Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша - УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

амниоцентез;
биопсия хориона;
плацентоцентез;
кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови - кордоцентез - проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа - до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
Изучает историю болезни будущих родителей.
Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность - это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Во время беременности не бывает мелочей. Даже незначительное недомогание может иметь нежелательные последствия. Поэтому женщине в ожидании появления новой жизни так важно исключить негативные явления, способные повлиять на развитие будущего ребенка, а также пройти необходимые обследования, чтобы исключить неприятные сюрпризы после родов.

Зачем нужна консультация генетика

Современная медицинская наука позволяет выявить большинство всевозможных проблем со здоровьем малыша еще в период внутриутробного развития. Прежде всего, речь идет об ультразвуковом исследовании плода, которое, как правило, проводится трижды во время беременности: в первом , втором и третьем триместрах. Во время исследования специалист оценит не только состояние плода и соответствие его основных параметров существующим нормам, но и сможет определить наличие генетических патологий. Причем многие из таких отклонений имеют наследственный характер. Иные могут быть вызваны влиянием загрязненной окружающей среды, перенесенными заболеваниями либо некорректным поведением будущей мамы (приемом запрещенных во время беременности лекарств, курением, употреблением алкоголя). Дабы прояснить возможные угрозы и их последствия для здоровья маленького человечка, беременных часто направляют на прием к особому специалисту. И их интересует, для чего нужна консультация у генетика во время беременности, и что там делают.

Этот специалист изучает наследственные заболевания, а также роль генетики в развитии различных патологий. Идеально посетить этого доктора еще на этапе планирования беременности . Обследовав будущих родителей, изучив их «медицинскую» историю, доктор сможет спрогнозировать, какие именно недуги будущий малыш может получить в наследство от них или других родственников. Такая предварительная консультация, а также дополнительные исследования помогут предотвратить возможные патологии.

Визит к этому специалисту необходим парам, которые имеют проблемы с зачатием в течении длительного времени. Ведь одной из причин такого бесплодия могут быть генетические проблемы одного или обоих родителей.

Генетик может помочь выяснить причину выкидышей, иногда невынашивание может быть связано с генетическими проблемами.

Если один из будущих родителей или член их семьи имеет генетическое заболевание или же какое-либо физическое отклонение, то также нужно посетить генетика на этапе планирования беременности.

В группе риска также пребывают женщины, решившиеся родить ребенка в более зрелом возрасте. Им также не помешает визит к такому специалисту. По статистике, у женщин после 35 лет риск родить ребенка с патологией возрастает в три раза, по сравнению с мамочками младшего возраста. Важен также возраст отца: если ему больше 40, то стоит посетить генетика еще на стадии планирования беременности или после ее наступления.

Не секрет, что в случае отсутствия видимых серьезных проблем большинство будущих родителей обращается к докторам уже после зачатия. Кому же в такой ситуации обязательно нужна консультация и обследование у генетика? Главным образом, тем мамам, которые принимали сильнодействующие медикаменты или психотропные вещества в первые три месяца беременности (иногда женщина проходит курс лечения, не зная о своем положении). Также женщинам, решившим рожать после 35 лет. Мамам, у которых уже есть дети с какими-либо патологиями. Женщинам, которые в повседневной жизни имеют контакт с любыми опасными химическими веществами или которые проживают на загрязненной территории. Если врач подозревает у беременной наличие какой-либо серьезной инфекции (краснухи, токсоплазмоза), способной повлиять на развитие плода, то ее направят к генетику.

Визит к этому специалисту также необходим, если будущие родители - кровные родственники.

Кроме того, всем беременным после первого ультразвукового исследования (на сроке 11-12 недель) рекомендуют сдать дополнительный анализ крови: по биохимическим маркерам доктор может сделать вывод о возможных патологиях плода.

Как проходит прием у генетика

На прием к врачу будущим родителям стоит сходить вместе, предварительно подготовившись и захватив с собой медицинские карты и данные анализов. Ведь специалист, прежде всего, должен будет получить информацию обо всех тяжелых и наследственных недугах в семье. После этого доктор назначит дополнительные исследования, по их результатам сделает выводы и прогнозы.

Какие вопросы задает генетик беременной

Прежде всего, врач поинтересуется, есть ли какие-нибудь физические отклонения у будущих родителей и их близких родственников. Какие тяжелые заболевания они перенесли, чем болели их родители и бабушки-дедушки. Есть ли в семье наследственные заболевания или генетические аномалии. Возможно, кто-то из будущих родителей уже имеет ребенка с патологиями.

