Чем опасны близкородственные браки

По мнению генетиков, династия египетских фараонов угасла из-за того, что среди них веками практиковались брачные союзы между родными братьями и сестрами. Сейчас во многих странах, включая Россию, близкородственные браки запрещены законом . А вот двоюродные и троюродные родственники юридически могут жениться. Но что говорят на этот счет ученые?

Яркий исторический пример неблагоприятного влияния родственных браков на потомство являют собой королевские династии. Браки коронованных особ очень часто заключались из политических соображений, причем выбор женихов и невест ограничивался узким кругом царствующих домов, ранее породнившихся между собой.

Печальным следствием цепи таких родственных брачных союзов становилось увеличение числа наследственных аномалий, вплоть до появления на свет неполноценных и даже нежизнеспособных детей.

Характерна в этом отношении история дома Габсбургов, где члены королевской семьи не раз сочетались между собой родственными браками: так, Филипп П в первом браке был женат на двоюродной сестре, во втором - на племяннице; его сын Филипп III - на двоюродной сестре, Филипп IV - на племяннице. Известны потомки этих королей, представлявшие собой глубоких олигофренов, неспособных к какой бы то ни было деятельности.

В наши дни родственные браки становятся более редкими, чем когда-то: в Европе и Северной Америке они не превышают одного процента; в Азии число их выше, но и здесь наметилась тенденция к их уменьшению.

Своеобразные замкнутые общины издавна складывались в горных труднодоступных местах, на отдаленных островах. Многолетняя стабильность населения, его малая миграция делали здесь почти неизбежными родственные браки. Подобные "изоляторы" кое-где сохранились и сейчас. Есть они, например, в горных районах Швейцарии, на территории Южной Америки.

Но самое удивительное - это существование замкнутых религиозных общин в многомиллионном Лондоне, а также в США. К ним относится, например, секта мен-нонитов (восемь тысяч человек), ведущая свое происхождение от немногочисленных эмигрантов, прибывших в Северную Америку еще в ХVIII веке. Исследователи, изучавшие заболеваемость в подобных изолированных общинах с высоким процентом родственных браков, неизменно отмечали там и более высокий, чем обычно.

Почему же родственный брак становится опасным для потомства даже в тех случаях, когда оба супруга как будто вполне здоровы?

Дело в том, что существует группа наследственных болезней, обусловленных патологическими изменениями генов, ответственных за те или иные признаки или особенности организма.

Причем характерно следующее: один измененный ген еще никак себя не проявляет, его носитель и сам остается здоровым, и его ребенку тоже не угрожает наследственное заболевание. Но если по воле случая супругами станут два носителя подобных одинаково измененных генов, возникает ситуация, опасная для потомства.

Правда, даже в таком браке развитие наследственного заболевания не обязательно. И вот почему: у носителей измененных генов лишь половина половых клеток отмечена этими изменениями. Не исключено, что начнет развиваться из двух нормальных клеток, и тогда ребенок родится здоровым, так как он не получил от родителей измененного гена.

Второй вариант: зародыш развивается из нормальной клетки и клетки, несущей измененный ген. Тогда ребенок тоже будет здоровым, но станет таким же скрытым носителем, как и его родители.

Брак двух здоровых людей с одинаковым скрытым изменением гена - явление редкое. Но вероятность подобной поистине роковой встречи возрастает, если женятся кровные родственники, то есть люди, имеющие одного или нескольких общих предков, от которого тот и другой могли унаследовать измененный ген.

Во многом именно поэтому инцестные браки, то есть супружеские союзы родственников первой степени (родители и их дети, родные братья и сестры), запрещены законодательством большинства стран.

Юридических запретов на браки более дальних родственников обычно не существует, так как они менее рискованны для потомства. Однако в некоторых странах и для таких супружеских союзов предусмотрены ограничения.

Известны даже совершенно абсурдные с точки зрения генетики законы, например, безоговорочное запрещение брака племянника с теткой, хотя она может быть и не кровной родственницей, а лишь женой дяди, или запрещение брака с мачехой, дочерью или сыном супруга от другого брака, с... тещей и даже бабушкой жены. Естественно, что такие законы можно рассматривать как курьез.

