измерения на этом сроке не столь информативны, поскольку хромосомные отклонения по этому маркеру проявляются несколько позднее. Однако не стоит забывать о том, что заключение о хромосомных аномалиях, влекущих за собой рождение ребенка с тяжелыми заболеваниями, является серьезным диагнозом, который нуждается в тщательной проверке и детальном анализе.


Нормы показателей в разные сроки беременности

Рост и развитие плода происходит в соответствии с определенными закономерностями и стандартами, подтвержденными наукой и жизнью. Это касается и параметров носа у будущего ребенка:

  • так, нормой в 12 недель считается длина в 3 мм;
  • в 20 недель косточка должна составлять от 5,7 до 8,3 мм;
  • в 35 недель – не менее 9 мм.

То, насколько точно будет определен этот показатель, зависит от оборудования УЗИ-аппарата и от профессионализма и квалифицированности врача, проводящего подобную диагностику. Данные показатели нормы являются точкой отправления при расшифровке и изучении результатов пренатального скрининга .

Полученная в ходе обследования информация является основанием для дальнейшего наблюдения за состоянием плода, с целью выявления возможных аномалий развития. Если в ходе ультразвукового исследования невозможно определить наличие НК и при этом отмечается утолщение воротниковой зоны , то врачи констатируют высокую степень вероятности того, что ребенок родится с врожденными дефектами, либо с болезнью Дауна.



 Если врач обнаруживает гипоплазию костей или вовсе не может найти признаков их присутствия, проводятся дополнительные исследования. Например, когда выявлено утолщение воротниковой зоны, можно с большой вероятностью диагностировать развитие синдрома Дауна

Определение этого параметра настолько важно, что некоторые родители, узнав о такой вероятности, принимают решение о прерывании беременности. Поэтому важно своевременно пройти соответствующее исследование и удостовериться в том, что будущий малыш здоров, и у него отсутствуют различные нарушения в развитии. Наличие или отсутствие гипоплазии говорит о нормальном или патологичном внутриутробном развитии ребенка. Только соответствующий специалист может поставить диагноз и определить степень вероятности такого риска.

Для определения гипоплазии применяется следующая таблица, в которой представлены нормы показателя на различных сроках беременности. На основании этой таблицы, в которой указаны средние, минимальные и максимальные значения, врачи обобщают полученные на УЗИ данные и дают соответствующие заключения:

Срок, неделя Средний показатель, мм Минимальное значение, мм Максимальное значение, мм
12 - 13 3,1 2 4,2
14 - 15 3,8 2,9 4,7
16 - 17 5,4 3,6 7,2
18 - 19 6,6 5,2 8
20 - 21 7 5,7 8,3
22 - 23 7,6 6 9,2
24 - 25 8,5 6,9 10,1
26 - 27 9,4 7,5 11,3
28 - 29 10,9 8,4 13,4
30 - 31 11,2 8,7 13,7
32 - 33 11,4 8,9 13,9
34 - 35 12,3 9 15,6

В чем причины данной патологии?

У будущих мам может возникнуть закономерный вопрос относительно того, что является причиной появления такой патологии, и как она связана с определением генетических аномалий и пороков.

Если ранее факт наличия гипоплазии не обращал на себя внимания врачей, то относительно недавно научные исследования выявили взаимосвязь такого анатомического отклонения с возможностью рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна и иными хромосомными аномалиями.

В результате многочисленных исследований в этой области выяснилось, что такая гипоплазия была обнаружена у 80% детей, рожденных с синдромом Дауна. Это дало основание для заключения о том, что подобная патология, обнаруженная на УЗИ, является признаком врожденных отклонений у ребенка. Факторы, способные вызвать такое отклонение, достаточно разнообразны. Ученые генетики выделяют следующие из них:

  • прием сильнодействующих медикаментозных средств на ранних сроках беременности, в том числе антибактериальных лекарственных препаратов;
  • чрезмерное употребление алкоголя и табачных изделий;
  • длительное перегревание беременной;
  • наследственная предрасположенность;
  • тяжелые заболевания на ранней стадии беременности;
  • инфекционные заболевания, такие как краснуха, токсоплазмоз, грипп и др.;
  • травмы и ушибы беременной;
  • отравление опасными химическими веществами;
  • гамма-излучение женщины во время беременности;
  • факторы окружающей среды, вредно воздействующие на организм беременной женщины.