В случае, если изменения в развитии старшего ребенка произошли в связи с обстоятельствами внутриутробного периода (перенесенная инфекция, травмы, и так далее), то новая беременность может пройти без осложнений и развития патологий.

Методы генетических исследований беременных

Основные тесты, которые назначит генетик беременной, это УЗИ плода и анализ крови матери, который определит биохимические маркеры, сигнализирующие о возможности развития какой-либо патологии. Это так называемые неинвазивные методы, они безопасны и для женщины, и для будущего малыша.

Некоторые нарушения в развитии можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода только в конце первого - в начале второго триместра. Например, пороки головного мозга, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи, поликистоз почек. Поэтому всем беременным назначают проведение УЗИ в каждом триместре. Специалист изучает размеры плода и их соответствие существующим нормам. Если же есть подозрение на развитие патологии, то такое обследование могут проводить каждые три недели, дополняя его специальными анализами.

В отдельных случаях, когда существует подозрение на развитие опасных патологий, могут быть рекомендованы инвазивные (хирургические) методы исследования. С помощью специальных манипуляций получают клетки плода для проведения дальнейших анализов.

В первом триместре могут назначить биопсию хориона (оболочки зародыша, из которой впоследствии формируется плацента). Для этого делают небольшой прокол передней брюшной стенки и околоплодного пузыря и извлекают небольшую частичку ткани хориона. Его генетический состав такой же, как и у плода. Если есть мутации в тканях хориона, то аналогичный процесс происходит и у ребенка.

Во втором триместре могут проводить амниоцентез (исследование околоплодных вод) или плацентоцентез (анализ тканей плаценты, схож с биопсией хориона). После 17 недели могут назначить проведение кордоцентеза (исследование крови из сосудов пуповины). Этот анализ позволяет выявить заболевания крови, обменные нарушения, иммунодефицит, а также определяет кариотип (хромосомный набор) плода.

Хирургические методы представляют опасность для плода и могут привести к выкидышу. Поэтому их рекомендуют только в крайних случаях, когда существует подозрение на серьезные аномалии в развитии малыша.

Специально для - Ксения Бойко

Наследственность имеет для человека важнейшую роль. Мы перенимаем внешность, наклонности, черты характера, а иногда и таланты наших предков, но могут в наследство достаться и болезни. До определенного времени мы можем даже не подозревать о предрасположенности к заболеваниям, полученным в результате по генетической линии. Паре, планирующей рождение детей, крайне важно пройти качественное медико-генетическое обследование. И сделать это желательно до момента зачатия, заблаговременно убедившись, что ваш ребенок родится здоровым.

Генетика – это наука, изучающая наследственную зависимость на молекулярном уровне, и причины, приводящие к мутации генов. Наука обширна и подразделяется на множество разделов, один из которых называется медицинской генетикой. С помощью этого подраздела выявляются болезни родителей, которые впоследствии могут быть переданы последующим поколениям.
Генетические медицинские обследования предназначены для профилактики подобных заболеваний, тогда как пренатальная диагностика, выявляет наследственные заболевания на ранних стадиях развития плода.
Особенно выдающихся достижений достигла эта наука в прошлом веке, когда учеными были созданы первые генетические тесты. С помощью них люди научились выявлять причины многих наследственных заболеваний, тем самым предотвращая рождение ребенка с предрасположенностью к той или иной болезни. Поэтому генетические обследования целесообразно проводить на начальной стадии беременности.
Пару, планирующую рождение ребенка, не может не волновать здоровье будущего малыша, поэтому многие осознанно обращаются за консультацией генетика на предмет возможных наследственных заболеваний будущего чада. Врачебное обследование спрогнозирует результат соединения хромосом родителей и в случае неблагоприятных прогнозов, позволит вовремя уберечь ребенка от возможных недугов.
Подобных подход особенно актуален для родителей, страдающих такими заболеваниями, как эпилепсия, гемофилия, астма и прочими тяжело излечимыми недугами. Желание иметь детей велико, однако, страх рождения ребенка, обреченного на подобные страдания, мешает им решиться на зачатие.
Проводить генетические обследования не поздно, даже если беременность уже наступила. В первую очередь это необходимо для осознания того, что со здоровьем будущего чада все в порядке.

