Повышен papp a на 13 неделе. Каким должен быть показатель белка PAPP-A? Повышенный PAPP-A при беременности

Во время ожидания крохи будущая мама сдает множество анализов, а также проходит различные обследования. Основная цель такого мониторинга — контроль развития малыша и течения беременности. Одним из плановых обследований является первый пренатальный скрининг (скрининг первого триместра) — комплексное обследование, включающее в себя проведение УЗИ и исследование крови в разрезе некоторых параметров. Полученные данные биохимии позволяют оценить риски хромосомных аномалий у ребенка, а также прогноз беременности (угрозу прерывания или замирания беременности). Что собой представляет двойной тест? Какие анализы входя в его состав?

Биохимический скрининг первого триместра имеет и иное название — двойной тест. Сдача анализа крови происходит в тот же день, что и УЗИ. Обследование целесообразно проводить в период с 8 по 14 неделю. Однако в связи с тем, что оценка полученных результатов проводится в комплексе с данными УЗИ, двойной тест женщины сдают в интервале с 11 по 13 неделю гестации. Сдача анализа производится натощак. Более того, дабы не исказить реальную картину, накануне забора крови рекомендуется придерживаться диеты — исключить жирные, жареные, копченые и острые блюда, сладости, шоколад, мясо и морепродукты.

Биохимический скрининг не является обязательным исследованием. Данное обследование рекомендовано пройти женщинам группы повышенного риска:

Возраст превышает 35 лет (т. к. чем старше беременная, тем выше риски хромосомных аномалий у малыша).
Ранее уже рождались дети с генетическими отклонениями.
Во время ожидания крохи выявлены или перенесены инфекционные заболевания.
Есть генетические нарушения у близких родственников.
Вредные условия трудовой деятельности (особенно, если работа сопряжена с риском облучения).
В анамнезе присутствует выкидыш (или выкидыши).

Исследование включает в себя проверку венозной крови будущей мамы на содержание в ней PAPP и ХГЧ. Что скрывают данные аббревиатуры?

PAPP-A показатель при беременности

PAPP — это белок, вырабатываемый плазмой крови. Активный синтез данного вещества начинается с момента внедрения эмбриона в стенку матки — белок продуцируется наружным клеточным слоем эмбриона и отвечает за рост тканей малыша. Именно по этой причине показатель данного маркера играет важную роль в диагностике нормального развития ребенка. Даже на ранних сроках вынашивания крохи, когда УЗИ-мониторинг еще не позволяет разглядеть возможную проблему, величина белка PAPP-A уже может сигнализировать о ней. С увеличением срока гестации концентрация данного белка в крови также увеличивается, однако после 14 недели беременности показатель плазменного протеина A может быть в пределах нормы даже при наличии патологии. По этой причине оптимальный период исследования — это первый триместр. Т. к. анализ PAPP-A сдается в совокупности с УЗИ при беременности, чаще всего исследование проводится в 12 недель. Данный срок является граничным и с точки зрения перинатальной градации — с этого момента эмбрион именуется плодом. Основная цель анализа на PAPP-A заключается в определении соответствия содержания белка в крови норме, т. к. именно данный индекс является основным маркером хромосомных патологий.

Свободная единица β-ХГЧ при беременности

β-ХГЧ — хорионический гонадоротропин — гормон, синтезируемый оболочкой (хорионом) плода. Именно повышение содержания данного гормона, обнаруживаемое в крови и моче женщины, позволяет говорить о наступлении беременности на самых ранних сроках. Уровень данного гормона в первые недели непрерывно растет, достигая своего пика на 12-13 неделях гестации. Далее показатель ХГЧ несколько снижается и остается на таком же уровня на протяжении всей беременности. Во время первого пренатального скрининга также производится оценка содержания данного гормона в крови будущей мамы.

Расчет рисков хромосомных заболеваний

Помимо проведения собственно анализа крови на содержание гормона ХГЧ и ассоциированного с беременностью плазменного белка A, на основании всех введенных данных программа производит дополнительный расчет индивидуальных рисков генетических патологий у ребенка — синдрома Дауна, Эдвардса и Патау. Результат выдается в виде соотношения 1:XXX, т. е. у 1 из XXX женщин рождается ребенок с указанной аномалией. Соответственно, чем ниже значение XXX, тем выше вероятность наличия порока развития. Пороговые значения для каждого синдрома указываются рядом с данными беременной. Не стоит забывать, что данные значения указывают лишь на большую или меньшую вероятность отклонения, но не говорят о его обязательном присутствии.