Точность прогноза, родится при близкородственном браке здоровый ребенок или больной, во многом зависит от полноты информации, которой располагают супруги. Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что сельские жители обычно лучше знают свою родословную, горожане - хуже. А знать ее неплохо из интереса к собственным "корням", несовершенно необходимыми становятся эти сведения, когда возникает потребность в медико-генетической консультации.

Важно собрать данные о максимально большем числе родственников; имеют значение родственные связи процент наследственных заболеваний и пороков развития. Чаще регистрировались задержка умственного развития, дефекты речи, наследственная глухота, болезни обмена веществ.

Попробуйте состарить свое генеалогическое древо. Для этого нужно обобщить данные "по горизонтали" (остальные родные и двоюродные, троюродные братья и сестры) и "по вертикали" - родители, дяди, тети, дедушки и бабушки, прадедушки и прабабушки... Важно знать, чем болели эти люди, как долго жили, от чего умерли.

Помимо анализа подобных данных, современные врачи располагают и другими методами исследования, позволяющими установить степень риска. В частности, в последнее время разработаны лабораторные пробы, помогающие выявить скрытое измененного гена.

Локацкая Лилиана

Последние исследования генетики гласят, что дальние родственники могут вступать в брак без серьезного риска для потомства. Поэтому в этой статье мы поговорим про моральный аспект, религиозное отношение к этому вопросу и некоторые научные факты медицины.

Все помнят произведение Шекспира «Ромео и Джульетта». В наше время любовные отношения между дальними родственниками, особенно между двоюродными братом и сестрой, иногда приводят к конфликтам между их родителями или осуждению окружающих. Родственники обеих семей превращаются в Монтекки и Капулетти. В этой статье мы выясним, могут ли родственники вступать в брак или нет, и почему.

Последние исследования генетики гласят, что двоюродные брат и сестра имеют риск больных детей 1.9%. Это не повод называть такие союзы трагедией. В учебнике по генетики Арно Мотульски эта тема более подробно освещена. Необходимо лишний раз пройти необходимую консультацию, и всех дел. Поэтому волноваться не стоит.

Моральная сторона вопроса

Многих, как ни странно, волнует вопрос морали. В Австралии прошла демонстрация, на которой требовали отменить закон, запрещающий женитьбу между двоюродными братом и сестрой. Давайте с вами рассмотрим две таких ситуации.

Брат и сестра живут в одном доме. Одна квартира - одна семья. А вторая квартира - вторая семья. Двоюродные брат и сестра каждый день общаются, резвятся. И они воспринимают друг друга, как родных. Естественно, даже если они не двоюродные, а четвероюродные, ни о какой любви не может быть и речи.

Но есть еще второй вариант. Допустим, два человека живут в разных семьях. Приехала троюродная сестра. А брат ей предложил покататься на коньках или осуществил бесплатную экскурсию по городу. Иногда бывают ситуации, когда школьники восьмых классов приехали к бабушке. И три дня, проведенные вместе, оставили после себя неизгладимое впечатление. Люди любят друг друга всем сердцем. Но что – то им мешает быть рядом.

Для одних такие отношения неприемлемы, а для кого – то они вполне естественны. Люди решили официально скрепить отношения узами Гименея, и проводить вместе лучшие годы своей жизни. Ну, о генетике поговорим в конце статьи. Вроде все классно складывается. Но многие родственники, даже если они троюродные брат и сестра, не могут преодолеть барьер морали. Их мучают вопросы: «А что скажут люди?», «Родители нас осудят», «Церковь считает, что это грех». Поэтому давайте посмотрим на ситуацию с религиозной стороны.

Отношение церкви

Коран допускает браки дядя – племянница, тетя – племянник, отношения между двоюродными братом и сестрой. Раньше православная церковь официально и без особых ритуалов венчала двоюродных братьев и сестер. Но с приходом к власти коммунизма что – то изменилось, и это стало считаться грехом. Итак, православная церковь в наше время считает грехом совместную жизнь двоюродных братьев и сестер.