Генетическое обследование при планировании беременности

На прием к генетику можно пойти по медицинскому предписанию наблюдающего врача-гинеколога либо по осознанному желанию.

Обследование по назначению врача

Лечащий врач обязан назначить посещение генетика при планировании беременности, если будущие родители или один из них, является представителем группы риска. А именно:

если в семьях будущих родителей есть родственники, страдающие наследственными заболеваниями;
если пара имеет кровное родство;
если женщина, имела несостоявшуюся беременность (выкидыши, мертворожденные дети, бесплодие, без определения причины);
в случае радиационного облучения, наличия вредного химического воздействия либо контакта с ядовитыми веществами хотя бы одного из родителей;
если возраст будущей матери меньше 18 лет либо больше 35 лет (у женщин этих категорий высок риск развития генных мутаций).

Обследование по собственному желанию

Если оба супруга или один в паре имеет сомнения, связанные с проблемами со здоровьем либо ранее получал предписания медицинского характера относительно хронических недугов, может проконсультироваться с врачом-генетиком при планировании беременности. На консультации специалисту необходимо донести доводы о ваших сомнениях и переживаниях, а также предоставить необходимую информацию о себе и родственниках, которая может повлиять на трактовку результатов последующих анализов. По результатам генетического теста вы получите информацию обо всех возможных рисках заболеваний ваших будущих детей. Вполне возможно, что повода для беспокойства нет и паника совершенно беспочвенна, а вашим детям ничего не угрожает.

Генетический анализ на этапе планирования беременности

Врач-генетик приступает к специализированному исследованию с подробного изучения родословной пары и заболеваний, которым были подвержены будущие родители. Также немаловажным является влияние на здоровье профессиональной сферы, экологические условия проживания и места работы, влияние медицинских препаратов, которые принимались незадолго до посещения врача-генетика.
Анализ собранной информации позволит определиться с необходимым количеством отдельных анализов и важностью осмотра будущих родителей более узкими специалистами. Врач-генетик может ограничиться только биохимическим скринингом, а может назначить консультации и других врачей.
Также генетику могут понадобиться результаты специального анализа, получившего название «исследование кариотипа». Такой тест зачастую рекомендуют женщинам с неблагоприятным анамнезом. Такой осмотр анализирует качественный и количественный состав хромосом будущей матери.
Если пара, планирующая совместных детей, является близкими родственниками по крови, или были случаи невынашивания беременности, проводится HLA-типирование.
Проанализировав всю собранную в результате исследований информацию о будущих родителях, врач может спрогнозировать вероятность возникновения проблем со здоровьем и наследственные болезни, которые передадутся их совместному ребенку. В результате тестов и специализированных анализов врач формирует для пары так называемый генетический прогноз, уже на основании которого разрабатываются рекомендательные советы по планированию беременности.

Степени риска для здоровья ребенка

В практике генетики существует 3 степени сложности возможной угрозы для будущего ребенка.

Вероятность осложнений в пределах 10% – это означает, что здоровью ребенка практически ничего не угрожает.
Предрасположенность составляет от 10 до 20% – при этой степени риска рождение здорового ребенка и малыша с патологиями имеют равную вероятность. Такой результат анализа предполагает необходимость дальнейшего обследования в период вынашивания плода и особую диагностику при беременности.
Если процент риска превышает 20%, то пара может иметь здоровых детей, воспользовавшись лишь технологией ЭКО.

Имейте в виду, даже самая высокая степень риска не может на 100% утверждать, что любая мать не способна родить совершенно здорового ребенка.

Генетический анализ во время беременности

С момента, когда вы убедились, что носите под сердцем ребенка, его здоровье должно стать вашей главной заботой. Формирование плода, особенно на ранних сроках, подвержено влиянию различных неблагоприятных факторов и мать, как барьер, должна оберегать свое чадо от агрессии внешней среды до тех пор, пока малыш не окрепнет.

женщины, не достигшие 18 лет либо в возрасте больше 35 лет;
будущие мамы, страдающие заболеваниями наследственного характера;
женщины, когда-либо уже рожавшие детей с отклонениями развития;
представительницы прекрасного пола, имеющие табачную, алкогольную либо наркотическую зависимость;
родители ВИЧ-инфицированные, больные гепатитом, а также перенесшие инфекционные заболевания в начале беременности (краснуха, ветрянка или герпес);
женщины, принимающие лекарства, которые противопоказаны к употреблению при беременности;
будущие мамы, получившие дозу облучения (флюорограмма либо рентген-обследование в начале беременности);
спортсменки в молодости, занимавшиеся экстремальными видами спорта;
женщины, получившие большую дозу ультрафиолетового облучения.