 Во время беременности курение или даже вдыхание чужого табачного дыма может стать одной из основных причин развития врожденных дефектов плода

Итак, такая врожденная патология может явиться результатом не только наследственной предрасположенности, но и появиться вследствие ведения неправильного образа жизни и влияния неблагоприятных факторов, на которые чаще всего беременные женщины не обращают должного внимания. Вместе с тем, эти факторы напрямую влияют на развитие будущего ребенка. Диагностические методы современной медицины, применяемые в акушерстве, дают возможность уже на ранних сроках беременности обнаружить такого рода отклонения и поставить родителей в известность о них.

Диагностика гипоплазии

На сроке беременности 10 недель можно проводить УЗИ для измерения различных параметров плода, характеризующих его развития. Несоответствие их показателям нормы является основанием для вынесения предположения о возможных отклонениях в развитии.

Если врачом дается заключение о возможной гипоплазии, то для уточнения этого диагноза беременная должна пройти дополнительное исследование. В случае повторного его подтверждения по УЗИ, проводится амниоцентез – анализ околоплодных вод на наличие генетических отклонений.

Исследование позволит получить объективные данные о внутриутробном развитии и оценить степень наличия хромосомных аномалий. Однако даже если УЗИ показало маленький, не соответствующий норме нос, не стоит отчаиваться раньше времени. Не всегда достаточно одного данного параметра для выдачи заключения о наличии болезни и тяжелой патологии. Несмотря на то, что показатели первого скрининга имеют важное диагностическое значение, необходимо провести более глубокое обследование и дождаться его результатов.

При диагностике патологий нельзя забывать об индивидуальности любого организма, которая свойственна даже на уровне внутриутробного развития. В силу таких особенностей при измерении важных показателей, в данном случае носовой кости, могут несколько отличаться от приведенных стандартных значений. Поэтому с высокой степенью уверенности говорить о том, что имеются хромосомные отклонения целесообразно лишь при наличии общей гипоплазии плода.

В этом случае отмечаются уменьшенные размеры всех конечностей и органов. Все это говорит о том, что не всегда отличие показателей от принятой нормы является признаком того или иного порока развития. Это может быть лишь индивидуальной особенностью будущего ребенка, и он родится вполне здоровым малышом. Только врач способен правильно расшифровать результаты обследования и поставить диагноз.

Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.

По статистике пренатальная диагностика позволила снизить частоту появления на свет детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и другими хромосомными болезнями в полтора раза.

Цель измерения носовой кости у плода

Взаимосвязь между размером костной части носа и физическим развитием эмбриона была выявлена учеными недавно. Поэтому и определение длины носовой кости на УЗИ в рамках плана обязательной диагностики во время беременности стало проводиться только несколько лет назад. После того, как медики сообщили, что дети с гипоплазией носа рождались с синдромом Дауна приблизительно в 80 раз чаще, чем эмбрионы, размеры носовой косточки которых соответствовали стандартам.

Преимущество УЗИ для выявления такого фактора, как гипоплазия носовых костей, над более информативными исследованиями – его безопасность и безболезненность. Определение размера косточки носа выполняется во время планового скрининга. Результаты можно узнать сразу после процедуры, но если УЗИ покажет недоразвитие косточки носа эмбриона, процедуру необходимо будет пройти повторно.

Норма носовой кости у плода по неделям

Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.

Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.

В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту - максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.

Возраст эмбриона (недели) Диапазон допустимых значений (мм) Средний показатель (мм)
12 – 13 недель 2,0 – 4,2 3,1
14 – 15 недель 2,9 – 4,7 3,8
16 – 17 недель 3,6 – 7,2 5,4
18 – 19 недель 5,2 – 8,0 6,6
20 – 21 недель 5,7 – 8,3 7,0
22 – 23 недель 6,0 – 9,2 7,6
24 – 25 недель 6,9 – 10,1 8,5
26 – 27 недель 7,5 – 11,3 9,4
28 – 29 недель 8,4 – 13,4 10,9
30 – 31 недель 8,7 – 13,7 11,2
32 – 33 недель 8,9 – 13,9 11,4
34 – 35 недель 9,0 – 15,6 12,3

Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает. Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.