А католическая церковь смотрит на эти браки сквозь палец. Любая справка подойдет для заключения браков. А в некоторых странах принято заключать венчание католикам между двоюродными братом и сестрой. Посмотрите мексиканские сериалы. В книгах «Граф Монте – Кристо», «Война и мир» любовь между двоюродными братом и сестрой имела место.

Протестантская церковь не накладывает ограничения на отношения между двоюродными братом и сестрой. Иногда допускаются браки между дядей и племянницей либо между тетей и племянником. Главное, чтобы они любили друг друга, и до венчания не было никакой постели. Однако в протестантских странах существует уголовная ответственность за половые связи между самыми близкими родственниками. Например, в Германии, если родили ребенка брат и сестра, мать с сыном, отец с дочерью, им грозит до трех лет тюрьмы.

Если кто хочет ответственно подойти к этому вопросу и иметь продолжение рода со своей второй половинкой, их волнует вероятность рождения больных детей. Теперь, наконец, остается желание иметь нормальных детей.

Что говорят генетики

В каждой супружеской паре, если они не имеют общих предков, есть шанс иметь больного ребенка от 3 до 6 процентов в зависимости от экологической обстановки окружающей среды. К этому проценту необходимо прибавить риск больных детей в результате наличия общих генов.

Коэффициент инбридинга показывает процент общих генов. Считается по следующей формуле:

где m - число общих родственников, n - число пробанд.

После того, как найден коэффициент общего родства, мы знаем, какая вероятность столкновения общих генов. А далее работают законы Менделя. 25% больных детей, 50% носителей и 25% здоровых детей. А значит, при подсчете вероятности появления больного потомства коэффициент инбридинга необходимо разделить еще на 4. Грубо говоря, количество больных детей в четыре раза меньше, чем коэффициент инбридинга. Вооружитесь элементарной математикой и возведением в степень. Носители себя никогда не проявят, поэтому ими можно пренебречь.

Здесь мы не рассматриваем инцестные браки (отец – дочь, мать – сын, брат и сестра, имеющие двух общих родителей). При таких браках инбридинг 25%, а вероятность рождения урода около 20%. Зачем рисковать?

В традиционных семьях, где родители не являются родственниками, риск больных детей по разным данным составляет 3 - 6%. Для простоты расчетов принимаем возможность появления на свет здорового малыша 95% (в семьях, где родители родственниками не являются).

Ну и напоследок рассмотрим несколько примеров.

Дядя – племянница (или тетя – племянник)

Общие предки дяди - мама с папой (для племянницы это бабушка с дедушкой). Коэффициент инбридинга равен 2 × (1/2) 3+1 = 1/8 = 12.5%.

Сводные брат и сестра, имеющего только одного общего родителя, имеют такие же показатели.

Коэффициент инбридинга равен (1/2) 2+1 = 1/8 = 12.5%. А значит, вероятность больного потомства совпадает для всех таких союзов.

Количество больных детей = 3.125% (в 4 раза меньше, чем коэффициент инбридинга). Статистика говорит, что риск болезней от 3 до 6 процентов. Одним словом, учитывая все необходимые факторы, 8 - 12% больных детей, или 88 - 92% здорового потомства. Детей иметь можно, однако необходимо пройти генетическое обследование. В дальнейших примерах количество общих предков равно 2. И после того, как найден коэффициент инбридинга, его необходимо разделить на 4.

Брак между двоюродными братом и сестрой

Коэффициент инбридинга равен 2 × (1/2) 4+1 = 1/16 = 6.25%.

Количество больных детей = 1.56% (25%, если все же столкнулись 2 общих генов, что маловероятно). В Японии, где в некоторых регионах приняты двоюродные браки, риск болезней всего 1.9 процентов. Если родители двоюродные брат и сестра - будет 93% абсолютно нормальных детей. Здоровью почти ничего не угрожает, женитесь на здоровье.