Повышение β-ХГЧ при беременности возможно при:

Синдроме Дауна.
Беременности двумя или более малышами.
Сахарном диабете беременной.
В случае тяжелого течения токсикоза.
Пузырном заносе.

β-ХГЧ при беременности ниже нормы возможен при:

Синдроме Эдвардса.
Высоком риске прерывания беременности или ее замирании.
Плацентарной недостаточности.
Внематочной беременности — в таком случае патология обычно обнаруживается на более ранних сроках.

Уровень PAPP-A при беременности

Анализ крови пренатального скрининга показывает содержание ассоциированного с беременностью белка A плазмы — PAPP-A. Соответствие данного показателя норме определяется такой характеристикой как МоМ. Данный коэффициент показывает соответствие среднему значению (медиане) для текущего срока беременности. Рассчитывается МоМ как частное между полученными данными ассоциированного с беременностью плазменного протеина и показателем медианы для данного срока гестации. Отклонение от МоМ в сторону уменьшения или увеличения говорит о соответственно низком или высоком PAPP-A при беременности. Оценивая данные биохимии, специалист не изучает обособленно показатель белка ассоциированного с беременностью (PAPP-A), а рассматривает его в комплексе с данными ХГЧ или картиной УЗИ.

Понижен PAPP-A при беременности

Снижение концентрации протеина A, ассоциируемого с беременностью, — PAPP — является неблагоприятным знаком. Данная картина возможна при:

Угрозе самопроизвольного срыва беременности или замирание беременности.
Синдроме Дауна (трисомия 21).
Синдроме Эдвардса (трисомия 18) — отмечается значительное снижение PAPP-A.
Синдроме Корнелии де Ланге.

Повышенный PAPP-A при беременности

Изолированное повышение данной величины не имеет диагностического значения. Такой результат анализа может быть следствием низкого прикрепления плаценты, многоплодной беременности или неправильно указанного срока гестации. При избыточной массе тела (ожирении) беременной, значение плазменного белка также может быть повышенным. Вероятность хромосомных нарушений при повышенном PAPP-A невысокая, хотя полностью ее исключать также нельзя. Оценка повышенного содержания плазменного протеина производится в совокупности с данными β-ХГЧ.

PAPP-тест при беременности

Оценивая полученные результаты, во внимание берутся не только данные прочих обследований и анализов, но и возраст будущей мамы, а также ее масса тела. Т. к. в первые недели концентрация белка плазмы постоянно увеличивается, проводя анализ крови PAPP-A при беременности, важно правильно и точно указать срок гестации. Неточность в данном параметре может существенно исказить результаты. Содержание протеина A плазмы определяется в мЕд/мл.

PAPP-A при беременности — норма

В зависимости от срока вынашивания карапуза нормы показателя белка также отличаются:

для 10-11 недели — 0,45-3,73 мЕд/мл;
для 11-12 недели — 0,78-4,77 мЕд/мл;
для 12-13 недели — 1,03-6,02 мЕд/мл;
для 13-14 недели — 1,47-8,55 мЕд/мл.

Полученные данные анализа PAPP-A при беременности расшифровываются не только в соответствии с критериями нормы, но и с величиной МоМ. Допустимым является значение медианы в интервале от 0,5 до 2 МоМ. Если речь идет о многоплодной беременности, верхняя граница отодвигается до 3,5 МоМ.

PAPP-A при беременности — отклонение от нормы

Выход полученных данных за пределы указанных интервалов оценивается как отклонение от нормы. Если по результатам анализа PAPP-A при беременности выявлены несоответствия референтным интервалам, женщине рекомендуется консультация врача-генетика, а также проведение дополнительных обследований. Наиболее информативными с точки зрения исключения или подтверждения хромосомных заболеваний малыша являются: биопсия ворсин хориона, амниоцентез — пункция плодной оболочки с целью забора амниотической жидкости крохи или кордоцентез — забор пуповинной крови. Результаты всех процедур имеют высокую достоверность — 98-99%. Несмотря на информативность исследований, популярностью они не пользуются по причине инвазивности. Многих женщин пугают риски, которые сопряжены с данными манипуляциями. Даже если результаты скрининга (данные УЗИ и показатели биохимии) указывают на высокие риски патологий, женщина имеет право отказаться от дополнительных обследований.

Во время вынашивания существует некоторый риск развития определенных врожденных аномалий у плода. С целью ранней диагностики пороков проводится анализ рарр а при беременности, который включает в себя комплексную оценку нескольких параметров, а также перинатальный скрининг.