Поскольку признаки беременности проявляются не сразу, то вероятность попасть в группу риска есть у любой женщины.

Методы генетической диагностики

В медицинской практике существуют различные методы обследования на предмет генетической предрасположенности:

безопасные или не инвазивные;
опасные или инвазивные, которые могут нести угрозу состоянию здоровья как матери, так и ребенка.

Не инвазивные методы определения состояния плода

К неинвазивным методам относят ультразвуковую диагностику, биохимический скрининг, доплеровское исследование, кардиотокографию и серологические методы.

Ультразвуковая диагностика

В настоящее время ультразвуковой анализ стал обязательным для всех беременных женщин. Это вызвано возрастающей динамикой количества детей, рожденных с отклонениями в развитии.
Кроме этого, в нынешнее время УЗИ является не только самым доступным в плане наличия в клиниках, но и самым дешевым и безопасным методом контроля развития плода.
Совершенно безболезненно и быстро ультразвуковое обследование дает полную информацию о состоянии матери и развитии ребенка, а именно:

о строении и характере развития скелета и всех систем жизнедеятельности ребенка;
дает информацию о количестве околоплодных вод;
информирует о качестве и нормах развития плаценты, а также ее расположении в утробе матери;
выделяет группу риска с высокой вероятностью внутриутробного инфицирования;
предупреждает угрозу преждевременного прерывания беременности.

Первичное УЗИ обследование проводят в конце первого триместра беременности, повторное – на 20 или 33 неделе, а заключительный осмотр на 30 – 32 неделе перед родами.
Проведение этого исследования позволяет выявлять серьезные патологии в 85% случаев.
Доплеровское исследование является частью ультразвуковой диагностики при беременности. Этот тест позволяет контролировать маточный кровоток и функционирование системы плацента – плод, а также фиксировать информацию об уровне артериального давления пуповины и мозговой активности плода.

Биохимический скрининг

Результатом биохимического скрининга является определение содержания в сыворотке крови матери биохимических показателей и гормонов, таких как ХГЧ, АФП, ПАПП-А и эстриол. Эти данные должны соответствовать нормам, которые определяются сроками беременности. Результаты обследования позволяют выявить отклонения в здоровье будущих детей на ранних сроках вынашивания.
Биохимический анализ крови проводят по назначению генетика при беременности дважды, когда женщину ставят на учет и на последнем триместре беременности – 30 неделя. Первичный анализ отслеживает происходящие перемены в организме будущей мамы, определяет наличие хронических болезней и патологий важнейших органов женщины, имевших место до наступления зачатия. На более поздних сроках эта диагностика дает возможность контролировать ход беременности, выявить наличие сбоев, отследить развитие патологий и исключить возможные осложнения при родах.
Если беременность осложнена сопутствующими заболеваниями, то врач может назначить дополнительные анализы биохимического состава крови и расширить список характеристик. То есть если у беременной тяжелый ранний токсикоз, тогда необходимо исследовать электролитный состав крови и ферменты печени, а при почечных заболеваниях особое внимание уделить креатинину.
Будущие мамочки, страдающие сахарным диабетом, обязательно обследуются на предмет содержания глюкозы в крови, концентрацию белка и уровень печеночных ферментов.
Даже если женщина не ощущает недомогания и не замечает никаких симптомов, не соответствующих состоянию, анализ на генетику при беременности нужно сдать обязательно, если врач настаивает на проведении обследования. Любые изменения биохимических показателей крови могут расцениваться, как неблагоприятна ситуация. Анализ своевременно позволит определить, какие органы женщины дают сбой и принять неотложные меры по восстановлению нормальной работы системы жизнедеятельности организма матери и ребенка.