Имейте в виду, что в частном случае, если родители однояйцевые близнецы , детей рожать нельзя. Риск такой, как при инцестных браках (20% больных детей). Ну, к счастью, таких случаев еще не было. Если ваши родители не являются однояйцевыми близнецами , у вас все будет хорошо. Женщина генетик в новостях считает, что запреты браков между двоюродными братом и сестрой - дискриминация простых людей.

Двоюродные дядя и племянница

Давайте рассмотрим ситуацию, когда племянница решила выйти замуж на своего двоюродного дядю. Число пробанд = 5 (2 колена от дяди к его бабушке и 3 колена к племяннице). Считаем коэффициент инбридинга. 2 × (1/2) 5+1 = 1/32 = 3.125%. Количество больных детей = 0.78%. Ну, идти к генетику или нет, решать вам.

Троюродные брат и сестра

Общие предки - прабабушка с прадедушкой. Значит, число пробанд = 6 (3 колена от брата к общему предку и 3 колена к сестре). Число общих родственников = 2. Считаем коэффициент инбридинга: 2 × (1/2) 6+1 = 1/64 = 0.0157. Количество больных детей = 0.39%. То есть троюродные брат и сестра могут иметь детей, не задумываясь о последствиях. Нет необходимости в консультации генетика.

P.S. Итак, возможность иметь нормального ребенка такова:

Дядя и племянница - от 88 до 92%;
Двоюродные брат и сестра - 93%;
Троюродные брат и сестра - 94.61%;
Традиционные семьи - 95%.

В некоторых учебниках по генетике вероятность больных детей при браках троюродного брата и сестры совпадает с фоновыми рисками. Рекомендуем на досуге почитать учебники Арно Мотульски и К. Штерна про генетику человека.

Опасно ли иметь детей близким родственникам? Почему опасно иметь детей родственникам? Почему запрещены браки между близкими родственниками?

Дети супругов-родственников страдают наследственными заболеваниями значительно чаще , чем дети, рожденные от неродственных супружеских пар. Давайте, обратимся к истории. Браки коронованных особ часто совершались из политических соображений. Выбор женихов и невест, в большинстве случаев, ограничивался узким кругом царствующих домов, ранее породнившихся между собой. Печальным следствием цепи подобных браков становилось увеличение числа наследственных аномалий, вплоть до рождения на свет неполноценных детей. Именно из-за этого угасла династия египетских фараонов, после того как из поколения в поколение заключались браки между родными братьями и сестрами. В этом отношении любопытна история дома Габсбургов: члены королевской семьи не раз сочетались родственными браками. К примеру, Филипп II в первом браке был женат на двоюродной сестре, во втором - на племяннице. Его сын, Филипп III, - на двоюродной сестре, а Филипп IV - на племяннице. Потомки этих королей представляли собой ярко выраженных олигофренов, неспособных к какой бы то ни было деятельности.

Все дело в том, что есть группа наследственных болезней, которые обусловлены патологическими изменениями генов , ответственных за те или иные признаки или особенности организма.

Особенно характерно то, что один измененный ген еще никак себя не проявляет. Его носитель и сам остается здоровым, и ребенку тоже не угрожает наследственное заболевание. Но если волей случая супругами становятся два носителя подобных одинаково измененных генов , возникает ситуация, опасная для потомства.

Зачатие может происходить по нескольким возможным сценариям. Первый вариант: зародыш, безусловно, может начать развиваться из двух нормальных клеток, и тогда ребенок рождается здоровым, ибо он не получил от родителей измененного гена. Второй вариант: зародыш развивается из нормальной клетки и клетки, несущей измененный ген, - опять же ребенок будет расти здоровым, но становится скрытым носителем, как и его родители, измененного гена. Третий вариант: обе половые клетки, мужская и женская, несут измененный ген. В этом случае ребенок рождается больным. То, что у родителей было скрытым дефектом, у него становится явным.

И вероятность такой роковой встречи возрастает , если женятся кровные родственники, то есть те, кто имеет одного или нескольких общих предков, от которых наследуется измененный ген. Именно поэтому, в большинстве стран, запрещены супружеские союзы родственников первой степени - родителей и их детей, родных братьев и сестер.