Суть проведения анализа

Анализ рарр а при беременности представляет собой не что иное, как ассоциированный с беременностью протеин а рарр а, объем и концентрация, которого в норме повышается в соответствии со сроком гестации.

Тест в основном проводят в период от 8-ой до 14-ой недели вынашивания, рамки обусловлены тем, что в другие сроки информативность значительно снижается. При этом исследование подразумевает определение ХГЧ, показатели, которого наиболее оптимальны на 11-13 неделе, поэтому сроки значительно сужаются.

Существует ряд условных показаний, когда рекомендуется пройти данное исследование:

категория женщин старше 35-ти лет;
рождение старших детей с генетическими отклонениями;
невынашивание плода во время предыдущего зачатия;
наличие инфекционных заболеваний;
любые генетические отклонения у близких родственников;
трудовая деятельность, связанная с риском облучения.

Кровь на рарр забирается только утром и натощак, а непосредственно обследование проводится в срок до 2-х суток. При этом накануне анализа требуется ограничить потребление сладостей и исключить физические нагрузки.

Норма рарр а при беременности по неделям: таблица

Белок ассоциированный с беременностью определяется совместно с β-ХГЧ и показаниями УЗИ. Временные рамки между забором крови и УЗИ не превышает 3-х суток, иначе анализ становится не информативным. Изменения количественных показателей протеина-А связывают с повышенным риском хромосомных отклонений и формированием синдрома Дауна.

Уровень часто измеряется в мЕд/мл и зависит от срока гестации, но не редко используется и более современная оценка, которая подразумевает применение интегрального показателя.

Таблица с показателями нормы в мЕд/мл:

Норма в мом раценивается, как средний показатель за весь первый триместр, который составляет от 0,5 до 2-х МоМ.

Если результаты исследования показали отклонения выше или ниже нормы, то проводятся дополнительные тесты и обследования для подтверждения результатов диагностического мероприятия.

Причины повышенного и пониженного рарр а при беременности

Расшифровка анализа предполагает определение уровня рарр а, при этом учитывается, что с каждой неделей гестации параметры в значительной степени возрастают. Исследование является основным инструментом для диагностирования синдрома Дауна в процентном соотношении.

При обследовании учитывается совокупность всех трех маркеров (УЗИ, Рарр-А и ХГЧ), результативность в такой ситуации будет составлять не более 80%. Кроме того, для анализа, собирается анамнез и проводится собеседование с генетиком. Врач должен узнать о фактах курения, методе зачатия плода, необходима информация о приеме сильнодействующих лекарств и о наличии сопутствующих заболеваний.

В случае, если показатель понижен, то это свидетельствует о хромосомных отклонения, развитии синдрома Дауна, Корнелии де Ланге или Эдвардса. Также низкий рарр а становится основанием предполагать угрозу выкидыша или предположить возможность замершей беременности.

Расшифровка показателей выше нормы сравнивается с цифрами по анализу ХГЧ, так как самостоятельно протеин А может увеличиваться при повреждении мягких тканей организма.

Если показатель повышен, то часто это говорит о неправильном подсчете сроке гестации, нарушении техники проведения исследования, а также не исключается человеческий фактор влияния и связанная с этим погрешность. Поэтому высокие параметры оценки не должны стать поводом для переживания.

Если были выявлены значительные отклонения в сторону повышения, то врачи могут рекомендовать планово прервать внутриутробное развитие на раннем сроке гестации, так как на современном этапе развития медицины отсутствует способ внутриутробного исправления хромосомных аномалий.

РАРР-А представляет собой особенный белок, который начинает вырабатываться в больших количествах именно в период беременности. В норме немного этого белка – высокомолекулярного гликопротеина – есть у всех: он вырабатывается в сыворотке крови. Однако у беременных женщин он начинает синтезироваться трофобластом – наружным клеточным слоем зародыша, при помощи которого осуществляется его имплантация в стенку матки.

Анализ на плазма-протеин-А (РАРР-А) назначают для того, чтобы вовремя обнаружить какие-либо нарушения развивающегося эмбриона, так как УЗИ в это время ещё не может дать оценку формированию и развитию плода.

Специалисты склонны к мнению, что изменение количества плазма-протеина-А часто связано с опасностью развития у ребенка болезни Дауна или прочих хромосомных отклонений. К тому же, изменение показателей может указывать на угрозу самопроизвольного прерывания или остановки развития беременности. По этой причине анализ РАРР-А является обязательным в перечне исследований перинатального скрининга.