Гипоплазия носовой кости

Гипоплазия НК (носовой кости) на УЗИ является основанием для проведения ряда тестов, которые опровергнут или подтвердят отклонения в развитии.

При обнаружении на УЗИ маленькой носовой кости не стоит впадать в панику. Тщательное обследование во время беременности – необходимость, которая повышает шансы на рождение здорового ребенка, в то время как стрессы от промежуточных результатов исследования могут навредить как плоду, так и самой беременной женщине.

Возможные причины

Основной причиной гипоплазии носовой кости является замедление развития, спровоцированное генетическими дефектами. То есть этиологию гипоплазии лучше рассматривать как причины генетических отклонений, в том числе синдрома Дауна.

  1. Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
  2. Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
  3. Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
  4. Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.

В том случае, если беременная женщина подверглась одному из данных факторов, она обязательно должна посетить акушера-гинеколога, а также сообщить об этом специалисту проводящему УЗИ-скрининг.

Дополнительные методы диагностики


После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.

  1. В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
  2. Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.

Как выполняется амниоцентез

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость используют для ряда анализов:

  • гормонального;
  • иммунологического;
  • биохимического;
  • клинического.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.


 Процесс выполнения амниоцентеза под контролем УЗИ.
  1. Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
  2. Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
  3. Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Развитие кости носа у эмбриона является одной из основных оценок состояния плода. Нарушение длины от нормы в меньшую сторону указывает на наличие гипоплазии носовой кости. Обнаружить возможную аномалию на начальных этапах беременности возможно с помощью ультразвукового исследования.

Параметры носовой кости

Каждый срок беременности имеет свои нормы, установленные наукой и опытом жизни, на которые опираются врачи, проводя осмотр беременной женщины. Гипоплазия носовой кости, на самом деле, очень серьезная патология. При ее выявлении многие родители принимают решение прервать беременность. Обнаружить можно патологию уже на 11–12 недели.

Период Норма (мм) Мин. Значение (мм) Макс. Значение (мм)
До 13-й недели 3,1 2,0 4,2
до 15-й 3,8 2,9 4,7
до 17-й 5,4 3,6 7,2
до 19-й 6,6 5,2 8,0
до 21-й 7,0 5,7 8,3
до 23-й 7,6 6,0 9,2
до 25-й 8,5 6,9 10,1
до 27-й 9,4 7,5 11,3
до 29-й 10,9 8,4 13,4
до 31-й 11,2 8,7 13,7
до 33-й 11,4 8,9 13,9
до 35-й 12,3 9,0 15,6

Точность анализов УЗИ зависит от многих причин. Ошибку может показать неправильно настроенное оборудование или не квалифицированность врача. При обнаружении любых отклонений от нормы назначается повторное УЗИ и целый комплекс мероприятий, которые могут опровергнуть или подтвердить хромосомную патологию в развитии плода.

Причины патологии

В результате многих клинических обследований и анализов ученые генетики выявили, что гипоплазия костей носа оказывается у 80 процентов малышей с врожденным синдромом Дауна. Поэтому чрезвычайно важно обнаружить физиологическую патологию плода до 20-й недели беременности. Факторы, которые обуславливают гипоплазию костей носа, довольно многочисленны и разнообразны.

К самым распространенным можно отнести:

  • прием фармацевтических средств в первом периоде беременности, которые влияют на развитие эмбриона, а также противомикробных и антибактериальных средств;
  • получение травм от ушибов и падений;
  • чрезмерный перегрев под солнечными лучами или в сауне;
  • перенесение вирусных инфекций, таких как герпес, краснуха, гепатит, ветряная оспа, ОРВИ;
  • возраст беременной, после 40 лет у женщины поднимается риск рождения больного малыша;
  • брак между кровными родственниками;
  • злоупотребление вредными привычками;
  • интоксикация ядовитыми веществами;
  • электромагнитное излучение, испускаемое радиоактивными веществами, направленное на беременную.

Важно! Гипоплазия носовых костей формируется в основном от негативного влияния факторов окружающего мира.

Женщина в период беременности, употребляющая алкоголь и никотин, наносит серьезный вред развитию своего будущего малыша

При выявлении патологии у плода на начальных сроках существуют клинические показания на искусственное прерывание беременности. Однако если родители готовы принять ребенка таковым, какой он есть, то женщина сохраняет эмбрион. Главное, прислушаться к советам специалистов и принять правильное решение.