Однако, отсутствуют юридические запреты для более дальних родственников, так как их браки менее рискованны для потомства. Двоюродные, троюродные и другие дальние родственники могут вступать в брак. Таким парам желательно обратиться к врачу, чтобы выяснить, чем болели общие родственники, тогда реально определить опасность рождения больных детей.

По материалам книги Владимира Шахиджанянова «1001 вопрос про ЭТО»

Общеизвестно, что королевские фамилии всей Европы состояли в весьма тесном родстве, и тем не менее монархи предпочитали жениться и выходить замуж в «своих кругах». «Вот высокомерные дураки, с некоторым презрением думаем мы про древних властителей. Даже крестьяне понимали, что нельзя жену брать из своей деревни, а то потомство пойдет больное и слабое». И в каждом селе находились мудрые бабки, которые знали родословную каждого до шестого колена и высчитывали, не состоят ли молодые в кровном родстве. Неужели только спесь и жажда сохранить богатства при себе заставляла «глупых» аристократов избегать неравных браков с представителями низших слоев общества, а древнеегипетских фараонов жениться на родных сестрах? Далеко не все так просто, как кажется на первый взгляд.

Чистая линия

Знаете, как выводят породу элитных скакунов? Скрещивают близких родственников, обладающих нужным качеством, в данном случае резвостью, и смотрят, кто появился на свет. Тех животных, которые необходимым признаком не обладают, выбраковывают, и потомства они не оставляют. Остальных продолжают спаривать между собою. Когда наконец все жеребята рождаются резвыми и устойчиво передают этот признак следующим поколениям, возникает «чистая линия». Правда, за любое исключительное достоинство природе требуется заплатить все скакуны нервны, вспыльчивы, чувствительны, и что самое важное, у них страдает иммунитет, а болеют они чаще неторопливых лошадок-работяг.

Следующая задача разбавить чистую линию свежей кровью, ввести в нее какую-нибудь выносливую простенькую лошадку для придания потомкам жизнестойкости. Вот вам и готова благородная порода быстрые, чуткие, впечатлительные, хрупкие и умные. «Чистокровные!» с гордостью говорят владельцы.

Люди в этом смысле немногим от животных отличаются. Целью родственных браков между властителями и в среде аристократов было оправданное стремление получить «чистую линию» с одним-единственным главным признаком неукротимой жаждой власти и умением крепко ее держать и отстаивать. Аристократы передавали из поколения в поколение не только изящную форму стопы с высоким подъемом, тонкую кость и миниатюрные руки, но и наследственный талант к виртуозному владению холодным оружием и искусству верховой езды. Тот, кто фехтовал и гарцевал недостаточно успешно, погибал в первых же схватках и не успевал оставить потомства, ибо участвовать в военных кампаниях приходилось с пятнадцатилетнего возраста.

Условие для выживания

В королевских фамилиях среди дворцовых интриг и заговоров, в борьбе за корону выживали не самые крепкие физически, а самые умные, хитрые и коварные, жаждущие править более всего на свете. Тупых и простодушных, пусть даже крепких телом, быстро травили ядами или уничтожали клинком нечего бестолочи сидеть на троне. Довольно часто на вершине оставались больные и полубезумные, но желающие и умеющие властвовать. В династии Габсбургов Филипп Второй Испанский сначала взял в жены двоюродную сестру, затем сочетался браком с двоюродной племянницей, Филипп Третий также был женат на двоюродной сестре, Филипп Четвертый на племяннице. Императоры мучили дворцовых кошек, страдали паранойей, жесточайшими мигренями и правили во славу державы.

Вырождение королевского рода проявляется не столько физическими страданиями и яркой психической патологией, сколько отсутствием воли к власти. Уж на что был примерным и добрым семьянином последний русский царь Николай Второй, как и последний французский король Людовик Шестнадцатый, но государственной мудростью оба несчастных правителя не обладали и править не жаждали вот где настоящая беда для монарха, а не какая-то там гемофилия (болезнь крови, унаследованная сыном Николая от английской королевской линии) с безумием.