Инвазивные методы определения состояния плода

Инвазивными методами пользуются только по назначению врача, поскольку вред, связанный с данным методом обследования, причиняется как матери, так и ребенку, и может вызвать тяжелые осложнения беременности. К ним относят:

Биопсию хориона – пункция образца матки через переднюю брюшную стенку. Анализ проводится при необходимости на 11 – 12 неделе беременности.
Плацентоцентез – анализ клеток плаценты. Назначается на 12 – 22 неделе беременности.
Амниоцентез – пункция амниотической жидкости. Проводится анализ околоплодных вод по назначению на 15 – 16 неделе беременности. Амниоцентез исследует параметры цвета, прозрачности, биохимического и цитологического состава, содержания гормонов. Такое обследование позволяет диагностировать отклонения, возникшие во время процесса вынашивания плода, и определяет состояние его развития. Кроме параметров околоплодных вод определяется их объем, результаты могут засвидетельствовать отклонение количества вод от принятых норм, которое может выражаться в маловодии либо многоводии.
Кордоцентез – анализ крови из пуповины плода. Берется на 20 неделе беременности.

Все выше перечисленные анализы проводят с анестезией, под полным контролем УЗИ и только по назначению врача. Столь сложные исследования позволяют определить наличие отклонений в развитии плода в самом начале беременности, но вероятность ошибки остается, а это значит, что рожденное вами дитя может быть совершенно здоровым.

Выбор метода диагностики определяет врач, при наличии медицинских показаний. Решение врача-генетика обусловлено сроком беременности, состоянием беременной и обязательно учитывается ее согласие на проведение обследовании. В первом триместре обычно исследуют ворсины хориона, во втором ворсины плаценты и берут пункцию сосудов пуповины.
Назначают обследование на основании результатов лабораторных исследований и гинекологических осмотров.
Вовремя проведенное полноценное генетическое обследование будущей мамы способно кардинально повлиять на ее здоровье и здоровье еще не родившегося ребенка, а также определить причины проблем зачатия и невынашивания беременности.
Генетика помогает бороться с наследственными болезнями. Будущие папы и мамы, заботящиеся о здоровье своих детей, могут воспользоваться достижениями современной медицины, которые позволяют составить генетический паспорт взрослого человека и проводить исследования непосредственно во время беременности.

Если вы планируете ребенка обязательно воспользуйтесь достижениями современной генетики и исключите все возможные риски.

У Вас есть ребенок с врожденными пороками развития? Вы сталкивались с проблемой замершей беременности? Ваш возраст более 35 лет?

Обязательно обратитесь за консультацией к врачу-генетику, который сможет выяснить причины и предотвратить рождение ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями.

Хотите записаться на прием?

Заказать обратный звонок

Стоимость

Консультация врача-генетика: 3 700 рублей

Кариотипирование: 5 600 рублей

ПГД хромосомных аномалий: от 36 000 рублей

ПГД моногенных заболеваний (за цикл): 90 000 - 173 000 рублей

Биопсия трофэктодермы: 40 000 рублей

Когда нужна консультация генетика?

первичное бесплодие;
привычное невынашивание (замершие беременности);
заболевание, диагностированное у нескольких членов семьи;
рождение ребенка, имеющего врожденные пороки развития;
показатели умственно-физического развития ребенка ниже возрастной нормы;
подготовка к ЭКО
возраст женщины более 35-ти лет.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование может быть ретроспективным и проспективным. В первом случае врач-генетик определяет причину рождения ребенка с той или иной патологией. Во втором случае обращение будущих родителей к специалисту может такой исход предупредить. Именно поэтому при наличии показаний, планируя беременность, необходимо получить консультацию врача-генетика.

Нередко пациенты интересуются, возможна ли консультация врача-генетика онлайн. Как и заочный прием любого другого специалиста, она может ставить перед собой только такие задачи, как уточнение деталей перед визитом к доктору. Даже лучший врач-генетик не сможет поставить диагноз дистанционно, поэтому, если вы хотите предупредить развитие тяжелых наследственных заболеваний и хромосомных патологий у ребенка, нужно записаться на консультацию к генетику в один из профильных медицинских центров.

Консультация врача-генетика может предполагать использование различных методов, необходимых для уточнения диагноза.

Генеалогический метод

Этот метод предполагает первичный сбор информации о семье и ее дальнейшую обработку. Если вы решили записаться на приём к врачу-генетику, помните о том, что специалисту необходимо рассказать обо всех известных вам случаях бесплодия, прерывания беременности, различных заболеваниях и патологиях у родственников. На основании этих данных доктор сможет обнаружить общие признаки, выявленные у нескольких членов семьи, и определить тип их наследования. Полученная информация должна быть отражена в специальной генетической карте.