Важный критерий

Значимым диагностическим критерием внутриутробного развития эмбриона является кость носа. Длина этого органа позволяет на ранних стадиях обнаружить большое количество болезней, связанных с хромосомами:

  • синдром Дауна;
  • Корнели де Ланге;
  • трисомии хромосомы 13 Патау;
  • Шерешевского-Тернера;
  • трисомии 18 пары Эдвардса.

Существует две аномалии в состоянии носовой кости – это гипоплазия костей носа, где кость меньше нормы и где она полностью отсутствует, что является признаком аплазии. В обоих случаях фактор наличие хромосомного отклонения могут подтвердить повторные диагностические мероприятия.

Ультразвуковая диагностика

Обнаружить гипоплазию носовой кости на начальных стадиях беременности могут помочь снимки, сделанные на ультразвуковом исследовании. Для изучения размеров эмбриона УЗИ начинают проводить на 10 неделе. Исследования позволяют увидеть объективное состояние развивающегося плода и наличие хромосомных аномалий.

Важно! Ранние выявления любых патологий у эмбриона влияют на последующее состояние малыша.

На этом сроке очень важно присутствие самой носовой кости, размер которой можно определить дождавшись 12 недель. Последние модели аппаратов показывают повышенную точность данных. Полученные результаты помогают следить за развитием плода и дают возможность выявить какие-либо патологии.


Женщинам не стоит преждевременно волноваться, поскольку это негативно отражается на малыше

Как правило, если анализы показали, что размер носовой кости не соответствует норме, назначают дополнительную диагностику. Каждый ребенок индивидуален, поэтому различия могут отразиться на внутриутробном его состоянии. Это указывает на то, что длина частей тела вполне может ненамного расходиться от нормативных значений.

Повторное УЗИ проводят с целью изучения не только носовых косточек, но и всех частей тела. Если эти размеры, кроме спинки носа, соответствуют возрасту плода, то волноваться рано, так как риск генетических патологий ничтожно мал. Чаще всего второе УЗИ опровергает показания первого.

Дополнительные методы исследования

Амниоцентез

При наличии двух ультразвуковых исследований, которые указывают на присутствие гипоплазии носовой кости, назначают амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости, в ходе которого берется ее образец с помощью микроскопического прокола в зародышевой оболочке.

Проведение анализа амниотических вод позволяет определить присутствующую патологию. При этом эти выявленные нарушения еще не всегда свидетельствуют о том, что у плода развивается хромосомное заболевание.

Пренатальный скрининг

Современная медицина стремительно двигается вперед. И вовремя сделанная диагностика позволяет выявить группу риска среди беременных женщин, у которых присутствует наследственная патология. Пренатальный скрининг может обнаружить не только генетические отклонения, но и совершенно разные патологии.


Пренатальный скрининг эффективно выявляет аномалии в развитии плода на самых ранних сроках беременности

Скрининг имеет несколько форм:

  • изучение маркерных белков проводит биохимическое исследование;
  • ультразвуковую, которую женщины проходят как минимум три раза за весь период;
  • инфекционные заболевания, которые влияют на развитие плода, выявляет иммунологический скрининг;
  • анализ ДНК проводится при молекулярном исследовании;
  • вероятность наличия заболеваний у эмбриона высчитывает специалист-генетик, изучая цитогенетическую форму пренатального скрининга.

Проведение исследований является наилучшей стратегией здравоохранения на обнаружение патологий у беременных женщин.

Генетические анализы

Проведение генетических тестов помогает обнаружить симптомы наследственных заболеваний, взятых из крови, слюны или из кожных тканей. Проводят их у женщин, которые имеют риск родить ребенка с хромосомной патологией. Исследования делятся на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные генетические методы проводятся женщинам до 35 лет. Во время операции вводят в матку специальный инструмент для получения биологического материала плодового происхождения. Такая процедура незаменима, так как только таким способом можно диагностировать многие наследственные болезни, не имеющие выраженные признаки и не определяющиеся другими способами.

Несмотря на то что при проведении такого обследования есть доля риска прерывания беременности, которая составляет до 3%, ее рекомендуют проводить. К таким процедурам относятся:

  • биопсия;
  • плацентоцентез;
  • фетоскопия;
  • кордоцентез.