Но и крестьянин не лыком шит

Другие задачи стояли перед простым крестьянским людом, и по-другому решалась проблема потомства. За королевским хворым дитятей присматривали десять лекарей и нянек. Его одевали-обували, не давали пальцем шевельнуть: «Только правьте нами, ваше величество». В деревне у народа в ходу были другие ценности: требовался физически крепкий, выносливый работник. Выживали не самые умные, а самые сильные и здоровые. Не было никаких десяти нянек, никто не посвящал себя уходу за болезненным и хилым ребенком все вкалывали от зари до зари, чтобы выжить. И чем больше рождалось в семье малышей, тем больше было работников. Поэтому от родственных браков, способных принести больное, нетрудоспособное дитя или вовсе оставить без потомства, не было для простых людей абсолютно никакого толку.

Почти родные и очень близкие

Между двоюродными братьями и сестрами часто вспыхивают нежные чувства. Родственная близость обеспечивает сходство интересов и характера и одновременно сохраняет некоторую дистанцию, позволяющую зародиться сексуальному влечению. Знаменитый русский композитор Игорь Стравинский с десяти лет дружил со своей двоюродной сестрой Катей Носенко. Православная церковь теоретически запрещала браки до четвертой степени родства, даже между троюродными родственниками, а практически смотрела на подобные союзы сквозь пальцы, и молодых, не вникая в детали, обвенчал сельский батюшка в маленькой церквушке под Петербургом. Через год в семье родился первенец, затем еще трое здоровых детишек, и жили Стравинские в браке долго и счастливо.

Когда надо хорошенько задуматься

В обычных браках шанс рождения ребенка с врожденной патологией колеблется от двух до четырех процентов, при родственных от четырех до шести процентов. Разница не столь велика, чтобы принимать ее всерьез и отказывать себе в счастье иметь детей. Совершенно по-другому складывается ситуация при наследственных заболеваниях, которые передаются от родителей детям и проявляются только в том случае, когда ген с изъяном получен и от мамы, и от папы. Чем ближе родственники, тем больше у них имеется одинаковых генов, и среди них с одной и той же редкой среди всего остального населения болезни. В этом случае вероятность рождения больного малыша в «двоюродном» браке составляет одну восьмую и даже больше.

Несколько лет назад в санкт-петербургской клинике на моих глазах разворачивалась настоящая трагедия. Сорокалетняя женщина навещала в больнице пятнадцатилетнюю дочку, унаследовавшую от отца редкое наследственное заболевание мышечную дистрофию и постепенное интеллектуальное угасание. Мама всегда носила в сумочке семейные фотографии: красавец мужчина в форме капитана дальнего плавания с прелестной девочкой в бантах и кружеве на борту белого теплохода. «Это мои муж и дочь еще до болезни».

Супруги были родом из Дагестана, где родственные браки до сих пор очень популярны и где довольно часто встречается подобное заболевание. Поэтому, вступая в родственный брак и задумавшись о детях, не поленитесь составить подробное родословное древо с указанием всех болезней, которыми страдала ваша родня, и отправляйтесь в медико-генетическую консультацию. Послушайте, что вам скажут профессионалы. Если в роду выявлена наследственная болезнь, очень важно какая именно. Наверное, риск тяжелого неврологического страдания способен удержать от рождения ребенка, риск шизофрении и эпилепсии заставляет задуматься, в то время как высокая вероятность унаследовать сахарный диабет или мигрень при современном уровне развития медицины вряд ли помешает родительскому счастью.

Нет двух семей, счастливых одинаково

Беспристрастная наука утверждает, что при родственных браках рождается много умных и гениальных детей, много больных психически и физически и мало средних. Подтверждает это правило история европейских евреев, которые жили замкнуто и приветствовали «двоюродные» союзы в своей среде. Старший сын Альберта Эйнштейна от первой жены был способным и толковым, младший страдал тяжкой депрессией и закончил свои дни в психиатрической клинике. Во второй раз Эйнштейн женился на дочке своего дяди, и общими детьми пара обзавестись не рискнула.

Решение отказаться от рождения ребенка не приговор семейному союзу.