Цитогенетический метод

Этот метод предполагает исследование клеточного материала с определением хромосомного набора (). Генетика интересуют результаты анализа клеток, а именно структурные и количественные изменения в хромосомах, изменение их формы или размера. Важно понимать, что иногда будущие родители, не имеющие внешних признаков генетических аномалий, могут являться носителями тех или иных структурных перестроек хромосом. Такие нарушения нередко становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности или могут быть переданы ребенку.

ПГД

Генетик – консультация при беременности

Перинатальная диагностика - это метод выявления изменений кариотипа у ребенка в период внутриутробного развития. Применяются как инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез), так и неинвазивные методы (специальный пренатальный тест, ультразвуковое исследование, биохимические маркеры крови). Консультация генетика при беременности (помимо вышеуказанных показаний) может потребоваться в том случае, если в первом триместре беременности осуществлялся прием сильнодействующих препаратов, биодобавок с потенциальным тератогенным действием, алкоголя, или женщина перенесла острое инфекционное заболевание. Кроме того, визит к специалисту необходим при подозрении на хромосомную патологию по результатам скрининга (УЗИ, биохимические маркеры).

Консультация генетика нужна для определения степени генетического риска рождения ребенка с хромосомной патологией с учетом тяжести патологии. На основе полученной информации и результатов исследований врач составляет генетический прогноз, в котором вероятность наследственной патологии оценивается в интервале от 0 до 100%.

Выделяют следующие степени генетического риска:

до 5% – низкий;
до 10% – повышенный в легкой степени;
до 20% – повышенный в средней степени;
свыше 20% – высокий.

Записаться на прием к генетику и получить квалифицированную консультацию врача при планировании беременности или по иным вопросам, а также узнать стоимость можно на сайте центра «Нова Клиник» в Москве.

Наши специалисты

Волкова Анастасия Владимировна

Врач-генетик

Записаться на прием

Запись к врачу генетику возможна в клинике «АльтраВита». Здесь работают специалисты высшей профессиональной квалификации. Это крайне важно, ведь дело касается здоровья будущего ребенка, и каждые родители стараются как можно тщательнее выбирать врача генетика.

Преимуществом обращения в нашу клинику является:

высокая квалификация врача генетика и его многолетний опыт работы с беременными и семейными парами;
современное диагностическое и лабораторное оборудование;
возможность проведения предимплантационной генетической диагностики эмбриона;
комфортные условия пребывания в клинике;
возможность планировать приём у врача генетика в удобное для вас время.

Записаться к генетику клиники «АльтаВита» можно по телефону, наши регистраторы помогут вам выбрать удобное время посещения и подскажут цены на услуги генетика.

Когда нужно обратиться к генетику

Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но ответственные родители всегда тщательно планируют зачатие ребенка. В этом случае консультация врача генетика при планировании беременности в Москве непременно входит в план.

Ведь именно врач генетик поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения, даст профессиональный совет по обследованию.

Услуги врача генетика необходимы по медицинским показаниям семейным парам, у которых:

есть наследственные заболевания в анамнезе;
были случаи невынашивания беременности;
имеются дети с врожденными пороками; первая беременность и роды после 35 лет;
рождение недоношенного ребенка;
употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.

Основанием для визита могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в физическом развитии, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови.

Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.

Диагностика

После осмотра и сбора анамнеза врач генетик назначает исследования хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. Дополнительные обследования: биохимический анализ крови матери, МРТ, УЗИ и морфологическое исследование материала из матки. У будущего отца также берется диагностический биоматериал.

Врач генетик определит риск развития наследственных патологий у плода и даст свои рекомендации, как можно этого избежать. В некоторых случаях для рождения здорового ребенка может потребоваться применение вспомогательных репродуктивных технологий, ЭКО с обязательной ПГД эмбриона.

ПДГ помогает выявить генетическую патологию у эмбриона, что применяется для того чтобы выбрать здоровую бластоцисту для переноса. Для генетического обследования достаточно 1 клетки, это не скажется на развитии эмбриона, зато у малыша не будет генетического наследственного заболевания.

Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом

Обратившись к врачу генетику во время планирования беременности, вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых. Каждый родитель хочет, чтобы его ребенок был здоров. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием. Здоровье ребенка в ваших руках, это первое что вы можете сделать для него.