К неинвазивному исследованию относится уникальный метод – пренатальная диагностика основных трисомий. Точность результата анализов составляет 99,9%. Для его получения достаточно традиционного забора крови из вены будущей мамы.

Такая методика абсолютна безопасна и достоверно выявляет анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам. Современные технологии помогают родителям принять правильное решение. Все генетические тесты проводят исключительно с согласием беременной женщины.

Отклонение от диагностирования

Любая женщина, которая отклоняется от проведения ультразвукового диагностирования, подвергается большому риску. И главное, что стоит под угрозой – это здоровье плода и будущей мамы. Многие считают, что такое диагностирование довольно опасно для будущего малыша. Однако с каждым годом ультразвуковые аппараты становятся все более совершенными, а значит не могут навредить.


УЗИ является абсолютно безопасной процедурой

Нужно понимать, что проведение диагностирования позволяет распознать серьезные патологии. И чем раньше их выявят специалисты, тем больше шансов родить здорового ребенка.

Исследования на синдром Дауна

Перспективной методикой ранней диагностики является проведение ультразвука с целью выявить размер воротничковой зоны плода, нарушение формирования скелетных костей. Начиная с 12 недели и до 14 берут на анализы ворсинки хориона плаценты, проводя биописию. Затем до 18 недели изучают клетки созревшей плаценты с помощью плацентоцентоза.

Амниоцентоз рекомендуется проводить до 22 недели. Проводят кордоцентез, где получают пуповинную кровь эмбриона для дальнейшего изучения. Все процедуры контролируются специалистом на экране УЗИ. Это помогает избежать нанесение вреда плоду. После проведенных манипуляций беременная женщина остается в стационаре на несколько дней для нормализации своего состояния.

Если были обнаружены несоответствия фактических показателей от нормы, не следует паниковать. Беременность у каждого проходит индивидуально, эмбрион развивается скачками. Иногда он замедляет рост, а иногда растет ускоренно. Полученные результаты от проведения ультразвукового диагностирования лучше доверить опытному врачу, так как только хороший эксперт способен точно оценить какая степень риска может развиваться у плода.

Последствия

Ученые мира в большей степени относят недоразвитие носовой кости к синдрому Дауна. Это серьезное заболевание, при котором родившийся ребенок требует к себе огромного внимания со стороны врачей, педагогов и родителей. Дети заметно отличаются от здоровых малышей физическим и умственным развитием:

  • маленькая круглая голова;
  • укороченная и утолщенная шейка;
  • большая складка на затылке;
  • широкий язык;
  • плоское лицо;
  • большие губы;
  • уши имеют приросшие мочки;
  • укорочены верхние и нижние конечности.


Чтобы окончательно диагностировать болезнь, специалисты тщательно изучают хромосомный набор

Помимо перечисленных признаков, может встречаться косоглазие, деформация груди. У детей, страдающих синдромом Дауна, чаще встречается порок сердца, нарушения ЖКТ и другие отклонения. На сегодняшний момент существует прогресс в разработке и практическом применении новых технологий, позволяющих приспособить ребенка с таким заболеванием к нормальному образу жизни. Гипоплазия носовой кости может указывать и на другие опасные патологии.

Предупреждение патологии

Гарантированных и надежных способов профилактики гипоплазии или аплазии не существует. Однако медики рекомендуют проводить ряд мероприятий:

  • зачатие ребенка проводить до 39 лет, это касается обоих родителей;
  • регулярно проходить генетические обследования, которые рекомендуется начать до беременности;
  • поддерживать правильное питание;
  • большую часть времени проводить на свежем воздухе;
  • не принимать без надобности и назначений врача медицинских препаратов;
  • начать прием фолиевой кислоты при планировании беременности;
  • постараться избегать стрессовых ситуаций;
  • принимать специальные лекарства, назначенные врачом после оценки клинической картины.

Женщина, страдающая какими-либо отклонениями, нуждается в специализированной медицинской терапии и пренатальном скрининге. Беременным лучше выбрать многопрофильную больницу, в которой можно получить комплексную помощь.

Гипоплазия носовой кости – это еще не повод для сильных волнений. Не опускайте руки, проходите все обследования. Чтобы была возможность вовремя диагностировать патологию, нужно вовремя проходить УЗИ, выполнять все рекомендации врача, следить за своим здоровьем и иммунитетом.