РАРР при беременности считается информативным, начиная с 8 недели вынашивания, однако часто врачи назначают проведение РАРР теста в сочетании с β-ХГЧ, то есть с 11 по 14 неделю. Здесь следует отметить, что результаты анализа РАРР, который был проведен позднее 14 недели, уже не могут рассматриваться как достоверные, так как с этого периода плазма-протеин-А уже не служит маркером хромосомных нарушений.

Для того, чтобы с определенной точностью утверждать о наличии риска развития у плода болезни Дауна и других аномалий, доктор должен рассматривать не только непосредственно показатель РАРР-А, но и его соотношение с результатом β-ХГЧ и показаниями УЗИ.

Временной интервал между проведением УЗИ и взятием крови на биохимию (РАРР и ХГЧ) не должен превышать 3 суток, иначе показания могут быть неточными. Наряду с показателями РАРР ХГЧ определяется одновременно.

Результаты РАРР-А

РАРР-А расшифровка проводится специалистом, который учитывает соотношение данных по количеству плазма-протеина А, показателю β-ХГЧ, и результатам УЗИ-скрининга. Помимо этого, обязательно берутся во внимание масса тела будущей матери, факты курения беременной, зачатие при ЭКО, прием некоторых лекарственных средств, сахарный диабет, а также наличие многоплодной беременности.

Наблюдаются различные показатели нормы РАРР по неделям беременности. РАРР-А таблица указывает данные в зависимости от срока:

Если РАРР-А ниже нормы, это может указывать, что у будущего ребенка существует опасность следующих заболеваний:

болезнь Эдвардса – нарушение по 18 хромосоме, сочетающее в себе множество аномалий развития конституционного и умственного характера;
болезнь Дауна – аномалия 21 пары хромосом, характеризующаяся признаками задержки психического и физического развития;
синдром «амстердамской карликовости» (Корнелии де Ланге) – болезнь мутации генов, которая проявляется задержкой психомоторного развития в разной степени;
прочие хромосомные аномалии (болезнь Рубинштейна-Тейби, умственное недоразвитие с гипертрихозом, и пр.).

Для беременной женщины понижение показателей РАРР-А может означать угрозу прерывания или замирание беременности.

Если РАРР-А повышен, как правило, это не является поводом для беспокойства: возможно, ваш срок беременности установлен неточно, либо наружный клеточный слой плода синтезирует больше плазменного белка, чем обычно.

Не забывайте и о том, что результат анализа РАРР-А не рассматривается отдельно от показателей β-ХГЧ и УЗ исследования. Подозревать хромосомные аномалии у плода можно лишь при наличии сочетания значительно пониженного РАРР-А, повышенного β-ХГЧ и характерного показателя на УЗИ, когда толщина воротникового пространства у плода составляет больше чем 3 мм.

Более того, результат анализа РАРР-А не устанавливает диагноз на 100%. Он лишь дает возможность определить существование опасности хромосомных нарушений, что определяет необходимость более тщательного наблюдения за течением данной беременности.

МоМ РАРР-А – что это?

Для того чтобы определить степень риска хромосомных нарушений, специалисты используют не столько непосредственно показатели РАРР-А, сколько расчет МоМ.

МоМ служит неким коэффициентом, указывающим уровень отклонения показателя перинатального скрининга от среднего показателя для конкретной недели беременности.

Как рассчитать МоМ?

Для этого необходимо показатель РАРР-А поделить на среднее значение, соответствующее неделе беременности.

МоМ РАРР-А норма считается показатель, приближенный к единице, но может колебаться в пределах 0,5 – 2,5, а при многоплодии – до 3,5 МоМ.

Переживать раньше времени ни в коем случае не стоит: полученные результаты указывают только на то, попадает ли беременная женщина в группу риска по возможности развития хромосомных аномалий. Если таковой риск имеется, за течением беременности будут наблюдать особенно внимательно, проводя необходимые обследования и анализы.

Безусловно, только вам предоставляется право решать, следует ли сдавать тот или иной анализ. Ведь даже обнаружив хромосомные нарушения у плода, медицина не может вылечить или исправить их. Подтверждение степени риска лишь дает возможность будущей матери решить: сохранять беременность и быть готовым ко всему, либо прерывать её. Конечно, в некоторых случаях анализы могут быть ложноположительными, однако гарантировать результат никто, к сожалению, не может.

Совет: независимо от того, согласитесь ли вы сдать анализ РАРР, или нет, проконсультируйтесь с хорошим специалистом-генетиком, который определит для вас необходимость дальнейших дополнительных исследований.

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:

Возраст плода (неделя)	Средний КТР (мм)	Средний БПР (мм)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.

Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.