Близкородственные браки, или инбридинг от англ. inbreeding, in - «внутри» breeding - «разведение», или кровосмешение чаще всего применяется в селекции животных для выведения и сохранения породы, но встречается и среди людей. Наиболее отчетливо негативные последствия кровосмешения наблюдались среди царственных особ Древнего Египта, античной Греции, некоторых европейских династий. Но попытка сохранить «божественную кровь» в чистоте все время приводила к проявлению наследственных заболеваний человека, аномалий, уродств и вырождения потомков.

Сегодня генетика дает научное объяснение причин и механизмов наследственной патологии при близкородственных браках и их зависимости от степени родства.

Хромосомный набор сперматозоида и яйцеклетки представлен 23 хромосомами. При оплодотворении каждая хромосома из мужской клетки находит свою пару из женской, и в итоге получается зигота (оплодотворенная яйцеклетка) с парным набором хромосом. При дальнейшем делении зиготы каждая клетка нового организма также имеет строго по 23 пары хромосом. Процесс сохранения хромосомного набора в клетках при их делении продолжается после рождения всю жизнь. Все клетки организма человека имеют те самые 23 пары или 46 хромосом, которые получились при оплодотворении.

Геном - совокупность генов в хромосомах клеток организма. Геном содержит биологическую информацию для роста и развития организма.

Ген (греч. γένος - род) - структурная и функциональная единица наследственности человека, представляющий собой участок ДНК и являющийся матрицей для синтеза белков. Гены определяют наследственные признаки, передающиеся от родителей потомству.

Геном человека содержит около 28 000 генов.

Точное место расположения каждого гена в определенной хромосоме называется локусом этого гена. Часть генов в хромосомах нефункциональны или дефектны. В одних случаях это проявляется степенью выраженности признака. Например, у блондинов цвет волос определяется отсутствием гена, ответственного за пигментацию волос. В других случаях дефект гена приводит к заболеванию. Например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Коновалова-Вильсона, наследственные заболевания глаз, кожи, наследственные дегенеративные заболевания суставов, наследственные заболевания нервной системы. Как правило, это тяжелая патология, в ряде случаев несовместимая с жизнью. К счастью, генные заболевания встречаются в клинической практике редко. Но близкородственные браки увеличивают эту вероятность на порядок. Почему?

Близкородственные браки. Причины генетических заболеваний у детей.

Как мы выяснили выше, хромосомный набор человека является диплоидным, то есть в ядре каждой клетки аналогичные хромосомы присутствуют парами. И если из пары хромосом в одной ген с дефектом, то «работает» нормальный ген второй хромосомы из этой пары, и заболевание отсутствует.

Вероятность того, что у родителей не родственников по крови в паре хромосом будут дефектные гены, отвечающие за одну и ту же функцию, ничтожно мала. Этим и объясняется низкая частота генных заболеваний у детей, если родители не состоят в родстве. Другое дело близкородственные браки. Вероятность, что у ребенка в парных хромосомах будут одинаковые дефекты генов возрастает многократно. И чем больше степень родства, тем выше эта вероятность даже у здоровых родителей. Вот типичное генеалогическое древо при кровосмешении:

Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении

К генным болезням человека относятся наследственные болезни обмена веществ. Они связаны с нарушением обмена аминокислот, белков, углеводов, жиров и стероидов, билирубина, некоторых металлов и проявляются уже в раннем возрасте самыми различными симптомами, то есть являются врожденными.

Часто генная патология у детей бывает сочетанной. Например, генетические заболевания кожи сочетаются с нарушением обмена веществ, стерильностью, психическими болезнями.

Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний

Если известно, что родители будущего ребенка родственники, то проводится пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Почти все генные заболевания у детей от близкородственных браков врожденные и диагностируются уже у новорожденных по характерным симптомам. В некоторых случаях проводится генетическое обследование.

Этиологическое лечение наследственных заболеваний, связанных с близкородственными браками, невозможно . Поэтому основным методом профилактики генных болезней остаются скрининг новорожденных на наследственные заболевания и синдромы, генетическое консультирование и медицинское просвещение.